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女子腳部發生扭曲和萎縮,髮網上後才知道得了罕見病

據威爾士在線網9月1日報道,來自英國斯旺西的女士Sophie Earl-Park的腳部患上了奇怪的疾病,她發現自己的腳正在逐漸萎縮,在網友的幫助下,終於確診了自己患上的罕見疾病。原來,Sophie患上的病名叫腓骨肌萎縮症(CMT),這是一種遺傳性運動感覺神經病,它會嚴重損害大腦和脊椎以外的神經,還會引起很多麻煩。

在此之前,Sophie在網上發布了一張照片,把自己的腳拍了進去,還描述了它發生捲曲和萎縮的狀況,一名網友在看到照片後聯繫到她,懷疑她患上了CMT。在網友的提示下,Sophie去醫院檢查並得到了確診。Sophie說,自己本來就患有先天性髖骨發育不良,從她出生就已經做過很多次手術,再生了兒子以後,她還發生了髖骨骨折,再次手術之後她恢復得並不好,行動也開始變得遲緩,手臂也沒有力量。

在Sophie26歲時還被診斷出了患有EDS,這是一種罕見的先天性結締組織發育不全的疾病,現在她患上了CMT,這讓Sophie感到十分痛苦。如今Sophie已經需要依靠輪椅生活,因為CMT在她的身上越來越嚴重,她走路越來越困難,很容易就會感到疲憊,她的腳也從6碼萎縮到了5碼。

英國CMT慈善機構在9月開始提高對這種疾病的宣傳,輕微的病情會導致人的平衡感下降,會經常跌倒,而對於女性來說,她們再也穿不了高跟鞋,因為足弓會變得很高。嚴重的病情甚至會引發全身的疼痛,肢體畸形,連鞋帶都系不了。除此之外,CMT還是一種可以遺傳的疾病,它的遺傳率在50%左右,所以如果父母患有此病,下一代也要注意患病風險。

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