研究人員發現基因突變引起早髮型癌症

兩種新的研究表明，某些被認為與罕見的骨髓疾病相關的遺傳突變可能會使個體易患早期癌症。

研究表明，FANCM基因的突變與目前的了解相反， 與Fanconi 貧血有關，這是一種遺傳性骨髓疾病。

然而，研究人員報告說，FANCM基因突變與早期癌症發展以及化療毒性相關。

癌症仍然是美國最大的健康負擔之一，去年診斷出的新病例超過160萬。

遺傳突變是癌症的主要原因 ; 它們破壞了控制細胞生長的正常過程，導致細胞失去控制並形成腫瘤。

識別導致癌症的基因突變對於發現預防，診斷和治療癌症的策略至關重要。現在，研究人員還可以在列表中添加另一個候選人：FANCM。

了解FANCM突變

FANCM是與Fanconi貧血發展相關的基因，2005年以後，研究確定了FANCM基因突變 - 稱為雙重突變 - 患有該疾病的患者。

以前的研究表明，這些雙重突變也導致DNA錯誤，增加癌症 - 特別是乳腺癌易感性。在新研究中，研究人員試圖更好地了解FANCM突變引起的疾病預後。

在第一項研究是由馬西莫·博格奧洛帶領中心生物醫學網路研究罕見疾病（CIBERER）和巴塞羅那自治大學在西班牙。

Bogliolo及其同事使用基因組測序來分析來自三個患有FANCM基因突變的患者的細胞。他們發現FANCM基因突變患者沒有典型的范可尼貧血癥狀，如先天性畸形或血液異常。

然而，研究顯示，這些患者表現出早期癌症的傾向，包括白血病和頭頸癌。此外，這些患者在化療反應中經歷高毒性。

作者說，他們的研究結果表明，FANCM中的功能喪失突變導致臨床上與真正的FA（Fanconi貧血）不同的癌症易感綜合征。

FANCM突變和乳腺癌

由CIBERER的JavierBenítez領導的第二項研究包括FANCM基因中的五名女性患有雙重突變。

Benítez和同事支持第一項研究的結果發現，雖然女性沒有發展Fanconi貧血，但它們確實對乳腺癌和化療毒性很高。

研究人員總結說，兩項研究表明，FANCM基因的雙重突變導致一種類型的癌症易感綜合征，而不是Fanconi貧血。

「到目前為止，據認為FANCM基因中的雙重突變引起了Fanconi貧血症，但現在我們已經證明不是這樣，因為在兩項研究中，有8名患有這些突變的患者並沒有貧血。

根據他們的結果，研究人員建議密切監測患有FANCM基因突變的患者，給予其較高的癌症易感性。此外，他們警告，在治療這些化療患者時應注意，因為它可能具有毒性作用。

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