3歲男孩患罕見遺傳疾病 全世界僅20例
新聞
01-05
據《每日郵報》1月5日報道,美國一名3歲男孩被診斷出患有一種罕見的遺傳疾病,全世界範圍內只有20人患這種病,現在他的父母正在拚命幫他找治療方法。
Ethan Rosenberg出生時就患有麻痹性截癱(SPG47),這是一種神經退行性疾病,導致大腦畸形,使他無法說話,並伴有嚴重的運動發育問題。這是一種「超級罕見」的疾病,世界首例麻痹性截癱直到2011年才被診斷出來,美國僅有6例確診病例,Ethan是其中之一。Ethan的疾病是由父母雙方遺傳的一種異常基因引起的。儘管有些患者已經活到了20歲出頭,但預期壽命仍不清楚。
Ethan的母親Suchan告訴當地的新聞電視台,他喜歡跳蹦床,喜歡讀書和玩汽車。Suchan說:「對他來說,我希望他能掌握他所學的所有技能,我希望他繼續走下去,我希望能看到他在未來的某一天跑步,爬樹,學習單詞。」現在,Ethan的家人正在為治療疾病籌集資金。他從去年開始接受全面治療,後來學會走路,但仍不會說話。醫生們預測,他將在10歲時失去走路的能力。


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