我以體檢的態度試了下基因檢測，發現檢測公司原來是做大數據的

我成長於西北地區一個普通的小城市，歷史上大多數時候屬於中原王朝邊界，也有很長一段時間被鮮卑、羌族甚至匈奴佔領。包括我在內的很多對歷史感興趣的朋友都會琢磨自己身上「漢族」的成分究竟有多少。僅僅是出於對血統的興趣，而非民族主義，有的人確信自己有蒙古人的血統，有的人吹牛說自己是西夏李氏的後代。

祖宗的傳說或多或少不可信，免不了過繼、有不可告人的秘密之類，但是基因騙不了人。拜消費級基因測試行業的勃興所賜，我和一位寧夏的朋友非常踴躍地參與了基因測試，只需要 2 毫升的唾液，宗族血脈、祖源圖譜、血統圖譜、祖源遷徙路線一覽無餘。

基因測試不是沉重的醫學檢測，而更像是一項互聯網數據服務

自 2006 年起，第二代測序技術推出，DNA 測序成本下降速度甚至超過了摩爾定律，全基因組測序成本從 30 萬美元下降到 1000 美元，測序成本的下降、公眾對基因的好奇催生了市場的繁榮。晶元檢測，是一項更低成本的技術，直接對 SNP（單個核苷酸的多態性）進行檢測。在國內，這項服務已經跌至 499 元。

我們選擇了 WeGene，一家國內最早為中國人提供個人基因組服務的創業公司。WeGene 的檢測套件針對中國主要人群的遺傳特點設計，提供 1000 萬位點的基因原始數據下載，並據此提供了祖源分析、健康風險、運動基因、遺傳性疾病、藥物指南、遺傳特徵和營養代謝等七個方面，提供近 200 項的解讀服務。

整個服務流程，清晰又完整，它不像是醫學檢驗，反而像一個極簡的互聯網產品，你只要吐一下口水，就能直接獲得解讀報告，背後複雜的科學計算原理就交給專業人士完成。

三個禮拜後，我收到了檢測完成的提醒。我通過微信查看了我的檢測報告，我只關心兩件事，我的祖源脈絡及健康風險。

· 我並不是一個純正的漢族（中華民族），我還有 46.64% 的少數民族血統，甚至還有 11.2% 的日韓血統。祖源時間線上顯示我日本的血統最早混進身體里最早是 1889 年時候。

· 我在運動方面確實沒有天賦，我過去的嘗試告訴我確實是這樣的，爆發力和耐力都不行，基因檢測的結果更是如此；

· 我確實有乳糖不耐症，喝不了牛奶。但卻對酒精和咖啡有很強的分解能力，這是事實；

· 我患漸凍症和帕金森的風險比別人高了那麼一點點。

看了五分鐘報告，這事就算過去了。我第一時間問了下寧夏的那位朋友，他體內的西夏皇族血統有沒有被檢測出來，他很失落地告訴我，並沒有，他 90% 的基因是漢族。

在基因檢測中，我們兩個人的反應屬於絕大多數。有人覺得意外，有的人看了結果之後為自己損失了 499 塊錢而憤懣。這取決於做這項檢測的動機以及預期。

然而，WeGene 一類面向消費者的基因檢測真正想服務用戶的是什麼？第一就是，自身是否攜帶了遺傳性致病基因，比如癌症、高血壓等家族病史等。

好萊塢著名影星安吉麗娜·朱莉在接受基因檢測後，發現由於她患乳腺癌和卵巢癌的幾率較高，分別是 87% 和 50%，而她母親也因乳腺癌去世。為防乳腺癌的發生，她切除了乳腺。當然這還要看是否有家族病史，但基因所能體現的健康風險對於普通大眾確實十分必要。

第二個基於基因數據的解讀是，對正確選擇用藥的指導，因為基因差異，個體對服用同種藥物會有不同機體反應。當然，這個指導和臨床處方可不一樣。但是，如果你的基因告訴你對青黴素過敏，那麼你肯定不需要被打了一針後產生過敏才知道自己的體質不適。

你待基因檢測如體檢，檢測服務公司待你如未來醫療的小白鼠

就在幾天前，成立了 11 個年頭的 23andMe 公司宣布了新一輪 2.5 億美元的融資，估值已經達到 17.5 億美元，是估值最高的個人基因檢測創業公司，對 23andMe 來說，直接面向消費者（DTC）的基因檢測服務已經不是核心戰略了，科研和藥物研發才是他們最想做的，也就是說，他們計劃轉型為一家大數據公司。只不過，和互聯網領域的比特數據不一樣，他們的數據是基因數據。

23andMe 的成就代表了這個行業的想像力和終極目標，23andMe 通過與 NGO 和政府的合作，已經積累了龐大的多維健康數據，他們從這些數據里找到遺傳關聯，然後反哺疾病科研、公共衛生決策和藥物研發。

當然，用戶的聲音是多元的，拒絕把自己的基因數據貢獻給此類公司的一個時髦的原因是隱私安全。也是本月，美國科學院院士、「科學怪才」克雷格·文特發表論文稱，一旦檢測機構獲取了你的 DNA 序列，通過機器學習演算法，就可以反推知道該 DNA 序列的擁有者的膚色、瞳孔，甚至聲音。

然而，事實是，以美國為例，有基於 HIPAAA 的隱私保護和醫學倫理的約束；其次，即使有不良動機的人通過你的基因信息「反向編譯」你的長相和個人特徵，其用途是什麼呢？如果是詐騙或者恐嚇，這個成本難免有點太高。這自然不是我們抗拒基因檢測的理由。

那麼是什麼在阻擋 WeGene、23andMe 一類公司轉型大數據研究、聚焦「醫學研究」的未來醫療呢？

答案還是數據。在涉及到基因檢測的整個行業里，上游是測序儀器耗材的研發，被美國 Illumina 等公司所壟斷；中游是提供測序服務和分析的公司；下游是為用戶解讀測序數據報告輸出，醫院臨床和科研應用的公司。

前兩者是壟斷型的存在，而且容易形成壁壘，但是不具備未來的想像力。我們之前分享過的一些「瞬間修復」、「延緩衰老」的醫療技術都是基於分子結構和 DNA ，也就是說，未來醫療的真正落點在於通過基因大數據的挖掘來推動科研和醫學應用。

相比而言，23andMe 的消費級基因檢測樣本量已達到百萬級別，而國內消費級基因檢測量卻停留在十萬級的水平。

用基因測序技術在腫瘤治療中的應用來舉個例子，主要有兩種方式：一是腫瘤易感基因檢測，即利用 DNA 測序技術，確認導致患者患病的基因或者受檢者是否攜帶有腫瘤易感基因，尋找患者適用的腫瘤靶向治療藥物或者其他適宜的治療手段；二是腫瘤靶向葯靶點檢測，即在分子靶向葯使用之前檢測病人是否攜帶藥物靶點，實現腫瘤的個體化治療，以提高用藥效率，達到最佳療效並減少治療費用。（引自財經雜誌）

這兩種方式，都需要你這個「未來病人」參與到基因檢測中去，不管是從風險預估還是靶向藥物的研發，基因樣本數據太少都會嚴重限制其準確性。因此，除卻你在基因檢測上的個人私心，其真正前途和本質是一件功在千秋的大事。

基因檢測揭示不了你個人的命運，但卻隱藏著人類的秘密

一句話，基因檢測行業面臨一個困境。沒有用戶測就沒有數據，沒有數據就沒有後端的研發，沒有研發就不會有基於測試數據的更高層次的解讀，沒有後端的產業測試公司就永遠是一個收服務費的公司。

人類基因組包含 30 億個鹼基對。做一次全基因組檢測，會產生 100 多 G 海量數據，其中能被用於科研與臨床應用的，只是蛋白編碼基因與少量的非蛋白編碼基因，佔整體數據的 1％-2％ 之間；而這部分數據中，被研究透徹的、能將之與疾病關聯後得以應用的，僅占 1％。

許多接受過樸素科學教育的人將基因神秘化，從而把基因當做一件寫死了命運的神奇存在，在他們眼裡，基因所能呈現的東西自然和塔羅牌、面相一樣。

有更大一部分人認為基因檢測等同於體檢，體檢完的訴求自然是醫囑、臨床指導甚至是處方，現階段基因檢測所能提供的後向服務和數據解讀並不能滿足他們。

第三種人對基因檢測的理解是「多一事不如少一事」，萬一檢測出健康風險就會惶惶不可終日。這個隱患政府也考慮到了，23andMe 曾經有一度被叫停，理由是 FDA 擔心萬一檢測失誤，人們由於恐懼將來會得乳癌就做了乳房切除手術，誰來擔此責任？是否都有像安吉麗娜·朱莉一樣的抗壓和主宰命運的能力？

這幾種心態都是對基因解讀的誤解，平心而論，以 WeGene 為代表的消費級基因檢測服務已經提供了相當多的解讀，並在耐心地積累數據，我們作為基因數據的「小白鼠」，自然還不能奢望針對性的分子治療、重大疾病預防甚至基因編輯等前沿醫學快速運用到我們身上。

而更不能忽視的事實是，人體的各種性狀和疾病是基因和環境共同作用的結果，基因只對性狀產生部分作用，基因是否表達也受到內外環境的較大影響，且概率永遠只是概率，而概率數值也受限於資料庫樣本。

因為想體現出基因檢測的更高價值，我參與了 WeGene 社區的討論，在社區里，針對檢測報告的五部分有不同的主題板塊，就像一個汽車愛好者的論壇，人們對基因的好奇是方方面面的。當我了解的橫向知識越多，我能從基因檢測報告里讀懂的也越多。

WeGene論壇里的「研究所」，各種各樣的調查研究試圖發現基因與一些表徵的關聯

第二件可以做的事情是，不管是計划去做檢測還是檢測完畢，都需要找一些基因相關的書籍（諸如《自私的基因》、《遺傳的革命》、《上帝的手術刀》）來讀，這樣可以加深你對基因檢測、分子醫學和運用前景的理解，否則僅僅花五分鐘粗掃一遍報告就置之腦後，那真的就像是小白鼠了。

如果將基因檢測理解為數據的原始積累，那麼這個行業的後向——數據分析和與醫學產業的聯動才有可能。相反，如果從一個粗淺的報告里，得到「多喝熱水、多吃青菜、多運動」的結論，我倒覺得這才是騙人。

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