當前位置:
首頁 > 健康 > 對24條染色體的篩查有望使產前篩查更全面!

對24條染色體的篩查有望使產前篩查更全面!

對24條染色體的篩查有望使產前篩查更全面!

根據國立衛生研究院和其他機構的研究人員的研究,將無創的產前篩查擴展到所有24個人類染色體可以檢測可能解釋懷孕期間流產和異常的遺傳性疾病。由於數據分析方式,在懷孕期間進行的典型基因組檢測目標是針對21,18和13染色體的額外拷貝,但很少評估所有24條染色體。研究結果出現在8月30日的「科學轉化醫學」雜誌上,可能會最終提高這些檢測的準確性,其中包括解釋為什麼會產生假陽性結果。

婦女經常要求進行無創檢測以檢測遺傳情況。然而,這些測試通常只關注唐氏綜合症和其他常見的三體征。

研究負責人,產前基因組學主任黛安娜·比安奇(Diana W. Bianchi)表示:「將我們的分析擴展到所有的染色體,使我們能夠發現嚴重併發症的風險,並可能減少唐氏綜合症和其他遺傳病症的假陽性結果。Bianchi博士還是NIH的肯尼迪·希里弗國家兒童健康與人類發展研究所(NICHD)的主任。

研究人員分析了來自近90,000個母體血漿樣本的DNA序列數據,所有細胞的血液部分已被除去。在這些樣本中,72,972人來自美國隊伍,16,885人來自澳大利亞隊伍。對於每一個,研究人員計算出歸一化的染色體分母質量(NCDQ),其測量樣品具有每個染色體的標準兩個拷貝的可能性。 NCDQ為50以下的人員被標記進一步評估。

在美國隊列中,328(0.45%)個樣本被標記,最終被歸類為異常。在澳大利亞隊列中,71例(0.42%)樣本被認為異常,其中60例為罕見的三體綜合征。在兩組研究組中最常觀察到三體綜合征的是7組,其次是15,16和22組。

在澳大利亞隊列中發現的60例罕見的三體綜合征中,52例可以獲得妊娠和其他結果數據。值得注意的是,研究人員將22個樣品與早期流產(發生在妊娠11或12周之前)進行聯繫,包括14個樣本中的13個,15個三體綜合征樣本。

「我們發現懷孕最嚴重併發症的風險是胎盤異常細胞水平很高的人,」研究共同第一作者兼生殖分裂負責人Mark D. Pertile博士說, 「我們的研究結果表明,患者可以選擇接受所有24條染色體的測試結果。」(楓丹白露 206581)

喜歡這篇文章嗎?立刻分享出去讓更多人知道吧!

本站內容充實豐富,博大精深,小編精選每日熱門資訊,隨時更新,點擊「搶先收到最新資訊」瀏覽吧!


請您繼續閱讀更多來自 來寶科學 的精彩文章:

科學家通過蠕蟲感染髮現淋巴管生長的秘密!

TAG:來寶科學 |