液體活檢癌症研究，Ion Torrent又有新動作！

自從上周蘋果召開了新品發布會，推出了史上最貴的iPhone X，就引起了不少人的熱（tu）議（cao）。iPhone X除了「齊劉海」的蜜汁造型，還解鎖了一個新技能——人臉識別。

要說起這識別能力，賽默飛最近推出的新產品Ion Torrent Oncomine Lung cfTNA Research Assay可是識別遊離核酸的專家，它囊括了與肺癌相關的融合標記，包括ALK、RET和ROS1以及DNA、RNA熱點、拷貝數變異和MET外顯子14跳躍。

賽默飛還更新了Ion Torrent Oncomine Breast cfDNA Research Assay，升級的版本包括新的CNV，更完整的覆蓋關鍵腫瘤抑制基因TP53和新增的SNVs和Indel。從單管血液中，研究人員可以使用這些Assay來檢測原發腫瘤的驅動基因和突變。

Ion Torrent Oncomine Cell-Free Nucleic Acid (cfNA) Research Assays是高靈敏度、多生物標誌物的新一代測序 (NGS) Assay，可提供腫瘤進化及主要驅動基因和耐藥性突變檢測的分子學見解。高價值的基因內容物包括OncoNetwork聯合會及全球其他臨床研究人員鑒別的關鍵突變。

我們的專利技術結合Ion Torrent 測序，可以在多重PCR的基礎上，使研究人員開發出可能會影響治療選擇、治療監測以及複發監測的多種測試。

? 主要優點?

優化的內容物——SNV、插入缺失、CNV及融合，用於多生物標誌物分析

靈活的起始量——從單管血液中獲得結果

極低檢出限——靶向測序最低檢出限低至0.1%

全方位的兩天工作流程——從血液樣本到獲得數據結果僅需兩天

Oncomine cfNA Research

Assays系列

Oncomine cfNA Research Assays只需極少的起始樣本量即可實現腫瘤異質性和複發研究 (圖1)。採用該Assay對福爾馬林固定石蠟包埋的 (FFPE) 樣本和血漿遊離DNA (cfDNA) 進行突變檢測，檢出結果之間具有高相關性 (表1)。

圖1.擴增片段覆蓋度和起始材料決定Oncomine cfNA Research Assays的檢出限。

表1. FFPE和匹配的血漿樣本 (晚期肺癌樣本) 結果的相關性。

* 以黑體標示的數值表示體細胞突變；未以黑體標示的數值表示生殖細胞系突變。使用Oncomine肺cfDNA分析獲取數據。

Oncomine cfNA Research Assays利用專利擴增技術，能夠從遊離核酸中檢測出驅動基因和耐藥性突變，低至0.1%。您可從三種特異的腫瘤類型的關鍵基因內容物的預設計分析中進行選擇 (圖2)。

圖2. Oncomine cfNA cfNA Research Assays。(A) 各assay中的基因列表。新Assay中另外包括的基因以黑體標示。(B) 各基因相關的核酸和腫瘤類型。

簡化您的靶向測序工作流程

Oncomine cfNA工作流程包括三個主要步驟 (圖3)。

圖3. 全方位的液體活檢NGS工作流程提供了基因和關鍵突變的簡化檢測和分析。

在樣本製備過程中，提取、富集並擴增遊離核酸。然後過夜組裝上述基於擴增片段的文庫，隨後靶向重測序。我們的綜合信息學解決方案可幫助您完成從突變檢出到獲得最終報告的整個過程，為您提供樣本特異性突變的內容信息，以及標籤、指南和目前的全球臨床試驗使用情況 (圖4)。該過程可以將數據轉變為知識，幫助您實現高效的癌症研究和藥物開發。

圖4. Ion Reporter 軟體的突變檢測程序插件。

血液中的信息實際上是具有相關性的。有人可能會說我們真正需要的不是腫瘤的全部成分，而是具有生物學相關性的信息。我們該如何定義？如果信息存在於血液中，我們應該對血液取樣，這是我們需要的全球腫瘤生物學代表性樣本。

——Minetta Liu博士

Mayo Clinic腫瘤學副教授

使用新一代測序多生物學標誌物方法，在94%的轉移性結直腸癌樣本中成功檢測出抗EGFR治療後的基因組異質性。Oncomine結腸cfDNA分析能夠檢測體細胞突變 (MAF >0.1%)。

——Beatriz Bellosillo博士

西班牙Hospital del Mar

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