重磅！美國foundation基因組分析可改善兒童腦腫瘤的治療

一項規模最大的基因組分析，在兒童中稱為神經膠質瘤的一種腦腫瘤中進行，該研究顯示在96％的病例中鑒定出遺傳改變。腫瘤學家報道，這種遺傳信息可以幫助確定特定病例的膠質瘤最有效的治療方法，希望可以改善目前美國兒童癌症患者死亡的主要原因。

「這項研究進一步表明，基因組分析可以很容易地融入到腦腫瘤兒童的常規臨床工作流程中，」總部位於馬薩諸塞州劍橋的基因分析公司

FoundationMedicine副醫學主任Shakti Ramkissoon說道。「我們希望有一天，收集客觀的基因組數據會成為腦腫瘤兒童的」護理標準「。

兒童神經膠質瘤是產生於腦和脊髓的神經膠質細胞，具有多樣性，兒科膠質瘤可分為兩大類：低級別膠質瘤（LGG）和高級膠質瘤（HGG），LGGs比HGG更為良性。然而，LGG和HGGs的治療方案有限，惡性膠質瘤兒童的長期預後不佳。因此，任何可以改善這種預後的因素都應受到重視。

考慮到這一目標，Ramkissoon和foundation medicine科學家團隊以及美國的幾所大學和醫療中心組成的小組，對1至18歲年齡不等的兒童進行了基因組分析，其中125個LGGs和157個HGG。為此，他們採用了一種被稱為「雜交捕獲」的全新測序技術。

Ramkissoon和他的團隊在96％的腫瘤樣本中檢測到遺傳改變，其中最常見的基因在LGG和HGG之間是不同的。他們發現，稱為BRAF，FGRFR1和NF1的基因在LGGs中最為頻繁，而稱為TP53和H3F3A的基因以及NF1在HGGs中最為頻繁。這一發現不僅表明基因組分析可以區分不同的膠質瘤，而且還證實基因組分析可以幫助確定那些不同膠質瘤的最有效的治療方法。

Foundation基因分析公司的Ramkissoon說：「我們的研究結果突出了識別已經顯示出診斷和預後顯著性突變的重要性。「例如，有強有力的證據表明，與BRAF突變的LGG相比，具有BRAF融合的LGG預後更好;因此，確定所有兒科LGG的BRAF狀態對於臨床管理非常重要，此外，我們的研究結果確定了靶向治療的目標並強調小分子抑製劑治療複發性兒科膠質瘤的效用。「

因此，本研究顯示，目前正在進行臨床試驗治療兒科膠質瘤的BRAF抑製劑如達布他濱對LGGs更有效。它還表明靶向H3F3A突變可以提供治療HGGs的有效方法。此外，Ramkissoon和他的團隊發現，九個HGGs具有特別高的突變數量，被稱為高腫瘤突變負荷（TMB），先前的研究表明TMB高的患者對免疫治療反應良好。

麻省總醫院和哈佛醫學院的助理教授，中樞神經系統轉移計劃主任Priscilla Brastianos說：「小兒神經膠質瘤在腫瘤學中的臨床研究遠遠無法滿足需求，這項研究表明，這些腫瘤的分子譜分析為這些患者提供了潛在的治療機會，包括靶向治療和免疫檢查點抑製劑。

據全球腫瘤醫生網報道：Foundation medicine癌症基因檢測在美國擁有最高的權威認證，是全美腫瘤專家公認和推薦的癌症基因檢測機構，也是癌症患者首選的基因檢測和分析機構。美國foundation基因檢測公司聚集了世界上最優秀的科學家，是致力於基因測序的先行者。

Foundation基因檢測不同於國內任何機構的檢測產品，是唯一將實體腫瘤和兒童腫瘤、肉瘤、惡性血液疾病檢測作為兩個獨立項目進行精準檢測的機構。

血液惡性腫瘤、肉瘤、兒童腫瘤檢測服務——FoundationHeme檢測

全球唯一一項專門針對血液系統惡性腫瘤（包括白血病、淋巴瘤、骨髓瘤）、肉瘤、兒童癌症的全面基因分析圖譜，為腫瘤醫師提供分子學改變信息和臨床循證醫學信息，為癌症患者提供相關的靶向治療藥物和臨床試驗信息。 通過同時進行RNA測序和DNA測序，檢測所有人類癌症中已知的４０５種癌症相關基因，包括鹼基對替換，插入，刪除，拷貝數的改變，選擇性重排和基因融合（血液系統惡性腫瘤、肉瘤、兒童癌症中常見的基因改變）。除了ＤＮＡ測序，還對２６５種基因進行ＲＮＡ測序，檢測基因融合，這是在血液惡性腫瘤、肉瘤和兒童腫瘤中常見的基因改變。

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