活抓CDH1 你就是遺傳性胃癌的元兇
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有沒有想過，突然有一天你被告知，如果不把胃切掉，就很大可能會得癌死去，但從此也只能靠小腸來消化食物，你會怎麼選？
現實中，就有一位美國北達科他州32歲的女子不得不為此作出抉擇。
希瑟?豪斯和老公育有一個5歲的女兒，家庭幸福美滿，但希瑟始終有個陰影揮之不去，那就是家族遺傳病-胃癌。她的母親和外公都在中年時因HDGC（遺傳性瀰漫型胃癌）早逝，母親44歲走的那年，希瑟和妹妹才19歲和14歲。
希瑟一家三口（來源：《每日郵報》）
希瑟果斷在30歲時便做了基因檢測，篩查結果顯示她的CDH1基因突變，呈陽性。果不其然，她有很大機會也像母親、外公一樣患上HDGC。因為目前醫學界已證實，遺傳性瀰漫型胃癌HDGC是由CDH1基因突變造成的。
【非人話版】CDH1有16個外顯子，編碼上皮性鈣粘蛋白，有較多突變位點與HDGC有關，該蛋白的失活與腫瘤發生髮展密切相關。
【人話版】CDH1一旦突變，胃癌細胞就會失控，大肆增殖、侵襲和/或轉移，加速病情演化。
為此，醫生建議希瑟進行預防性全胃切除手術，這意味著希瑟的食管在手術後會被附 在小腸上，食物營養由小腸負責吸收，每天必須維持高蛋白飲食，並在充分咀嚼後吞咽下肚。但也因此把患胃癌的幾率從25%幾乎降到了0%。
希瑟和女兒（來源：《每日郵報》）
因為害怕像母親一樣過早地離開老公和女兒，希瑟毫不猶豫地選擇了手術。15個月下來，她瘦了130磅體重，很少出現飢餓感，對以前心儀的美食也不感冒了，但卻必須每隔兩三小時進食一次，因為不這麼做，身體會給出頭暈、嗜睡和疲勞等信號。
在她的影響下，希瑟的親戚也先後做了基因篩查，分別有人檢出CDH1基因突變，為此包括希瑟的阿姨和表姐都接受了預防性全胃切除術。至於女兒佩吉也有50%的幾率攜帶致病基因，夫婦倆已商定在稍後的時間也讓女兒去做基因檢測。
胃癌指南（來源：美國癌症協會官網）
可能你會覺得這個患者家庭是不是過於謹慎，或者醫生過度醫療了？在這個抉擇的專業建議上，美國癌症學會（ACS）在其官網是給出明確指引的：「如果受檢者的基因檢測結果顯示，CDH1基因突變呈陽性時，醫生應該建議受檢者通過預防性全胃切除術，把胃癌的風險降至最低。」
而作為美國21家頂尖腫瘤中心組成的非營利性學術組織，美國國立綜合癌症網路（NCCN）在其官網推薦，針對以下胃癌的高危人群，建議對CDH1基因在內的多個基因進行檢測：
1-如果你家族中瀰漫型胃癌患者多於兩例，且至少一例確診年齡小於50歲。
2-如果你家族一級或二級親屬中瀰漫型胃癌患者不少於三例，不論年齡大小。
3-如果你個人或家族中曾患瀰漫型胃癌和乳腺小葉癌，且其中一種癌症確診年齡小於50歲。
我們敬佩希瑟及其親人切除全胃來預防癌症的勇氣，當然你也還可以通過基因檢測配合定期的精準體檢來做預防，不管那種方式，我們終究希望能健健康康地陪伴家人，每一天明明白白地活下去！
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