罕見病患者面臨制度障礙 誰來緩解「蝴蝶寶貝」之痛

罕見病患者面臨制度障礙

誰來緩解「蝴蝶寶貝」之痛

中國青年報·中青在線記者 謝洋 實習生 陳卓瓊

25歲的欣然喜歡大海，愛吃炸雞，和許多女孩一樣愛看《楚喬傳》並害怕恐怖片。幾年前她有過自己的事業：在淘寶上經營一家女包店，哪怕生意最好的時候，兩三天才能賣出一個包。

曾經，她的生活跟其他同齡人並沒太大差異。

可欣然身患大皰性表皮鬆解症(Epidermolysis Bullosa，簡稱「EB」) ，病情不斷加重並出現各種併發症，她走路、吃飯、睡覺變得越來越費力，曾經的美好生活場景也漸漸成為記憶。

2017年10月底，在北京順義舉行的一場EB全國患者大會上，欣然成了諸多病友口中那個最令人心酸的女孩，看著眼前這個被紗布包裹全身布滿傷口、手腳粘連攣縮成拳頭，只能坐在輪椅上的女孩，人們忍不住嘆氣、搖頭，又表情凝重地快速離開。

「這是一種由基因缺陷導致的單基因遺傳性皮膚病，目前已經確定了19個致病基因。」北京大學第一醫院皮膚科副主任醫師林志淼介紹說，常染色體顯性患者遺傳給後代的概率是50%，常染色體隱性患者本身不會遺傳給他的下一代，但患者的父母如果再要孩子，這個孩子有25%的概率會遺傳。

EB患者的皮膚像蝴蝶翅膀一樣極不結實，走路的壓力、吃飯穿衣任何的摩擦都會導致身體的皮膚或黏膜反覆起皰、破潰甚至脫落，隨之而來的是劇烈難忍的疼痛及皮膚漫長的恢復期。他們被人善意地稱作「蝴蝶寶貝」。

根據公益組織「蝴蝶寶貝」關愛中心的數據，目前我國登記在冊的EB患者數量接近700位，多數為兒童。由於未經嚴格的流行病學調查統計，根據西方國家給出的1/20000～1/50000的患病概率估算，中國的EB患者有近萬人。

與多數罕見病患者一樣，現行醫療體制下巨大的城鄉落差，導致「蝴蝶寶貝」面臨專業診療人員不足、診斷不明確、易受歧視、藥品可及性差、醫療保障機制不健全等問題。

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