天生愛社交——威廉姆斯綜合症與「友善」基因
社交是人類的一種本能。嬰兒剛出生不久就對人臉有著異乎尋常的興趣，幾個月大時就能分辨快樂與憂傷的情緒差別。成年後，我們依然喜歡聚居，花費大量時間八卦吐槽，在獨處時感到孤單，渴望愛與被愛。而有一群人，生來就比其他人類更加友善、更熱愛社交。威廉姆斯綜合症(Williams Syndrome)是一種罕見的由染色體異常導致的發育障礙，發病率約為二萬分之一。患有威廉姆斯綜合症的小朋友，常常被稱為「小精靈」，這是因為他們的長相十分特別：窄下巴，塌鼻樑，短鼻子，大嘴巴，長人中，像小動物一樣水汪汪的眼睛，還有又小又尖的牙齒。這些特殊的外貌特徵是由基因異常導致的。
而最令威氏寶寶與眾不同的並不是他們的外表，而是他們臉上總是掛著的燦爛的笑容。威氏寶寶個性非常外向，從來不會怕生，對陌生人總是格外友好，在第一次見面時也許就會擁抱你好幾次。Jennifer Latson在她有關威氏綜合症的書中寫到，「作為威氏寶寶的父母，你要冒一種心碎的風險：你的孩子無條件地、深深地愛著你，但他同樣無條件地深愛著他的校車司機。」
先天性基因缺陷令威氏寶寶比普通人更容易罹患心血管疾病，空間視覺化能力較差，智力低下，普遍面對注意力缺失及學習困難。與此相比，他們的音樂及語言能力卻令人驚異。威氏寶寶對聲音十分敏感，常常有音樂天賦，擁有比同齡人更大的辭彙量，總是喜歡說個不停。他們的語言表達總是富於情感，抑揚頓挫。下圖是一名18歲的威氏女孩繪畫的大象，只有一些不明所以的線條。然而當研究人員要求她描述大象時，她這樣答道：「大象是什麼呢？大象是一種動物。它們是幹什麼的呢？它們住在叢林里。有時候也住在動物園裡。它們長什麼樣呢？它們長著灰色的大耳朵，像扇子一樣，可以扇風的大耳朵。它們的鼻子很長，可以用來卷稻草。如果它們生氣了那可挺恐怖的。如果大象發怒了它們會踩踏，會橫衝直撞，就像是一頭公牛那樣。它們還有又長又大的象牙。它們可以毀掉一輛車。那會很危險，當它們情緒不好的時候，它們生氣的時候會很恐怖。你可不希望養一隻大象當寵物，倒不如養貓，或是養小狗，或者養鳥……」
從十月懷胎到長大成人，人類發育的每一階段都與遺傳基因密切相關。人類的二十三對染色體就像是一本事無巨細的發育指南，每一章節都指引著人體的某些特定發育，小到單雙眼皮，大到個性喜好。而患有威廉姆斯綜合症的個體，正是因為這本指南中的第七章——第七號染色體的部分區域缺失，才導致了一系列的發育性異常。他們過分活躍的社交行為，或許也與這些基因變異密切相關。與此同時，另一種更為罕見的基因變異讓科學家得以從另一個側面研究這些「社交」基因對社會行為的影響。在威氏綜合症缺失的第七染色體區域出現多餘的複製體，會令這些變異的個體擁有截然相反的行為模式，包括語言發展遲緩，以及類似自閉症的行為(Berget al., 2007)。而最近的一項研究更是發現，人類最忠實的動物朋友，狗，和它們的近親——狼相比，有著和威廉姆斯綜合症相似的基因變異(Schuldineret al., 2017)。這些證據似乎都在指向第七號染色體相關區域與人類社交行為之間的關聯。
研究人員同樣發現，和普通人相比，威氏患者在聆聽音樂或與他人交流時會分泌更多的催產素(oxytocin)和血管升壓素(vasopressin)(Dai et al., 2012)。催產素是一種與情感行為密切相關的荷爾蒙，又被稱為「擁抱荷爾蒙」、「愛情激素」，一方面影響一系列的母性行為，例如宮縮、乳汁分泌、母愛，另一方面也帶來伴侶間的信任、平和感，減少焦慮。有趣的是，有研究發現催產素與血管升壓素的增加使得田鼠對伴侶十分忠貞，而當「花心」的山鼠被注入這些荷爾蒙後，它們也表現出了相似的伴侶忠貞度(Inselet al., 1992)。在本公眾號的上期推送中（自閉症孩子為什麼自閉 ——冷漠的父母，可惡的疫苗，還是眼中不同的世界？），我們提到了自閉症兒童對人臉的關注與普通人不同。研究發現，自閉症兒童的催產素水平常常較低，而催產素能夠增加自閉症人群在社交活動中與他人的視線交流(Auyeunget al., 2015)，改善自閉症兒童的社會行為(Parker et al., 2017)。目前，科學家們仍在研究威氏綜合症的基因缺陷是如何導致這些荷爾蒙分泌失常，進而影響他們的社交行為。
威氏寶寶的社交天性，給了科學家一個寶貴的機會，來研究社會性從基因到激素再到行為的複雜機制。這些研究在不遠的未來，也許能夠被投入應用，幫助緩解社交恐懼症，預防戀人變心，或是令來自星星的自閉症寶寶回到地球。另一方面，也許我們正是通過幾十萬年的一些類似的基因變異，通過漫長的自然選擇，才成為了如今嘰嘰喳喳愛社交的現代智人。
參考文獻：
Auyeung, B., Lombardo, M.V., Heinrichs, M., Chakrabarti, B., Sule, A., Deakin, J. B., ... &Thiemann, P. (2015). Oxytocin increases eye contact during a real-time,naturalistic social interaction in males with and without autism.Translational Psychiatry,5(2), e507.
Berg, J. S.,Brunetti-Pierri, N., Peters, S. U., Kang, S. H. L., Fong, C. T., Salamone, J.,... & Raffalli, P. (2007). Speech delay and autism spectrum behaviors are frequently associated with duplication of the 7q11. 23 Williams-Beuren syndromeregion.Genetics in Medicine,9(7), 427-441.
Dai, L., Carter, C. S.,Ying, J., Bellugi, U., Pournajafi-Nazarloo, H., & Korenberg, J. R. (2012). Oxytocin and vasopressin are dysregulated in Williams Syndrome, a genetic disorder affecting social behavior.PLoS One,7(6), e38513.
Insel, T. R., &Shapiro, L. E. (1992). Oxytocin receptor distribution reflects socialorganization in monogamous and polygamous voles.Proceedings of the National Academy of Sciences,89(13), 5981-5985.
Latson, J. (2017).The Boy Who Loved Too Much: A True Story of Pathological Friendliness. Simonand Schuster.
Parker, K. J., Oztan, O.,Libove, R. A., Sumiyoshi, R. D., Jackson, L. P., Karhson, D. S., ... &Carson, D. S. (2017). Intranasal oxytocin treatment for social deficits andbiomarkers of response in children with autism.Proceedings of the National Academy of Sciences, 201705521.
Shuldiner, E., Koch, I. J., Kartzinel, R.Y., Hogan, A., Brubaker, L., Wanser, S., ... & Udell, M. A. (2017).Structural variants in genes associated with human Williams-Beuren syndrome underlie stereotypical hypersociability in domestic dogs.Science Advances,3(7), e1700398.
作者簡介
Qi Cheng，加州大學聖地亞哥分校語言學及認知科學博士在讀，主要研究興趣為大腦可塑性及語言發展，目前主要致力於研究聾童早期語言環境缺乏對其語言及大腦發育的影響。個人主頁：https://qicheng21.wordpress.com
TAG:認知科學 |