你長那麼胖，可能是因為這個基因突變

iNature：三個研究組同時揭示ADCY3基因的突變，會明顯的增加肥胖的患病幾率，這同時也為後續的臨床診斷治療提供了一個新的思路。

單純性肥胖是各類肥胖中最常見的一種，約佔肥胖人群的95%左右。這類病人全身脂肪分布比較均勻，沒有內分泌紊亂現象，也無代謝障礙性疾病，其家族往往有肥胖病史。這種主要由遺傳因素及營養過剩引起的肥胖，稱之為單純性肥胖。

肥胖可能的原因

一般人的日常飲食，經常攝取含有脂肪等高熱量食物，一旦攝取過量的脂肪，當然就會造成能量過剩，而促進了脂肪的累積，同時也因為攝取了過量的「酒精」，而造成能量過剩，這點，是很多人會忽略的。雖然飲食習慣會造成肥胖這種疾病，但是對於遺傳學方面，大多認定為[多因子遺傳]，父母的體質遺傳給子女時，並不是由一個遺傳因子，而是由多數的遺傳因子來決定子女的體質，所以稱為多因子遺傳，例如非胰島素依賴型糖尿病，肥胖，就屬於這類遺傳，父母中有一人肥胖，則子女有40%肥胖的機率，如果父母雙方皆肥胖，子女可能肥胖的機率升高至70%─80%，真正因為[多因子遺傳]的例子並不多見，遺傳了父母[錯誤的飲食習慣]，而導致肥胖的例子，則屢見不鮮。

肥胖可能會引起的疾病

然而現在，同時有3個研究組發現，ADCY3基因的突變，會明顯增加肥胖的患病幾率。

Hansen等研究組在格陵蘭人群中發現了與ADCY3（編碼腺苷酸環化酶3）相關的變體，其與肥胖和2型糖尿病的風險顯著增加有關。 該變體破壞剪接受體位點，進而降低ADCY3 RNA表達。 此外，Hansen研究組還觀察到跨性別人群中2型糖尿病患者中罕見的ADCY3功能喪失型變異。 這些發現提供了有關未來治療策略的疾病病因的新信息。

ADCY3基因的發現

大多數人類肥胖的單基因病例與編碼瘦素 - 黑皮質素途徑成員的基因突變有關。具體而言，黑色素皮質素-4受體基因MC4R突變占人類嚴重肥胖病例的3-5％。最近，ADCY3（腺苷酸環化酶3）基因突變已經涉及肥胖。 ADCY3定位於神經元纖毛部位。破壞原發性纖毛功能的突變會導致纖毛病，罕見的隱性多效性疾病，其中肥胖是主要表現。Vaisse等研究組證明MC4R 與ADCY3在下丘腦神經元的纖毛中共同定位，即肥胖相關的MC4R突變削弱纖毛定位和抑制腺苷酸環化酶信號在這些神經元的主要纖毛增加體重。這些數據表明來自MC4R神經元初級纖毛的受損信號傳導是人類肥胖遺傳原因的共同途徑。

ADCY3作用機制

單基因肥胖形式的研究已經證實中樞瘦素 - 黑皮質素途徑在控制能量平衡，食慾和體重方面的關鍵作用。已經在直接參与瘦素 - 黑皮質素信號轉導的基因中鑒定出大部分功能喪失性突變（大部分是隱性或共顯性）。然而，這些基因僅僅解釋了

聽了這些，嚇得肥胖的人趕緊去檢查一下。

注：肥胖介紹部分參考百度百科。

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