當科學狂人遇上機器學習：基因組測序竟能準確預測長相！

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葯明康德/報道

克萊格·文特爾（Craig Venter）博士是一名不折不扣的「科學狂人」。幾十年前，他創立的Celera Genomics曾以一家公司之力，加快了「人類基因組計劃」的發展。他本人也於2000年和美國NIH負責人弗朗西斯·柯林斯（ Francis Collins）博士一道，共同宣布了人類基因組草圖的完成。接下來的10多年裡，文特爾博士還做出了許多驚世駭俗的研究：他的私人遊艇在2006年完成了環遊世界之旅，並在世界各地收集了水樣，用於分析海洋微生物的組成；去年，他的合成生物學小組又創造了擁有最小基因組的生物，讓人們重新審視哪些基因對生命才是至關重要。

克萊格·文特爾博士（圖片來源：Forbes）

今日，這名科學狂人的一項研究再次引爆了學術圈——文特爾博士的團隊發現，僅僅通過分析基因組信息，我們就能還原出人的長相。這項研究發表在了知名學術期刊《美國國家科學院院刊》（PNAS）上。

在今年於聖地亞哥舉辦的一場會議上，文特爾博士提出了一個觀點——我們的基因組裡記錄了關於我們的一切。這包括我們是否容易得肺癌，對咖啡因的降解是否夠快，這些信息里也包括我們的長相。

許多人對文特爾博士的觀點持有保留態度。一方面來說，罹患肺癌的風險與咖啡因的降解能力背後有著明確的基因，這些信息的確可以從基因組裡獲得。可是長相遠沒有那麼簡單：五官尺寸，面容比例，脂肪厚度，毛髮密度等一系列因素，都會極大地影響一個人的長相。難道我們還能從基因組裡讀出那麼多的信息不成？

文特爾博士告訴你，能！

這項實驗的設計示意圖（圖片來源：《PNAS》）

在一項研究中，科學家們招募了1061名來自不同種族，有著不同祖源的志願者。這些志願者先接受了全基因組測序，並在隨後的統計中，提供了面部結構、膚色、年齡、身高、以及體重等個人數據。利用這些信息，科學家們開發了一款機器學習的模型，並教會這個演算法如何將基因組中的特徵序列與人類的外貌進行聯繫。

在經過一系列的調試後，科學家們發現，將年齡與BMI考慮進長相的模擬後，準確度有了很大的提高。而最終的模擬結果，準確得讓人感到驚訝。

上邊是真實人臉，下邊是根據基因組信息預測的人臉，兩者出奇一致（圖片來源：《PNAS》）

「我們的這個研究表明，你的基因組編碼了你的全部。儘管參與這項研究的人數有限，但它在概念上證明了這一點。我們相信，隨著研究人數的不斷增加，我們將能通過一個人的基因組，準確預測他的全部。」文特爾博士說。

這當然是科學上的一個重大突破。這項研究表明，基因組裡編碼的信息比我們想像得要多很多。關鍵在於，我們是否有成功解讀這些信息的能力。隨著機器學習技術的普及，這在未來將不會是一個難題。

另一個擔憂則隨之而生。近年來，面對患者和普通消費者的基因測序服務越來越多，我們的基因組信息從未如此普及。如果基因組信息能夠反映一個人的一切，隱私的重要性就被提到了一個全新的高度。「我們擔心公眾和研究機構還沒有充分意識到，在基因組學時代，我們需要更好的安全措施和政策來保護個人隱私，」文特爾博士說：「我們呼籲能有更多的分析，更好的技術解決方案，以及持續的探討。」

基因組學時代，我們的醫療將由4個「P」組成，它們代表了預測、預防、個體化、人人參與（圖片來源：P4 Medicine）

無論怎樣，基因組學時代已經到來。我們期待在新技術的引領下，人類對自己的認識能更上一層樓。未來，每個人的基因組信息都能得到充分的保護，並能準確地反映出一個人的健康風險，讓人早預防，早發現，並得到最好的治療。

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