首個龐貝氏組合療法獲「孤兒葯」認定

根據外媒（seekingalpha）消息，近日首個針對龐貝氏綜合症的組合療法（chaperone + ERT）ATB200/AT2221被FDA授予「孤兒葯」資格，開發該產品的Amicus Therapeutics（$愛美醫療(FOLD)$ ）股價也應聲上漲5.8%，報15.8美元/股。

你不能指望奇蹟自己會發生，你必須親手去創造奇蹟

這個消息被公布之時，恰逢該公司的CEO John Crowley到訪位於中國上海的生產基地訪問。筆者通過查閱資料發現，他在近日發表的「邁向龐貝氏症的全新治療方法：個人醫學之旅 (Advancing a New Treatment for Pompe: A Personal Journey in Medicine)」的演講中介紹，使用在研新葯ATB200/AT2221治療龐貝氏症（Pompe disease）獲得了初步積極功能性數據結果，早期數據顯示其具有成為標準治療的潛力。使用ATB200/AT2221完成6個月治療的患者除了穩定或改善強制肺活量（FVC）指標之外，還顯示出六分鐘步行測試（6MWT）距離和其他運動功能測量值明顯的改善。

據悉，龐貝氏綜合症是一種發病率在約四萬分之一的罕見性疾病。它是由缺乏酸性α-葡萄糖苷酶（GAA）的而引起的遺傳性溶酶體儲存障礙。GAA的水平降低或缺失導致肌肉和其他組織溶酶體中底物糖原的積累，最終導致與龐貝氏相關的癥狀，包括肌肉無力和呼吸功能不全等。

John Crowley, Amicus CEO

John Crowley成立Amicus並投入到龐貝氏綜合症的研發，背後還有一個「充滿愛」的故事。「我加入罕見病治療行業大概是在20年前，當時我的女兒Megan（梅根）只有15個月，我的兒子Patrick（帕特里克）只有7天，他們被診斷患有肌肉功能喪失的龐貝氏病。」 John Crowley告訴記者，「當時，醫生說梅根最多還能活上9個月，如今她已經成為了聖母大學一名大三學生；在學習電影、電視與戲劇專業之餘，成為一名慈善基金會的志願者；今年還作為特朗普總統的客人，被邀請到國會。」

John Crowley的兩名子女都患有龐貝氏症

創造梅根姐弟生命奇蹟的，正是他們的父親John Crowley。這位沒有絲毫生物醫學背景的門外漢，打造了全球第一款治療龐貝氏症的新葯Myozyme。2006年，美國FDA正式批准這款新葯上市。這是全世界首個被批准的龐貝氏症藥物。在梅根與帕特里克之外，全世界5000-10000名龐貝氏症患者從中受益。

罕見病治療無國界，希望同步在中國開展Ⅲ期臨床試驗

「在梅根被診斷出龐貝氏時，當時在美國都沒有一個非常中心化的機構來針對罕見病的治療的研發，如今20多年過去了，藥物研發及開發發展很快，以患者為中心的各個機構來都投身於罕見病治療領域，包括全球研發機構、製藥機構和患者共同向罕見病治癒的光明方向來邁進。」 John Crowley說。

與中國罕見病領域專家交流（左起：Amicus公司高級副總裁Enrique Dilone博士、法布雷病友會負責人黃錚匯，北京大學醫學部遺傳學系副主任黃昱、罕見病發展中心(CORD)主任黃如方、John Crowley、龐貝氏病友會代表高茹、罕見病發展中心國際事務總監楊佩蓉博士、葯明生物CEO陳智勝博士）

John Crowley表示，Amicus正在與各國監管機構溝通進行更大規模臨床試驗，也在認真和謹慎地考慮把中國的病患也加入到臨床Ⅲ期的治療過程中，爭取明年同步在中國開展Ⅲ期臨床試驗。據筆者了解，這是一個非常罕見的計劃，在此之前並沒有任何類似的藥物可以在全球進行這樣的臨床實驗，不過隨著中國加入ICH，這種「全球同步研究開發」的案例或許會越來越多。

向世界昭示：中國具備生產高端生物葯的能力和水平

如前文所述，ATB200/AT2221是一種新型治療組合範例：ATB200是具有優化碳水化合物結構（特別是甘露糖-6-磷酸，M6P）的獨特重組人源酸性α-葡萄糖苷酶（rhGAA），以增強與藥物伴侶AT2221共同施用時的機體攝取，碳水化合物在蛋白酶上的連接點直接影響藥物進入肌肉靶點、被機體攝取量，連接點的精確度對藥物療效至關重要。

「這款生物葯非常複雜，對研發生產的技術水平、產品質量的要求都很高，堪稱生物葯中的太空梭，很高興我們與中國的合作夥伴葯明生物一起做到了。因此我們希望在中國生產的這款葯不僅儘快在中國以一個比較公平的價格推進，也希望讓全球的患者儘快用上」，John Crowley補充道。

據悉，Amicus的合作夥伴葯明生物擁有自主知識產權的細胞系平台，2000升*14流加工藝及1000升*2灌流工藝的一次性生物反應器的cGMP臨床樣品基地可同時製備多種臨床樣品。這些完備先進的生物葯流加及灌流工藝不僅可以滿足各種嚴苛的工藝需求，也向世界昭示了中國具備生產高端生物葯的能力和水平。

編輯補充：

John Crowley全家的故事感動了整個美國，曾被寫成報告文學小說《The Cure》，於2006年出版並獲得了普利策獎，並被好萊塢改編成電影《良醫妙藥》（Extraordinary Measures）。他創辦的Amicus目前產品包括：（1）治療法布雷病（Fabry disease）)的Migalastat；（2）治療龐貝氏綜合症（Pompe disease）的ATB200/AT222；（3）治療大皰性表皮鬆解（Epidermolysis Bullosa, EB）的SD-101。

參考資料：

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