谷歌AI開始進入基因科學領域，會怎樣推動生物學的發展呢？

Google大腦最近推出一款基因組變異檢測軟體，採用了和戰勝李世石的阿爾法狗類似的神經卷積網路深度學習演算法，被認為是吹響了其AI進軍基因檢測行業的號角。

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一. 基因組變異檢測和下圍棋哪個難？

作為一個生物信息學和圍棋都玩過n年的人，我對這個問題的回答是：對人類來說，各有各的難度。一個需要預先學習大量背景知識才能掌握；一個雖規則簡單，但後續變化和需要的計算幾乎無窮無盡。但對AI來說：一樣容易。

這麼狂真的好嗎？

二. AI玩的是看圖說話

無論是阿爾法狗，還是檢測基因組變異的DeepVariant（DV），採用的所謂神經卷積網路深度學習演算法，其核心都是圖像分類處理。下圖是DV的演算法流程：

Google的基因組變異檢測AI軟體-DeepVariant演算法流程

傳統的基因組變異檢測（目前最權威的工具是GATK），核心演算法是字元串比對。而演算法的實現，需要加入大量預先的基因組學的背景知識，並且很難處理基因組數據中常見的測序錯誤。所以GATK的流程非常繁瑣，計算資源消耗大，並且錯誤率控制難。而DV則直接把字元串比對結果轉化為圖像，然後就可以套用和阿爾法狗類似的神經卷積網路演算法了，只不過改變一下輸入而已。

三. AI可以根本不懂生物

神經卷積網路如何識別一隻貓

正如識別一隻貓一樣，AI不需要事先被灌輸「什麼是貓」？只需要「看」過足夠的貓，自己就能建立起一個代表貓的神經網路。AI處理生物基因組數據，也幾乎不需要學習任何生物學知識。對於AI來說，無論幹什麼，都是對輸入的圖像進行轉換和處理，至於圖像的含義是什麼，對輸出結果不重要。實際上，我們也並不完全清楚AI到底是如何學會的。

四. AI還在進軍哪些生物領域？

IBM的「沃森醫生」，想必很多人也知道。實際是一套集自然語言處理，知識檢索，機器學習，邏輯判斷於一身的AI信息處理系統。Watson第一個商業化運作就是在生物醫療行業，通過斯隆·凱特琳癌症中心進行合作，得到大量的癌症臨床知識、分子和基因組數據、癌症病例歷史信息，在該中心進行過「學習」之後，為臨床醫師提供以證據為基礎的治療方案。隨後該系統被Watson Health部署到了許多頂尖的醫療機構，如克利夫蘭診所和MD安德森癌症中心，提供基於證據的醫療決策系統。

五. AI與大數據

在目前階段，AI最能發揮優勢的領域，一定和大數據有關。而生物醫療正是一個大數據源源不斷產生的領域，從海量的人類個體基因組數據，到不斷產出的臨床病例，醫療影像，甚至問診記錄，都是AI如饑似渴的「精神食糧」。對AI來說，數據越多，所訓練的神經網路就越精準，識別效率就越高。

六.BAT進軍基因檢測領域？

恕我直言，個人認為差的還遠。不是技術問題，是技術驅動力問題。我前面說了，AI不需要懂生物學，但設計AI的人需要。BAT可以不懂生物學技術原理，但不能不理解基因檢測行業的應用熱點，痛點和增長點。所以個人認為，未來基因檢測行業的BAT，不會由現在的老BAT轉型而來。

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