研究確定導致糖尿病發病的全新突變，有望帶來顛覆性治療進展！

【糖尿病和胰島素分泌腫瘤背後全新的基因突變】根據美國國家科學院的報告，研究人員發現負責調節胰島素分泌的基因，很可能是胰島素神經內分泌腫瘤和一種非胰島素依賴型糖尿病的發病原因。

這種突變確定為p.ser64phe MafA基因突變，研究人員在胰島素神經內分泌腫瘤和成人糖尿病患者中同時找到。

在此次研究中，研究人員招募了39名成人常染色體顯性胰島素神經內分泌腫瘤患者和糖尿病患者，其中胰島素神經內分泌腫瘤患者人數為19人，研究人員提取了參與者的基因組DNA。進行了外顯子測序，過濾雜合子變異，確定了瑪法錯義突變。

研究人員發現，這種突變具有「深遠的影響」。通常，瑪法是低β細胞高度不穩定的，非刺激性的葡萄糖濃度，而在高葡萄糖濃度的存在下增強其穩定性，然而，p.ser64phe突變體是穩定的，無論血糖水平如何。轉染野生型和突變型之間水平無顯著差異，確定蛋白質周轉的影響轉錄後觀察自然。研究人員指出，該機制解釋了同樣的基因突變可導致糖尿病和胰島素神經內分泌腫瘤。

研究人員表示：「我們相信，這種基因缺陷是疾病發展的關鍵，我們現在正在進行進一步的研究來確定這種缺陷，相信這一發現可以成為預防糖尿病和胰島素神經內分泌腫瘤的新方法。」（Heather_z727 207855)

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