PNAS：吃驚！單一基因突變或能明顯影響人類的面部特徵

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你是否擁有祖母般的眼睛？或者父親一樣的鼻子？近日來自牛津大學和薩里大學的研究人員通過研究發現，單一基因的突變或許就能對人類機體的面部特徵產生較大的影響，這或許就能幫助科學家們理解人類的面部特徵如何一代一代發生遺傳的。

圖片來源：medicalxpress.com

文章中，研究者指出，單一的基因突變或能明顯影響個體的面部特徵，而且研究者發現了三種具有類似特性的基因突變；他們對3000名參與者的面部特徵進行分析，這些參與者來自不列顛群島研究計劃、其中的雙胞胎來自聖托馬斯醫院的TwinsUK計劃，此外志願者中還有來自東亞的志願者。

研究者利用一種先進的3dMD相機和軟體來獲取志願者的面部圖像並對其進行分析，隨後利用14種手動注釋的人臉特徵點在通用的模型上來「註冊」每一位個體的人臉圖像，比如鼻尖或眼角，同時研究者還利用一系列演算法來提取參與者面部的形狀信息。利用這種面部分析特性，研究人員鑒別除了兩種遺傳突變和女性的面部側貌相關，同時在男性和女性中還發現了一種突變和眼睛的形狀特徵相關；其中一種突變所關聯的基因主要參與了類固醇生物合成的調節性過程，而且其還在IV型粘脂沉積症中扮演著關鍵角色，這種疾病偶然間會誘發麵部變形。

研究人員認為，面部相似更傾向於家族遺傳，而且一起長大的基因相同雙胞胎往往也會表現出驚人的面部相似性，這或許就展現出了人類面部特徵強大的遺傳控制力；這項研究或能幫助研究人員理解遺傳特性在確定機體面部特徵上所扮演的關鍵角色，面部特徵是人類日常交際的重要一部分。

最後研究者Josef Kittler說道，這或許是另外一個例子來展示機器智能如何在科學發現上表現出積極的影響和貢獻，後期我們還將同其它研究機構的科學家通力合作進行更為深入的研究。

原始出處：Daniel J. M. Crouch, Bruce Winney, Willem P. Koppen, et al.Genetics of the human face: Identification of large-effect single gene variants. Proceedings of the National Academy of Sciences (2018). DOI: 10.1073/pnas.1708207114

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