唐氏綜合征篩查及注意事項

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什麼是唐氏綜合征？

唐氏綜合征又稱為21-三體綜合征，先天愚型，是一種染色體異常疾病，發生率有隨母親懷孕年齡上升而增高的趨勢。臨床表現多樣，其中以特殊面容、智力發育障礙最為突出。

怎樣發現唐氏綜合征？

目前醫學上主要通過產前篩查檢出子代患唐氏綜合征高風險人群，大致有妊娠早期篩查，妊娠中期篩查，無創產前DNA檢測等手段。

1. 妊娠早期篩查：包括血清學篩查和NT（頸部透明層厚度）檢查，通常在孕10-13周進行，檢出率可達到90%。

注意：如果各位準媽媽疑似懷孕，請儘快到醫院確診，進而進行妊娠早期篩查，以免因為時間過晚而錯過妊娠早期篩查。

2. 妊娠中期篩查：如果您錯過妊娠早期的唐氏綜合征篩查，也可以在孕中期進行血清學篩查，檢出率達到60%-75%。醫院會根據孕婦血清指標，結合年齡和體重等其他因素綜合分析得出一個風險度。從而評估胎兒患唐氏綜合征的風險。

3. 無創產前DNA檢測：無創產前DNA檢測是一種新型的檢測方法，僅需要通過抽取孕婦靜脈血，利用高能量DNA測序技術對血中的DNA進行測序，進行生物信息分析，從而推測胎兒患唐氏綜合征的發生風險，雖然被認為「該篩查方法近似於診斷」，但是費用相對較高，無創產前DNA檢測方法在臨床上的使用仍不及前兩種。

因此，綜上看來，現有的醫學技術雖不能保證能100%識別出唐氏綜合征患兒，但是及早到正規醫院進行產前篩查，仍能從很大程度上減少唐氏綜合征患兒的出生，為家庭和社會減少負擔。

資料來源：廣州市婦女兒童醫療中心

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