基因組學最新研究進展

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本期谷君為大家帶來的是基因組相關領域的最新研究進展，希望讀者朋友們能夠喜歡。

1. Nature：揭示出人基因組的古老弱點

doi:10.1038/nature24018

在一項新的研究中，來自冰島基因解碼公司（deCODE genetics）、冰島大學和雷克雅未克大學的研究人員利用來自冰島人口中的1.4萬人（包括1500個三人組，每個三人組為父母及其孩子）的全基因組數據，針對人類中的序列多樣性如何是性別、年齡和在基因組中的突變類型和位置之間在進化過程中相互作用的結果提供了迄今為止最詳細的描述。相關研究結果於2017年9月20日在線發表在Nature期刊上，論文標題為「Parental influence on human germline de novo mutations in 1,548 trios from Iceland」。

論文通信作者、基因解碼公司首席執行官Kari Stefansson說，「這是我們正在開展的研究的一個重要的新篇章，有助理解促進基因組多樣性產生和在此過程中促進我們的物種進化的機制。新的突變為進化的環境提供了一種重要的部分，從而使得人類基因組的新版本不斷流入到環境中。然而，它們也被認為是導致大多數罕見的兒童疾病病例的罪魁禍首。因此，為整個人群提供這些突變的完整目錄不僅在科學上是激動人心的，而且也為改善罕見疾病診斷作出重要的貢獻。」

這項新的研究表明在大約10%的基因組區域中，來自母親的新突變與來自父親的新突變在數量上是相同的。在這些區域中，大多數源自母親的新突變是C>G突變，而且是起源自DNA雙鏈斷裂修復存在的缺陷。在這種10%的基因組區域中，C>G SNP（單核苷酸多態性）的密度也是非常高的，不過在不太常見的等位基因中出現的次數存在著顯著的變化。這表明這種基因組區域在非常長的時間裡容易發生DNA雙鏈斷裂。這種相同的基因組區域也在黑猩猩（chimpanzees）中表現出較高的C>G SNP密度，在大猩猩（gorillas）中具有較低的密度，而在猩猩（orangutans）中則一點兒都不高。

Stefansson補充道，「在這種10%的基因組區域中，新突變出現的頻率幾乎是剩餘的基因組中的兩倍。顯然地，這種區域中的基因賦予我們的屬性必須比其他的屬性進化得更快。」

這項研究使用了基因解碼公司在冰島的獨特遺傳資源，並且是建立在將父母的年齡和性別與重組變異性和多種突變類型之間相關聯在一起的早期結果的基礎之上的。之所以被稱作新突變是因為它們是在卵子和精子形成期間產生的。這些研究人員能夠為這些將來自上千人和家庭幾代人的全基因組序列數據與他們的孩子出生時的父母年齡信息關聯在一起的新突變開發出如此龐大的數據集和目錄。

2. Nature：我國科學家成功對深圳擬蘭基因組進行測序，揭示其進化之謎

doi:10.1038/nature23897

在一項新的研究中，來自中國深圳市蘭科植物保護研究中心、中科院植物研究所、華南農業大學、武漢大眾源生科技服務有限公司、福建農林大學、清華大學深圳研究生院、中國台灣國立成功大學；比利時根特大學、VIB植物系統生物學中心；日本國家農業與食品研究組織花卉園藝學研究所、國家先進工業科學技術研究所、大成建設株式會社、埼玉大學；南非基因組學研究院的研究人員對蘭科植物深圳擬蘭（Apostasia shenzhenica）的基因組進行了測序。他們描述了他們採用的測序方法以及在這個過程中他們學到了什麼。相關研究結果於2017年9月13日在線發表在Nature期刊上，論文標題為「The Apostasia genome and the evolution of orchids」。

說蘭科植物在當今世界流行是一種輕描淡寫的說法，正如這些研究人員注意到的那樣，它們當前大約佔所有開花植物的10%，而且在地球上除大多數極端的棲息地之外的地方生長。鑒於它具有較強的遷移和適應不同條件的能力，多年來它就已激起了科學家們的興趣。在這項新的研究中，這些研究人員著重關注深圳擬蘭，即一種在中國南方發現的蘭科植物。它大部分是綠色的，開出黃色的花。了解深圳擬蘭花朵的基因組組成揭示出它發生進化從而非常好地適應新條件的方式。

這些研究人員報道他們利用10X基因組學平台（genomics scaffolding）開展短讀取測序和長讀取測序，從而獲得深圳擬蘭的基因組序列。他們也報道他們利用他們的研究結果對這種植物與其他的蘭科植物進行比較，並且基於轉錄組數據找出相同之處和不同之處。

這些研究人員為深圳擬蘭屬於蘭科植物提供強大的證據：它的大部分基因組幾乎是其他的蘭科植物基因組的虛擬拷貝。他們也發現，正如之前猜測的那樣，它在幾百萬年前與其他的蘭科植物區分開來。他們還發現在蘭科植物出現差異和隨後進化出5種亞科之後，它們經歷一段重大的滅絕時期。他們指出正是在這個時期，諸如知名的「唇狀物（lip）」之類的特徵產生了。

這些研究人員的發現提示著深圳擬蘭是進一步開展研究的一種較好的候選對象，這是因為它可能提供進化線索，比如一些導致蘭科植物產生大量花粉（pollonia）和比其他的植物更輕的種子的因素。它也可能解釋了另一種知名的特徵：利用其他的植物提供支持的能力。

3. Cell Systems：大型基因組資料庫分析或能幫助尋找和未來疾病發病風險相關的遺傳突變

DOI: 10.1016/j.cels.2017.06.016

如今，臨床醫生們會越來越多地使用遺傳測試技術來尋找罕見疾病患者的發病原因，但尋找到病因僅僅是我們對抗疾病戰鬥的一部分，基因組分析的下一個前沿領域就是預測遺傳突變是否是引發疾病的先兆。近日，一項刊登在國際雜誌Cell Systems上的研究報告中，來自哈佛醫學院的研究人員通過研究開發出了一種新方法，這種方法能夠增加研究人員預測遺傳突變作為疾病病因的準確率；進行大規模的基因組分析後，研究人員或能有效預測並不是很清楚的致病突變到底是如何引發機體疾病癥狀的，同時還能夠幫助評估患者在後期出現臨床疾病的可能性。

這項研究中，研究人員重點對罕見的遺傳性疾病進行了研究，因為這些疾病很容易同根源性致病突變相匹配，為了闡明多個患者機體中出現的突變，並且將突變同特殊疾病相聯繫起來，研究人員必須對相同疾病患者的大量基因組測序數據進行觀察分析，隨後他們將患者的基因組數據同未患病個體機體的基因組數據對比。

文章中，研究人員檢測了一種假設，即影響器官功能的遺傳性疾病很有可能源於組成器官的組織中大量表達的基因發生突變所致；比如，如果一個特定的基因能夠產生一種在心臟中普遍存在的蛋白質，那麼該基因的突變很有可能會引發患者出現遺傳性的心臟疾病，當然這一概念本身並不新鮮，但此前研究中研究人員或許得出了並不一致的結論。

研究者對不同組織中相同基因的表達情況進行了對比，同時還研究了相同組織中不同基因的表達情況；當然，這種假設在某些組織中存在但在其它組織中似乎並不存在；研究者發現，在心臟、大腦、皮膚和肌肉中高度表達的基因發生突變或許會經常引發這些器官患病，然而，在乳腺、甲狀腺和胃部組織中，基因的表達水平和疾病發生風險並無關聯，相關研究結果表明，在某些組織中或許存在一種較為複雜的互作關係。

研究者Isaac Kohane說道，本文研究闡明了利用大數據來鑒別基因表達模式的重要性，這或許能幫助我們理解遺傳突變發生的機制，同時相關研究結果還能夠給研究人員提供線索，幫助他們監測一個器官出現癥狀但卻含有和多個器官有關的突變的患者，比如，遺傳性肌肉疾病背後的突變或許被發現會引發一小部分患者出現神經發育性的障礙。最後研究者Feiglin表示，這些巨大資料庫的美妙之處在於我們可以利用現有的數據做出更多新的發現。

4. PNAS：重磅！科學家成功利用全基因組測序數據對人群進行鑒別

近日，一項刊登在國際雜誌Proceedings of the National Academy of Sciences上的研究報告中，來自國外的研究人員通過研究，利用全基因組測序和機器學習等技術成功實現了對每個人面部及其它機體特徵進行鑒別。

研究人員認為，這項研究或為法醫提供了新的方法來識別兇手，同時本文研究對於數據保密、識別以及個體的充分知情同意也具有重要的意義。隨著越來越多基因組數據的產生以及公共資料庫的擴大，我們往往需要進行更多的公眾審議。

這項研究中，研究人員對1061名年齡在18-82歲不同種族的人群進行研究，對參與者進行了至少深入為30X的基因組測序，同時研究人員還收集了參與者的一些表型數據，包括3D面部圖像、聲音樣本、眼睛和膚色、年齡、身高及體重等信息。研究人員能夠準確預測參與者的眼睛顏色、膚色及型別，但預測其它更複雜的遺傳特點似乎比較困難，但他們認為他們所開發的預測模式是合理的，但後期還需要大量的研究對象才能夠進行更為精準的預測。

此外，研究人員還開發了一種名為最大熵演算法的機器學習演算法，這種演算法能夠在所有的預測模型中幫助尋找最佳的組合來將全基因組測序數據同表型和人口數據進行匹配，來進行更為準確的人群識別，平均而言在不同種族中能達到80%的識別率，在非洲裔美國人和歐洲參與者中能夠達到50%的識別率。

研究者Venter表示，我們進行這項研究是為了證明我們機體的基因組能夠編碼任何製造機體的元件，儘管這是對一個有限的群體進行的概念驗證研究，但我們認為隨著這項研究以及我們所開發的資料庫中參與者數量的增加，我們就能夠更加準確地通過個體的基因組及其它信息進行人群的準確識別。

Venter補充道，此外我們都非常關心，目前公眾和很多研究團體對於個體在基因組方面的隱私和安全並沒有過多的關注，因此這就要求我們進行我們後期應該進行更多深入的分析，並且開發出更多新型的技術解決方案。本文研究闡明了新型成像技術對大規模人群進行特徵篩選的潛力，機器學習技術能夠進行完全自動化的數據解釋，同時在科學研究中也扮演著關鍵的角色。

5. PLoS ONE：新技術或能實現在人類「垃圾基因組」中搜尋引發疾病的關鍵突變

doi: 10.1371/journal.pone.0181604

當醫生無法診斷患者的病情時，他們往往會尋找「遺傳偵探」，如今基因組測序技術使用還沒有10年時間，但其常常能夠通過對患者機體的DNA進行搜索來尋找引發多種神秘疾病的突變。儘管取得了一系列成功，但基因組測序技術經常會得到空白結果，實際上誘發疾病的突變僅能夠在三分之一至四分之一且機體存在強烈遺傳狀況的患者中存在。

為什麼很多研究人員會得到空白結果呢？原因就在於「黑暗基因組」，目前科學家們僅對人類2%的基因組進行了解析，這2%的基因組中包含有能夠編碼細胞所有蛋白的20000個基因，剩下98%的黑暗基因組對於科學家們而言仍然是個謎題，儘管有研究認為這些非編碼的基因組能夠調節基因的開啟和關閉，但具體細節研究者卻不得而知。

近日，一項刊登在國際雜誌PLoS ONE上的研究報告中，來自哥倫比亞大學醫學中心的研究人員通過研究試圖在巨大的非編碼基因組中尋找誘發疾病的致病性突變，文章中，研究人員開發了一種名為Orion的新技術，該技術能夠通過在人類基因組中進行搜尋來幫助標記可能含有促疾病發生的遺傳改變的非編碼基因組區域。

研究者Goldstein說道，我們能夠利用Orion技術來幫助在患者機體中尋找測序技術無法找到的致病突變，Orion技術能夠對1662名個體機體中的整個基因組進行對比分析，鑒別出人群之間發生微小改變的DNA片段，由於這些區域無法忍受改變，因此這對於研究人員後期研究至關重要；也就是說，相比耐受區域而言，不耐受區域所發生的突變很有可能會引發疾病，隨後當研究人員對所鑒別出的非編碼突變的位點進行圖譜繪製時他們證實了該預測，在Orion所鑒別的不耐受區域中往往會存在更多突變。

此前深入探究非編碼基因組的研究方法重點對多個物種機體中固定不變的非編碼基因組進行分析，然而本文研究中研究人員所開發的Orion技術則能夠鑒別出人類基因組中發揮重要新功能的特殊區域。Goldstein表示，Orion技術目前的開發並未徹底完成，隨著更多基因組區域被測序，Orion搜索區域的解析度也會明顯改善。

最後研究者表示，目前我們對於Orion技術表示非常樂觀，其將會作為一種有用的工具來幫助鑒別基因組中會影響罕見和常見疾病發生風險的基因突變。

6. Science：基因組測序表明玉米在幾千年前適應北美高原地區

doi:10.1126/science.aam9425

在一項新的研究中，來自美國、德國和墨西哥的研究人員發現證據表明玉米在幾千年前通過進化適應了美國西南高地（或者說高原地區）。他們概述了他們的基因組研究，揭示出允許這種植物在更加惡劣的環境中存活的遺傳變化。相關研究結果發表在2017年8月4日的Science期刊上，論文標題為「Genomic estimation of complex traits reveals ancient maize adaptation to temperate North America」。

玉米起源自墨西哥，大約在4000年前到達美國西南低地。通過這樣做，它快速地成為北美洲的最為重要的農作物之一。但是，正如這些研究人員注意到的那樣，它在此後的2000年的時間內並沒有到達美國西南高地。這讓考古學家感到困惑。為了更好地理解這種延遲為何發生，這些研究人員研究了1970年代在猶他州高地的一個洞穴中發現的2000前的玉米棒（maize cob）樣品。

為了更多地了解物理特徵，這些研究人員對15個玉米棒的基因組進行測序，並且將獲得的結果與其他的玉米品系進行比較。他們報道在這個洞穴周圍的玉米植物並不如在較低海拔的地方生長的其他玉米植物那麼高，而且具有更多的分枝，換言之，他們描述這些玉米植物要比其他的玉米植物更加茂密，這一特徵允許它們在更加寒冷的地方茁壯生長。他們也發現證據表明這些玉米植物要比大多數其他的玉米植物更早地開花，這一特徵有助它們在較早的霜凍在更高海拔的地方出現之前產生種子。

當這些玉米植物通過進化適應這種更加惡劣的環境時，生活在那裡的早期人類已開始將玉米作為他們的食物，正如美國西南低地的早期人類早在幾千年前所做的那樣。

這些研究人員指出更好地了解玉米如何經過進化適應更加寒冷的高地會提供重要的見解，這是因為氣候變化迫使很多農作物為了適應新的環境條件而做同樣的事情。他們也注意到一種富含類胡蘿蔔素的玉米在美國西南地區而不在墨西哥進化出來。這種富含類胡蘿蔔素的玉米如今被用來做爆米花。

7. Nat Methods：新型基因組工具CITE-seq或能實現單細胞大規模多維度分析

doi:10.1038/nmeth.4380

近日，一項刊登在國際雜誌Nature Methods上的研究報告中，來自紐約基因組研究中心（NYGC）的研究人員通過研究開發了一種新技術，或能幫助推動單細胞RNA測序的進程，單細胞RNA測序是基因組研究的重要領域，其能夠幫助研究人員深入解讀單細胞的特性，同時還能夠幫助有效區分不同的細胞類型，以及在單細胞水平下研究多種人類疾病的發病機制。

這種名為CITE-seq（Cellular Indexing of Transcriptomes and Epitopes by sequencing，通過測序來進行轉錄組和表位的細胞索引技術）的新型測序技術能夠對數千個單細胞的表面蛋白標記物進行測定，同時還能夠對相同單細胞中的信使RNA進行測序。如今研究人員正在對該技術進行概念驗證研究，他們結合轉錄組學技術，對8000個單細胞表面的10種表面蛋白進行了監測，截至目前為止，這項研究是對單細胞進行的最大規模且多維度的分析。

研究者Marlon Stoeckius博士表示，並沒有其它方法能夠讓我們在同一尺度下同時對細胞的蛋白質及轉錄組學特性進行測定；而CITE-seq已經能夠為轉錄組學分析建立新的方法，同時並不會對所產生的數據的質量產生不利的影響。此前的研究方法主要依賴於在進行單細胞RNA測序之前利用細胞計數法來捕捉單細胞的蛋白質信息，而當前的方法吞吐量較低，而且受限於相對較少的蛋白質標記物。

CITE-seq技術的蛋白質檢測組分基於DNA條形碼抗體，其能夠產生排序的讀數，而且還能夠同時將細胞的轉錄組學信息捕獲，該技術所產生的蛋白質和RNA數據的整合通常需要進行定製化的數據分析。研究者表示，以CITE-seq技術為例進行研究，我們就能夠利用多通道數據來鑒別出自然殺傷細胞（NK細胞）的亞群，而通常僅利用轉錄組學研究很難對自然殺傷細胞的亞群進行區分。

CITE-seq技術能夠精細化分析細胞群體的能力將會使其在研究領域具有更多的應用價值；最後研究者Stoeckius說道，未來一種可能性的研究方向就是在腫瘤樣本中利用CITE-seq技術來檢測單一的腫瘤細胞以及能夠浸潤腫瘤組織的多種不同的免疫細胞池；這項新技術或能用於對腫瘤異質性的深度特性分析，當然其或許還能夠推動免疫治療領域的進展，比如新型腫瘤免疫療法的開發等。

8. Nature：首次對成神經管細胞瘤進行全基因組分析

doi:10.1038/nature22973

在一項新的劃時代研究中，來自德國、加拿大、美國、荷蘭、丹麥、俄羅斯、西班牙和日本的研究人員對成神經管細胞瘤（medulloblastoma）開展迄今為止最為全面的分析，鑒定出導致75%以上的成神經管細胞瘤的基因組變化，包括僅在這個最少了解的腦瘤亞群中發現的兩個新的潛在癌基因。相關研究結果於2017年7月19日在線發表在Nature期刊上，論文標題為「The whole-genome landscape of medulloblastoma subtypes」。

對來自將近500名患者的腫瘤和正常組織開展的綜合基因組分析結果揭示出新的突變和遺傳錯誤。這些發現將有助開發迫切需要的精準療法。這些靶向療法旨在增加存活率，同時降低治療相關的副作用。

論文共同第一作者、美國聖猶大兒童研究醫院發育神經生物學科研究員Paul Northcott博士說，「我們的目標是在分子水平上理解每名患者的腫瘤以便更好地開發出個人化療法。這項研究為全世界的神經腫瘤學研究人員和醫生提供一種豐富的資源進行挖掘以便更好地理解和靶向這些腫瘤。」

成神經管細胞瘤是最為常見的惡性兒童腦瘤。在美國，每年有250～500人被診斷患上這種腦瘤；大多數患者小於16歲。成神經管細胞瘤存在4種主要的亞型：WNT、SHH（Sonic Hedgehog, 音蝟因子）、III型（Group 3）和IV型（Group 4）。這些亞型是由不同的遺傳變化導致的，起源於不同的細胞，而且經常表現出不同的臨床結果。大約95%的WNT亞型腫瘤患者成為長期的存活者，而對於III型腫瘤患者而言，這一數字大約是50%。當前還沒有針對III型腫瘤和IV型腫瘤的靶向療法，這兩種腫瘤亞型占成神經管細胞瘤病例的65%～70%。

這項研究是針對任何一種腫瘤開展的最大全基因組測序研究之一。全基因組測序或全外顯子測序是在從491名確診的成神經管細胞瘤患者體內收集的腫瘤和正常組織中開展的。

這些研究人員也分析了來自1256名成神經管細胞瘤患者的DNA甲基化數據和補充性的表觀遺傳數據，和來自392種腫瘤樣品的基因表達數據。

Northcott說，「結合更好的分子工具對基因數據、表觀遺傳數據和轉錄數據進行分類，這會導致在這種高度複雜和多變的癌症中之前被遺漏掉的發現。」論文共同作者、聖猶大兒童研究醫院兒科醫學主任Amar Gajjar博士補充道，「利用先進的基因組技術對導致成神經管細胞瘤的遺傳異常獲得新的認識對開發相關的模型來測試靶向療法是至關重要的。」

這些發現包括鑒定出兩個潛在新的癌基因：KBTBD4和PRDM6。這兩個基因僅在III型和IV型成神經管細胞瘤中發現到，而且之前並未發現與任何一種癌症相關聯。

KBTBD4是在這兩種成神經管細胞瘤亞型中最常見的發生突變的基因。這種突變涉及將一到兩個氨基酸插入到這個基因的「熱點（hot spot）」區域中。據預測，KBTBD4蛋白與標記其他蛋白以便細胞循環利用的泛素連接酶一起發揮功能，但是Northcott說，更好地理解這種正常的蛋白和發生突變的蛋白如何發揮功能的研究正在開展中。

PRDM6是一種對基因活性進行表觀遺傳調節的基因，它的表達在IV型成神經管細胞瘤中顯著增加。有證據提示著這種增加的活性是由於DNA重排導致的「增強子劫持（enhancer hijacking）」，即重新配置高度有活性的增強子來激活PRDM6表達。

PRDM6激活導致17%的IV型成神經管細胞瘤。如果PRDM6經證實是一種癌基因的話，那麼研究人員希望這將會導致首個IV型成神經管細胞瘤實驗室模型。這樣的模型在臨床進展中發揮著一種至關重要的作用。IV型成神經管細胞瘤大約佔成神經管細胞瘤的40%。

總而言之，這項綜合分析鑒定出導致75%以上的成神經管細胞瘤的基因變化和細胞通路。在這項研究之前，科學家們僅鑒定出III型和IV型成神經管細胞瘤驅動突變的三分之一不到。這些數據也揭示出不同成神經管細胞瘤亞型（特別是III型和IV型）的額外複雜性。Gajjar說，「這項研究提供的更加精緻的成神經管細胞瘤分類為對改進的患者風險分層和開發靶嚮導致他們的疾病產生的基因組變化的個人化療法開闢新的途徑。

9. Science：首次對野生二粒小麥進行基因組測序，有助改進未來的小麥產量和安全性

doi:10.1126/science.aan0032

在一項新的研究中，一個國際團隊有史以來首次發布野生二粒小麥（Wild Emmer wheat）的基因組序列。相關研究結果發表在2017年7月7日的Science期刊上，論文標題為「Wild emmer genome architecture and diversity elucidate wheat evolution and domestication」。論文通信作者為以色列特拉維夫大學植物科學與食品安全學院研究員Assaf Distelfeld博士。

野生二粒小麥是世界上幾乎所有馴化小麥（包括硬質小麥和麵包小麥）的原始形態。它具有太低的產量而不被農民們種植，但是它含有很多吸引人的特徵。這些特徵正在被植物育種者用來改進小麥品種。

論文共同作者、加拿大薩斯喀徹溫大學研究員Curtis Pozniak博士說，「我們如此快地獲得野生二粒小麥基因組序列的能力是基因組研究向前邁出的一大步。小麥提供全世界人們消化的卡路里的將近20%，因此強烈地關注對小麥的產量和品質的關注對我們未來的食物供應是至關重要的。」

Distelfeld博士說，「從生物學和歷史的角度來看，我們為我們能夠用來研究農業出現之前的小麥創建一種『時光隧道（time tunnel）』。通過與現代小麥相比，我們能夠鑒定出參與馴化的基因。馴化指的是將在野外生長的小麥轉化為現代的小麥品種。儘管野生小麥的種子容易掉落和擴散，但是在馴化小麥中，兩個基因發生變化，從而使得種子仍然附著到小麥莖稈上；正是這種特徵使得人類能夠收割小麥。」

論文共同作者、美國堪薩斯州立大學研究員Eduard Akhunov博士說，「這種新的資源允許我們鑒定出許多控制著早期人類在小麥馴化期間選擇的主要性狀的其他基因，它們可作為開發現代小麥品種的基礎。這些基因為能夠在未來開展育種工作提供一種寶貴的資源。野生二粒小麥能夠有助改進小麥籽粒的營養品質，以及對疾病和水受限的條件的耐受性。」

論文共同作者、以色列耶路撒冷希伯來大學研究員Zvi Peleg博士解釋道，「新的基因組工具已正在被用來鑒定在變化的環境下改善小麥產量的新基因。儘管很多現代小麥品種容易遭受水脅迫，但是野生二粒小麥已在容易發生乾旱的地中海氣候下經歷著比較長的進化歷史。因此，在小麥培育程序中使用野生小麥的基因會提高在缺水條件下的產量。」

論文共同作者、NRGene公司首席執行官Gil Ronen博士說，「小麥基因組比大多數其他的作物更加複雜，而且它的基因組是人類的基因組大小的4倍。不過，我們開發的計算技術允許我們快讀地組裝在野生二粒小麥的14條染色體中發現的非常大的和複雜的基因組。這在之前的基因組研究中是無法實現的。」

這些研究人員首次讓野生二粒小麥的14條染色體的基因組序列以一種優化的次序進行組裝。德國萊布尼茨植物遺傳學與農作物研究所遺傳資源基因組學主任Nils Stein博士說，「這一點最初在人類中測試過，最近在大麥中證實過。人類和大麥的基因組都比野生二粒小麥要小。這些創新性的技術引發大型穀類植物基因組組裝變革。」

論文共同作者、義大利農業研究與經濟委員會（Council of Agricultural Research and Economics, CREA）基因組學與生物信息學研究中心主任Luigi Cattivelli博士說，「用於野生二粒小麥的這種測序方法是史無前例的，為對硬質小麥（野生二粒小麥的一種馴化形式）進行基因組測序鋪平道路。如今，我們能夠更好地理解人類如何將這種野生的植物轉化為一種現代的高產量的高質量的作物。這種野生二粒小麥測序方法是對整個小麥研究界作出的一種寶貴的貢獻，有助改進和更好地理解小麥營養機理。」

Distelfeld博士作出結論，「我們如今有這些工具來直接地研究作物和比之前更加高效地利用我們的發現。」

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