基因如何運作：從海明威的貓談起

《海明威的貓：基因是如何運作的》

（英）凱特·阿尼著

葛文聰譯

中信出版集團

鄭渝川（書評人）

談這本書，不能不提海明威的六趾貓。大作家海明威曾收到一隻六趾貓，起名叫雪球。這隻貓據說非常擅長抓老鼠，所以繁衍了很多代，而它的後代中有很多也是六趾貓。如果你造訪美國佛羅里達群島最南端的西鎖島的海明威故居，就會看到它們的身影，海明威的「雪球」如此有名，以至於六趾貓常常被稱為海明威貓。那麼，為什麼海明威貓會比一般的貓多出一個腳趾？

實際上，六趾貓跟畸形六指人，遭遇的是同一種遺傳錯誤。導致這種畸形的是DNA中的一段錯誤區域。這個區域發揮著調控開關的功能，通常會在人或貓的胚胎進入發育過程中，開啟1個基因，指導人指或貓趾的形成。20世紀90年代，英國科學家對老鼠進行了轉基因實驗，將特定基因隨機地嵌入老鼠的基因組中，從而使得其中一些老鼠生有畸形足部和多餘的趾。這一實驗啟發了其他科學家，從而揭開了人指或貓趾形成出錯的基因奧秘。

英國廣播公司BBC科學節目主持人、科學家、科普作家凱特·阿尼，曾獲劍橋大學遺傳學方向的博士學位，致力於挖掘科學前沿研究進展。凱特·阿尼採訪了多位諾貝爾生理學獎得主以及在基因科學、生命科學等學科具有重要影響力和創新潛力的多位新銳學者，對話基因研究的新發現。我們現在看到的這本《海明威的貓：基因是如何運作的》，就彙集了凱特·阿尼採訪科學大咖、怪咖們的實錄，介紹了基因科學前沿研究的進展。

有趣的是，雖然基因科學研究本世紀以來取得了很大進展（相比本世紀初人類基因組草案公布時），但科學家對於人類基因如何運作，卻因為更多的發現而感到了更多的困惑。20世紀末，曾有科學家提出了「垃圾DNA」的概念，這是因為人類DNA的數量種類，遠遠少於其他許多動物甚至植物。在進化過程中，基因組的一部分被複制，被自然選擇檢驗，有益部分演化為真正的基因，而無益部分卻被保留了下來，為真正起作用的基因做材料。這意味著，人類基因組中堆砌的是許多「無用的」材料。2012年，來自國際學界的許多科學家聯合發布了DNA元件百科全書，宣稱垃圾DNA的作用非常多，比如附著於上的蛋白質能夠開啟或關閉基因。

人類基因組中攜帶著大量的「遺傳垃圾」，這使得人類的繁殖時間大大長於其他許多物種（壽命也因此變得更長）。垃圾DNA可以起到諸多作用。如果按照功能性，重新將DNA劃分為有功能的和無功能的兩類，就可以發現，無功能DNA未必就是真正意義上的「垃圾」，完全可能是閑置的，就像我們生活中那些暫時不用、囤起來的物件一樣。而那些有用的DNA長期使用，可能變得有害，要被歸於垃圾DNA之列。

《海明威的貓：基因是如何運作的》這本書提到的海明威貓、畸形六指人，都是因為基因調控開關發揮了作用。事實上，基因調控開關的影響還不止於此，人的膚色與發色都受之決定。人類、棘魚等許多生物都有kitlg基因（又稱「幹細胞因子」），這一基因編碼的蛋白質具有促進造血、提高精子生成活性、促進黑色素細胞生成等功能。通過棘魚實驗發現，改變該基因編碼的調控開關，就可以改變其膚色。而對於歐洲白人和西非黑人的基因研究中，科學家同樣找到了類似的情況：歐洲白人和西非黑人kitlg基因30多萬個字母中，有1個字母不同，而這導致了膚色呈現白色或是黑色。當然，膚色還有深淺程度之分，還會受到其他因素的影響。

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