驚！葉酸代謝異常生育無腦兒風險高?！備孕的您知道葉酸怎麼吃才合理嗎？本周五國際知名遺傳病專家如約出診，有疑問記得約起

原標題：驚！葉酸代謝異常生育無腦兒風險高?！備孕的您知道葉酸怎麼吃才合理嗎？本周五國際知名遺傳病專家如約出診，有疑問記得約起

二胎放開，高齡媽媽們躍躍欲試，紛紛加入生育行列，已生過一個健康寶寶的高女士也是其中的一位，幾個月前順利懷孕，正當一家人期盼寶寶來臨時，產檢結果卻讓一家人大跌眼鏡——胎兒竟是無腦兒。

是夫妻年齡大了？還是身體出了什麼問題？以後還能生寶寶嗎？剛剛引產的高女士，帶著一連串的疑問來到我院遺傳諮詢門診，想了解問題到底出在哪裡。

陸國輝教授詳細詢問了高女士和丈夫的家族史，了解她生活的環境有沒有導致胎兒畸形的因素，最後建議她做一些可能和無腦兒發生相關的一些檢測，其中一項是葉酸代謝障礙基因檢測。

兩周後，高女士的檢查結果出來了，除了葉酸代謝結果是中度風險，其他都沒有問題。陸教授建議她在孕前和孕後三個月每天補充4毫克葉酸（註：未發現葉酸代謝有障礙的孕婦只需孕前和孕後三個月內每天補充0.4毫克葉酸），三個月以後每天補充0.8毫克葉酸，並堅持到胎兒出生。

「不僅如此，生完寶寶後建議每半年檢測同型半胱氨酸的水平，因為這類患者以後患腦卒中、動脈粥樣硬化等心血管疾病的風險相對較高，通過葉酸補充可以降低這個風險。」

高女士聽了陸教授的解釋心裡踏實多了。原來，這種遺傳代謝障礙是有辦法彌補的，她和先生生育健康寶寶的希望又被重新點燃。

為什麼葉酸代謝基因檢測這麼重要呢？讓我們一起揭開它的神秘面紗。

什麼是葉酸代謝障礙遺傳檢測？

葉酸代謝障礙遺傳檢測是指通過分子生物學的方法，檢測葉酸代謝關鍵基因位點多態性，確定受檢者基因型，篩查出具有葉酸代謝障礙的人群，從而進行有針對性的臨床指導和干預，降低神經管缺陷、先心病、唐氏綜合征、流產、妊娠期高血壓等疾病的發生率。

我院開展這項檢測已有3年，檢測數量達到5000例以上，其中高風險比例14%，中度風險比例41%，低風險比例6%，未發現風險比例39%。葉酸代謝基因有一定障礙的人數超過一半，而這部分人群孕前、孕後三個月每天補充0.4毫克葉酸是不能滿足胎兒需求的。

葉酸代謝障礙會造成哪些後果？

葉酸代謝障礙不是指葉酸代謝中斷，而是其代謝通路受到了一定阻礙，不如正常情況時那麼通暢，可造成與葉酸代謝通路密切相關的疾病發生風險增高，因而葉酸代謝障礙可能導致的臨床表現為：

（1）孕婦存在葉酸代謝障礙，且在孕前及孕早期不額外補充葉酸，易引起胎兒神經管畸形（如脊柱裂、無腦畸形）、胎兒心臟發育畸形、先天性心臟病及唇齶裂等；更易導致染色體不分離、畸變，從而發生唐氏綜合征等染色體遺傳病的風險增高；

（2）存在葉酸代謝障礙的孕婦易出現自發性流產、胎兒宮內發育遲緩、早產及新生兒低出生體重；

（3）孕婦存在葉酸代謝障礙，可使妊娠期高血壓疾病、先兆子癇、胎盤剝離的發生率增高；

（4）葉酸代謝障礙易引起高同型半胱氨酸血症，從而增加心血管病的危險性，比如腦卒中、動脈粥樣硬化等。

這個檢測適用於孕前及孕期（尤其是孕早期）女性、不孕不育人群、女性不良孕產(畸胎/流產/胚停等)、男性少精症/弱精症、體檢人群。

如果您還有什麼疑問可以在本周五到遺傳諮詢門診來當面諮詢陸國輝教授。流程如下：請於1月12日前先到楊興坤醫生處諮詢——挂號（掛產前診斷-遺傳諮詢門診楊興坤）——初步諮詢屬於疑難病情者——開一張加號紙——1月12號當天到窗口掛陸國輝教授的號。

供稿/產科門診

編輯/張秋芳

編審/劉金鳳

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