我國卵巢癌死亡率居婦科惡性腫瘤之首，BRCA基因檢測助力精準治療

近日，由中國婦女發展基金會主辦，阿斯利康中國、燃石醫學支持的「檢愛?遇見未知的自己」BRCA卵巢癌慈善關愛項目（以下稱「檢愛」項目）患者關愛活動在湖南省腫瘤醫院圓滿召開。

該項目旨在增強大眾對BRCA卵巢癌的關注，提高患者及高危人群對BRCA基因檢測對於卵巢癌治療意義的認識，將在全國範圍內計劃免費為1000名上皮性卵巢癌患者提供BRCA基因的二代基因檢測。

作為項目指定醫院之一，湖南省腫瘤醫院將招募50名上皮性卵巢癌患者加入該項目。中國婦女發展基金會健康項目辦主任朱寶明、湖南省腫瘤醫院王靜副院長、湖南省腫瘤醫院婦瘤科張克強主任、湖南省腫瘤醫院乳腺內科歐陽取長主任共同強調：部分卵巢癌的發生與BRCA突變有密切關係，「檢愛」項目的啟動將通過BRCA基因檢測，篩查出胚系突變患者，幫助他們獲得更加精準的治療方式，也將提示其家屬發生BRCA基因突變和卵巢癌的可能性。

可指導治療，可提示風險，可預測預後：

BRCA基因與卵巢癌和乳腺癌關係密切

卵巢癌具有高死亡率，高複發率的特點，是嚴重威脅婦女健康的惡性腫瘤。亞洲卵巢癌發病率為6.1/10萬。我國卵巢癌死亡率居婦科惡性腫瘤之首，且呈上升趨勢。

卵巢很小，正常時位於盆腔內。由於盆腔大卵巢小，卵巢周圍的空間相對較大，所以卵巢患惡性腫瘤時，早期很難發現，多數發現時已是晚期，總體5年生存率僅為44%。患者和醫生都亟需有效的方式，提高患者的預後和生存期。

湖南省腫瘤醫院副院長王靜

湖南省腫瘤醫院王靜副院長介紹：「但研究發現，BRCA基因突變與部分卵巢癌的發生關係密切。BRCA是抑癌基因，在DNA損傷修復、細胞正常生長方面有重要作用。如果BRCA基因發生致病性突變，就喪失了抑制腫瘤發生的功能，導致癌細胞大量繁殖。通常認為，如果一位女性的家族中無卵巢癌患者，那麼她一生中發生卵巢癌的幾率大約為1.3%，如果確定BRCA1基因突變，則發生卵巢癌的機會增加到39%，確定BRCA2基因突變，則發生卵巢癌的機會增加到11%。」

湖南省腫瘤醫院乳腺內科主任歐陽取長

此外，湖南省腫瘤醫院乳腺內科主任歐陽取長介紹：「BRCA基因突變不僅與卵巢癌有關，更與乳腺癌相關，而乳腺癌是嚴重威脅全世界女性健康的第一大惡性腫瘤。數據顯示，普通女性一生中罹患乳腺癌的風險為12.3% ，但具有BRCA基因突變的患者風險顯著增高：攜帶BRCA1和BRCA2基因突變的患者，風險分別為65%和45% 。乳腺癌患者通過BRCA基因檢測，可進一步幫助患者精準治療。研究顯示，確定是該基因突變的晚期乳腺癌患者使用一種靶向、非化療口服藥物--PARP抑製劑，可顯著延緩疾病進展，從而延長生命。此外，具有BRCA基因突變的患者，使用鉑類化療效果更好。」

「BRCA基因檢測對於卵巢癌、乳腺癌患者和高危人群尤為重要。」王靜副院長說，「首先，它對卵巢癌患者的治療有臨床指導意義。比如，BRCA基因檢測陽性的患者，化療效果好於陰性患者。

此外，有研究顯示，BRCA基因突變患者預後更好，BRCA1/2突變患者5年生存率、整體生存率和無進展生存期均優於BRCA野生型患者。」針對BRCA基因突變的靶向藥物也已經證實可改善BRCA突變患者的預後。在國際上，PARP抑製劑被推薦用於所有對鉑類治療敏感的複發性卵巢癌患者的維持治療（無論是否攜帶BRCA突變），以及攜帶BRCA突變卵巢癌患者的三線以後治療。

近期發布的大型臨床Ⅲ期SOLO-2研究數據證實，獨立中心盲法評估的中位無進展生存期在PARP抑製劑單葯維持治療組較安慰劑組延長了24.7個月，顯著增加了患者的生存獲益，為卵巢癌的臨床診療提供了新的治療手段與循證證據。

其次，BRCA基因檢測能評估患者親屬發生遺傳性卵巢癌、乳腺癌的風險，以便對陽性患者及親屬進一步開展遺傳諮詢及定期隨訪。

歐陽取長主任建議：「建議已有家族遺傳基因突變人群、具有乳腺癌或卵巢癌家族史的人群或三級以內親屬具有惡性腫瘤發病史等人群進行BRCA基因檢測和諮詢，如果發現攜帶致病性突變基因，應及早採取干預措施來降低乳腺癌或卵巢癌的發病風險。影星安吉麗娜?朱莉就是通過BRCA基因檢測，發現自己患這兩種癌症的風險極高，通過切除雙側乳腺、卵巢及輸卵管來降低發病風險。」

突變率高，檢測率低：

20家頂級醫院聯合啟動千人免費基因檢測

王靜副院長強調：「攜帶BRCA基因突變的人群，卵巢癌的發病風險遠高於常人。此外，還有部分BRCA突變卵巢癌患者沒有家族史，所以，NCCN指南推薦所有上皮性卵巢癌患者都應接受BRCA檢測。但我國BRCA基因檢測率卻遠遠低於國際水平，增強醫患雙方對BRCA基因檢測的意識十分必要。」

BRCA卵巢癌慈善關愛項目長沙患者關愛活動嘉賓留影

為增強全社會對卵巢癌的關注，提升卵巢癌患者及高危人群對BRCA基因檢測的認識，提高我國女性的健康水平，由中國婦女發展基金會主辦，阿斯利康中國、燃石醫學支持的「檢愛?遇見未知的自己」卵巢癌慈善關愛項目應運而生。

湖南省腫瘤醫院婦瘤科張克強主任介紹：「項目與全國20家頂級醫院合作，免費為1000名上皮性卵巢癌患者提供BRCA基因的二代基因檢測。作為項目指定醫院之一，湖南省腫瘤醫院將招募50名符合條件的卵巢癌患者加入該項目。」王靜副院長表示：「我們希望通過這一項目讓更多的卵巢癌患者和家庭受益，延長生存時間、提高他們的生活質量，同時也希望這一項目能讓更多的女性及大眾知曉、了解BRCA基因檢測的重要性。」

湖南省腫瘤醫院婦瘤五科主任張克強

據了解，由於BRCA1和BRCA2的突變屬「常染色體顯性遺傳」，包括數百種突變位點，且沒有突變概率特別高的熱點突變位點，在卵巢癌遺傳易感基因篩查方面，基因圖譜更為複雜，因此，如何全面覆蓋所有突變位點，避免漏檢是近年來卵巢癌篩查突破的方向之一。

此次「檢愛」項目提供的BRCA檢測採用高通量的二代測序技術（NGS），具有一次檢測即全面覆蓋所有突變位點的優勢，與一代測序和PCR相比，更能精準捕獲相關基因全外顯子區域DNA片段，高效檢出所有卵巢癌致病風險，為臨床醫生提供精準診斷依據。

中國婦女發展基金會健康項目辦主任朱寶明

中國婦女發展基金會健康項目辦主任朱寶明先生表示：「『檢愛』項目是中國婦女發展基金會對我國卵巢癌領域一次有意義的公益嘗試。項目將湖南省頂級腫瘤領域的專家團隊、醫療機構和企業有機結合在了一起，在為醫護工作者及卵巢癌患者提供教育、檢測等一條龍工作的同時，對進一步提高湖南省女性健康意識，樹立早防早治觀念，節約醫療資源有著重要意義。」

即將成立遺傳諮詢門診：

有助精準治療，給予心理和生活指導

由於卵巢癌、乳腺癌等腫瘤疾病具有家族遺傳性，遺傳諮詢門診不僅為患者提供精準治療方案指導，還對患者家屬提供發病風險預估及預防干預措施指導等服務。此外，也可為患者和家屬提供心理和生活上的指導，從而增強整個家庭抗擊癌症的信心。據悉，湖南省腫瘤醫院將於今年11月起成立遺傳諮詢門診，為腫瘤患者提供更方便、更全面的醫療服務。

來源：谷欣穎

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