厭食症患者的基因，跟常人有何不同？
作者Julie O』Toole醫學博士，Kartini Clinic（位於美國俄勒岡州波特蘭市的一所進食障礙治療中心）的創始人以及首席醫務官。
譯者 卷卷
編輯 何一
封圖來源：geneticliteracyproject.org
為了給有「各種進食障礙狀況」的兒童提供服務，Kartini Clinic於1998年成立；在那個時候，我們的年輕患者大多數有神經性厭食症。當時，幾乎只有我一個人認為，神經性厭食症是有生理學依據的，而且很可能是高度可遺傳的。雖然那些同事後來同意了我的觀點，但是那個時候他們是非常懷疑的，甚至可以說對這一觀點抱有敵意。當時主流觀點是厭食症是由「過度干預的、功能失調的撫養方式」、「男性對女性身材的壓制」、「發育成熟階段的衝突」引起的，或者是一些其他的心理分析的、和心理動力學的解釋。很多人認為我對厭食症的生物學解釋是一種「簡化論」（Reductionist），但我一直都覺得這種說法很搞笑，因為沒有比生物學解釋更複雜的事情了！
在2017年，一篇重要的論文終於出現了。這篇論文歸功於國際合作。早些的雙胞胎研究展示了厭食症遺傳學基礎的線索，而這篇論文是對這些線索的進一步探究。我們（Janiece Desocio和Julie O』Toole）是精神病學基因組學協會（Psychiatric Genomics Consortium）中進食障礙工作組的一份子，也是這篇論文的合作者。Kartini Clinic的家庭們為這個研究的提供了他們的遺傳樣本。從Kartini Clinic成立早期起，我們開始搜羅厭食症生物學聯繫方面的相關信息。我們利用了那時我們唯一可用的臨床路徑——在初步評估時收集詳細的家族史。
該研究是迄今為止對神經性厭食症最有力的遺傳學研究，其中包括來自3,495名神經性厭食症患者和10,982名未受厭食症影響的個體的DNA的全基因組分析（genome-wide analysis）。
編譯者註：
這篇名為《Significant Locus and Metabolic Genetic Correlations Revealed in Genome-Wide Association Study of Anorexia Nervosa》的論文發表於《American Journal of Psychiatry》2017年的9月刊。共有220名科學家和臨床工作人員參與了這項研究，聚合出這個較大的樣本量。
如果與未受影響的群體相比，有特定遺傳變異的人群患有某種障礙的頻率更高，那麼這些遺傳變異被稱為與該疾病「相關」。根據國家人類基因組研究所（National Human Genome Research Institute）的統計，與疾病「相關」的遺傳變異可以作為有力的指標，來判斷人類基因組某區域是否出現了能引起問題的的變化。
領頭的研究人員，Cynthia Bulik博士說：「我們在12號染色體上發現了一個在全基因組範圍內與神經性厭食症顯著相關的位點，以前的研究發現這個區域與1型糖尿病以及自身免疫性疾病相關。我們還計算了遺傳相關性，也就是在多大程度上不同性狀和疾病是由相同的基因引起的。神經性厭食症與神經過敏症（Neuroticism）和精神分裂症有顯著的遺傳學相關性，該證據表明厭食症確實是精神疾病。
「但是，出人意料的是，我們還發現神經性厭食症與各種代謝特徵有很強的遺傳學相關性，包括身體組分和胰島素-葡萄糖代謝。這一發現鼓勵我們去更深入地研究代謝因素如何增加神經性厭食症的風險。」
一個重要的免責聲明：相關性不是因果性！換句話說，兩件事同時發生並不一定意味著其中一件是導致另一個的原因。混淆因果性和相關性的錯誤是最嚴重和最具欺騙性的邏輯錯誤之一，甚至科學家也會犯。
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