「2017CSCO」用數據說話 安諾優達NextSeq為中國腫瘤基因檢測賦能

2017年9月26日，備受關注的2017年CSCO大會在廈門召開。隨著「精準醫學」概念逐漸在中國得以實踐，腫瘤診治已邁入個體化及精準醫學時代，而NGS精準測序是推動精準醫療極其重要的技術手段，那麼該如何找到優秀的基因測序平台，為中國腫瘤基因檢測賦能？

在Illumina衛星會上，北京大學第一醫院徐玲教授基於前期與安諾優達聯合開展的《應用循環腫瘤DNA對乳腺癌新輔助治療療效評價的研究》項目，為大家分享了研究成果。在該項目研究中採用的是安諾優達與Illumina共同打造的最先進的桌面式高通量測序平台NextSeq 550AR，獲得了極佳的研究數據。徐玲教授基於研究數據指出，相比其他測序平台，安諾優達NextSeq 550AR測序平台具有極佳的穩定性和準確性，更適合臨床腫瘤基因檢測。依託該平台由樣本到結果的整體解決方案，為臨床應用研究帶來了極大的方便。

本場衛星會由中國醫學科學院腫瘤醫院王潔教授擔任大會主持，北京大學第一醫院徐玲教授、廣東省腫瘤醫院張緒超教授、復旦腫瘤醫院彭俊傑教授等分別就乳腺癌、肺癌、結直腸癌以及分子檢測技術等方向為與會者帶來精彩分享。

大會現場

ctDNA檢測技術在早期乳腺癌檢測中的臨床應用研究

乳腺癌作為女性群體最常見的腫瘤受到與會者的高度關注，北京大學第一醫院徐玲教授為與會者帶來了《二代測序檢測ctDNA在早期乳腺癌中的探索性研究》，在現場針對ctDNA檢測技術在早期乳腺癌檢測中的臨床應用研究進行了分享。

徐玲教授提到，有報道顯示相對於蛋白類診斷標誌物CA15-3及血液中的偱環腫瘤細胞，ctDNA在監測腫瘤的動態發展中具有更高的靈敏度和特異性，ctDNA能更早的預測腫瘤動態發展情況。且發現血漿中ctDNA的含量也與預後密切相關，含量越高，病人的5年生存率越低。

基於此，北京大學第一醫院採用安諾優達與Illumina共同打造的最先進的桌面式高通量測序平台NextSeq 550AR，聯合安諾優達開展了《應用循環腫瘤DNA對乳腺癌新輔助治療療效評價的研究》，基於NGS尋找相關基因、並論證和探討ctDNA檢測技術在乳腺癌檢測中的臨床應用價值。

在該項目研究中，已累計入組病例數百例；完成標本採集，儲存，臨床，病理及隨訪資料完整登記；並開展4組預試驗；其中預試驗4，針對76例乳腺癌進行NGS檢測探索性研究，並與32例健康人樣本進行對照（外對照），針對ALK、BRAF、EGFR、ERBB2、KRAS、NRAS、MET、KIT、PIK3CA等247個相關基因（包括部分全外顯子）檢測，熱點突變區域共計32.8萬個位點（鹼基）。該研究項目檢測範圍包括基因編碼區單核苷酸位點變異（SNV）、小片段插入/缺失（InDel）、融合基因（Fusion）、拷貝數變異（CNA）等突變類型，共篩選獲得突變319個（SNP: 200, InDel:119），覆蓋樣本46個，涉及基因18個，檢出率60.52%（46/76）；該試驗同時發現，ERBB2等11個基因突變分布非隨機，具有hotspots區域。

NextSeq 550AR高通量基因測序平台

徐玲教授指出，在整個項目研究中採用的NextSeq 550AR高通量測序檢測平台具有極佳的穩定性和準確性，與其他測序平台相比更適合臨床腫瘤基因檢測。此外依託NextSeq 550AR測序平台由樣本到結果的整體解決方案，為臨床應用研究帶來了極大的方便。

NextSeq 550AR 高通量基因測序儀

除與北京大學第一醫院開展項目研究合作外，安諾優達還與國內眾多知名的腫瘤專科醫院及大型綜合醫院開展項目研究合作，均獲得了極佳的數據。

NextSeq 550AR是安諾優達與美國Illumina公司合作開發的新一代桌面式高通量基因測序儀，採用最新研發的雙通道「邊合成邊測序（SBS）」技術和經典的「可逆末端終止子」專利技術，具有通量高、速度快、數據精準、性能穩定、操作簡單等諸多優勢，與目前市面現有的設備比較，其數據質量、穩定性以及批量樣本處理能力等均具有顯著領先的優勢。同時， NextSeq 550AR也具備極強的臨床和學術應用延展性，包括PGS、液體活檢、FFPE測序、遺傳病檢測等都可以在此測序平台上進行試劑盒的開發和註冊。

作為國家發改委首批基因檢測技術應用示範中心，國家衛計委首批高通量測序臨床應用試點單位，安諾優達一直致力於精準診療技術的研發和創新。在2016年CSCO上發布首個 ctDNA 新技術 GSP技術，搭配各檢測環節完善的質控體系，從而保證檢測的準確度，為臨床提供精準、全面的檢測和解讀。

（轉化醫學網360zhyx.com）

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