一種新型測試，有效預測「老年痴呆」風險

運用多基因分析，可有效預測「老年痴呆」風險。近期的《神經病學年鑒》（Annals of Neurology）報道了美國加州大學的研究人員開發出一種新型測試，可準確地給出臨床前阿爾茨海默症的遺傳「危險因素」。

當下，痴呆已成全球 「流行病」，在發達國家，甚至是最常見的死亡原因之一。我們常說的「老年痴呆「，通常就是阿爾茨海默症。

此前，人們一直認為，是否容易患上阿爾茲海默症，與APOE E4這一遺傳因子有關，對其進行測試，就順理成章成為一種預測方法。事實上，人群中只有10%到15%的人攜帶它，且有研究表明其預測作用被誇大了。

這次，加州大學的研究人員最新開發的多基因遺傳風險評分測試，提供了在剩餘的85%到90%不攜帶APOE E4基因的人中，仍存在的其它遺傳變異，並把它們放在阿爾茨海默症的風險估計里。

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比對後的發現

研究人員是在利用來自美國國家阿爾茨海默症協調中心（NACC）5年的數據，對阿爾茲海默症病例和對照使用全基因組關聯研究（GWAS）進行比對後發現的。

這種評分的試驗是基於每個人31種遺傳變異再加上APO E4，以便於計算出特定年齡的老年痴呆風險。然後採用NACC資料庫超過7萬人的基因數據進行預測。

研究發現：無論他們是否是APOE E4攜帶者，多基因遺傳風險評分測試都可以預測他們要多久進展為阿爾茨海默症，以及是否會發生急劇的認知下降。對那些患了阿爾茨海默症去世的患者的解剖結果也顯示，有一些人並沒有攜帶任何一份APOE E4基因。

而較高的多基因遺傳風險評分與阿爾茨海默症的大腦標誌——較高的澱粉樣斑塊水平是相關的——這些患者在認知測試中也表現出更大的衰退。

通過認知測試和腦病理學分析，研究人員最終得出這樣的結論：在多基因遺傳風險評分最高的老年人中，「老年痴呆「的發病率最高，不管他們的APOE E4狀態如何。

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該研究的意義

研究人員指出，不像其他的遺傳風險評分，多基因遺傳風險評分的衡量標準將32個阿爾茲海默症相關的突變與基於美國人口為基礎的老年痴呆發病率整合到了一起。與診斷測試相比，多基因遺傳風險評分可以算是臨床前阿爾茨海默症的遺傳「危險因素」。

現在許多科學家認為，「老年痴呆「並非是一種老年病，而是一種疾病過程的結果，這種疾病始於痴呆癥狀出現前幾年甚至幾十年。這被認為是許多治療藥物在「老年痴呆「患者身上進行臨床試驗失敗的原因之一。新的多基因遺傳風險評分將有助於在潛在的患者表現出痴呆癥狀之前識別那些高風險的人，這樣就可以在疾病破壞他們的大腦之前開始治療。該發現在」老年痴呆「二級預防和疾病分類領域有著巨大的前景，其中也包括直接面向消費者的基因測試。

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參考資料：1）Polygenic hazard scores in preclinical Alzheimer disease

2）Multi-gene test predicts Alzheimer s better than APOE E4 alone

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