「ESC2017」基因修飾：能否終結遺傳性心律失常和心肌病？

2017 ESC年會上舉辦了「我們是否應該通過基因修飾治療心血管疾病」論壇。應用基因修飾技術治療遺傳性疾病也是目前研究的一個熱點領域。

自法國Hulot指出，目前基因編輯技術包括CRISPR和TALENs基因編輯的方法。

2015年Karakikes等報道了應用TALENs方法在誘導幹細胞分化的心肌細胞上實現了對PLN基因R14del突變的糾正。糾正後的心肌細胞功能得到了改善。

2017年Ma H等報道，應用CRISPR-Cas9技術在人類心肌病植入前胚胎糾正了MYBPC3基因突變。提示應用基因編輯技術實現胚胎植入前糾正突變基因治療遺傳性心肌病可能實現。

但是，Hulot強調，將這種技術應用於臨床還有很多要解決的問題，包括技術層面和倫理法規等方面。

來自義大利的S G Priori介紹，目前基因治療策略包括病毒載體攜帶正常基因（野生型）、基因替代（正常cDNA過度表達）、轉入正常基因（野生型）、轉入RNA使疾病基因突變沉默不表達等。

Priori指出，基因治療是治療遺傳性心律失常和心肌病根本的方法。目前基因治療的大多數實驗集中在血液病、神經系統疾病和眼科疾病。基因治療遺傳性心律失常和心肌病方面的臨床前數據還非常有限。

由此可見，胚胎植入前糾正疾病基因突變治療遺傳性心律失常和心肌病可以實現，基因治療是治療遺傳性心律失常和心肌病根本的方法。

但是，基因治療遺傳性心律失常和心肌病方面的臨床前數據還非常有限，基因修飾技術應用於臨床還有很多要解決的問題，包括技術層面和倫理法規等方面。

轉載：請標明「中國循環雜誌」

歡迎購買《陳在嘉百個難忘病例》

該書最大的特點所有死亡病例都有屍檢結果。陳在嘉教授已從醫已有64年，在阜外醫院心內科工作了 58 年。

高潤霖院士評價該書是「送給醫生的最好禮物，對從事心血管專業的醫生、研究生開闊思路、增長知識、積累經驗、建立正確臨床思維大有教益。」

關於非法網站冒用我刊名義進行徵稿的特別提醒

近期我們發現一些網站冒用「中國循環雜誌」名義徵稿，並承諾「職稱論文權威快速發表」。

我刊鄭重提醒各位作者，向《中國循環雜誌》投稿，一定要登錄中國循環雜誌官方網站

http://www.chinacirculation.org

進入「作者投稿」，在「作者投稿管理平台」中投稿。

本刊聯繫電話：010-68331974

喜歡這篇文章嗎？立刻分享出去讓更多人知道吧！