到了孕晚期，醫生卻告訴我胎兒異常……
原標題：到了孕晚期，醫生卻告訴我胎兒異常……
澎湃新聞記者 屠俊
出生缺陷主要是指胚胎或胎兒在發育過程中所發生的結構或功能異常，種類繁多，比如先天畸形、先天性代謝性疾病、宮內發育遲緩、先天性腫瘤等等。
有出生缺陷的孩子無論對於家庭還是社會無疑都是一個負擔，但很多媽媽在發現胎兒有結構或功能異常的時候，孕期已經在中晚期，這時候進行優生引產往往會十分糾結：孩子留還是不留，患兒在出生後需要什麼治療，預後會如何？
家長需要專業的指導，而留下的孩子如何進行進一步的治療、產後如何護理也需要提前做好準備。復旦大學附屬婦產科醫院產前診斷中心從2004年開始開設產科多學科診療（MTD）門診，將院內和院外的多學科進行聯合，以期為患者提供更準確的支持。
孩子留還是不留？
30歲的花卉（化名）和丈夫走進復旦大學附屬婦產科醫院MTD門診。與普通門診至一位醫生處看診不同，此時的診室中已經圍著長桌坐了將近有10名包括本院產科、新生兒科、影像科、遺傳科的專家，還有復旦大學附屬兒科醫院小兒外科、小兒泌尿外科專家。
花卉（化名）懷孕22周，做大排畸的時候發現胎兒雙側腦室及第三腦室擴張，室間隔缺損可能。根據超聲檢查結果，復旦大學附屬兒科醫院新生兒外科主任沈淳教授告訴她，相對於心臟問題雙側腦室擴張明顯問題可能更加嚴重。腦積水與雙頂徑的比例偏大，如果將孩子留下來，孩子出生後需要面臨手術，單純腦積水引流術成功率很高，但腦積水只是一個現象，至於形成的原因、是否存在其他顱內的問題，現在還無法評估。
另外，如果腦積水持續存在，可能會影響正常的大腦發育，這些都是家長需要考慮的問題。至於室間隔缺損，在小兒先心病中算是小問題，甚至自己長好的可能性都有，而腦積水自己恢復的可能性不大。
復旦大學附屬婦產科醫院產科副主任、顧蔚蓉主任醫師建議孕婦再進行核磁共振和羊水穿刺的檢查，「核磁共振是因為要再尋找證據，判斷胎兒顱腦的結構是否存在問題，因為腦室及第三腦室擴張只是一個現象，需要進一步明確原因；而需要再進行羊水穿刺的原因是，室間隔缺損是多基因遺傳的先心病中的一種，所以需要排查胎兒染色體是否異常，也可以為下一次懷孕做準備。」顧蔚蓉醫生解釋。
目前花卉的胎兒雙頂徑55mm，在上海，對於大月份、雙頂徑超過65mm的胎兒如果不是致死性畸形，是沒有引產指征的，所以對於花卉來說，孩子留還是不留還有1個多禮拜的時間考慮。
「胎兒疾病可能的診斷是哪些？該疾病是否致死？是否會影響今後的生活？是否需要終止妊娠？這些問題通常是多科會診中患者首先關心的問題。」顧蔚蓉告訴澎湃新聞（www.thepaper.cn）記者。
此外，多科會診還可以幫助患者回答以下的問題：是否需要進一步檢查？胎兒繼續妊娠需要隨訪哪些指標？分娩後新生兒的預後如何？是否需要在新生兒期及時手術？可能的手術方式是什麼？費用如何？如此等等。
多學科協作避免患者輾轉多個科室
顧蔚蓉醫生指出，進行出生缺陷的產前診斷需要多學科之間的協作，單單靠產科醫生不可能覆蓋到所有領域，影像科、臨床遺傳科、臨床檢驗、兒科等各個科室都需要介入配合。
而目前存在的情況是，如果沒有MTD的平台，那就意味著患者要到每個專科都去跑一次，比方說患者如果B超做出來胎兒心臟問題，就需要先回到產科醫生這邊，但是產科醫生無法解決遺傳方面的問題，因為先心病屬於多基因遺傳，和染色體或基因異常有關，那就意味著患者還要去遺傳科醫生那邊進行諮詢。
另外，胎兒心臟結構存在缺陷，產婦就會面臨孩子能不能留的問題，這就要考慮胎兒心臟病到底嚴重到什麼程度、孩子生下來的預後會如何，而這些問題就需要諮詢小兒心臟外科的醫生，也就是說患者還需要再掛一次小兒外科門診的號進行諮詢。
這麼一圈跑下來，不僅增加了患者反覆就診的次數，由於單獨就診、專科醫生會只圍繞她就診的方向解答，從而會造成患者得到的指導比較單一、影響診斷結果的問題。
有了MTD個平台，患者在產科門診就診時，接診醫生會根據情況將有必要會診的患者轉給MTD門診，同一個病例經過多科醫生的現場討論，會給出患者一個綜合的書面意見，並向患者及家屬解釋會診結果和診治計劃。
「總的來說，分三種情況，一種是如果判斷胎兒所患的是致死性疾病，由三位專家確認後建議終止妊娠，當然還需在患者的知情同意原則下，隨後對胎兒和胎盤進行病理檢查；第二種情況，如果是非致死性疾病，會制定出孕期的診療計劃，繼續妊娠、密切隨訪。第三，等到分娩以後，如果孩子存活，會進行新生兒的檢查，判斷是否進行新生兒手術治療或者兒科的隨訪，我們會告知就診流程，如果孩子死亡，則會進一步胎兒和胎盤進行病理檢查。「顧蔚蓉醫生解釋。
「制定出孕期的診療計劃後，對於孕期可能出現的問題我們也會有胎兒醫學門診的醫生跟進，作為治療的保障，包括要做哪些檢查，檢查結果給誰看等等，把後續的流程理順。而相對於一些預判非常不好的胎兒，如果要選擇優生引產，我們也會盡量尋找其中的原因，比方說留取一些羊水和組織進行染色體和基因晶元的檢查，等等，最大程度預防下一次妊娠出現同樣的結果，而患者再次懷孕之前可以到孕前門診進行相應的檢查。「顧蔚蓉醫生說。
兒科醫生提前介入診療
顧蔚蓉醫生指出，MTD門診首先以病人為中心，病人來就診的時候，會見到病情涉及的多科醫生。其中不僅涉及院內各個專科的協同會診，也會邀請兒科醫院相應科室的專家一同會診，比方說，如果是胎兒腎臟問題，會邀請兒科醫院泌尿外科的專家，如果是腸道的問題，則會邀請兒科醫院小兒外科的專家等等。
顧蔚蓉醫生指出，雖然有圍產醫學的概念，但目前，產科和兒科還是獨立、分離的，但其實很多孕婦在孕期就需要兒科醫生的建議，另外，很多疾病需要在兒科階段才進行處理，MTD的平台讓兒科醫生能夠在患兒還未出生的時候就提前介入制定診療計劃，對於兒科醫生來說，提前介入的好處是能夠對胎兒出生以後的治療有充分的準備。「事實上，很大一部分胎兒畸形，因為沒有得到及時的干預，即使獲得了診斷還是遺憾終身。多科會診從一定程度上解決了這個問題。」顧蔚蓉醫生說。
MTD門診曾經接診過一個病例，患者孕36周的時候來多科會診就診，經B超發現胎兒腹部有一個巨大的囊性腫塊，當時參加會診的兒科醫院小兒外科沈淳主任手繪病灶以及手術示意圖，制定了出生後的診療計劃。
由於會診的時候就已經有準備，包括部分腸管如何切除、如何吻合等等已經有了規劃，孩子一出生，經產科和新生兒科處理後，馬上轉運到兒科醫院，根據之前做好的診療計劃，兒科醫生馬上進行手術治療，整個流程就非常順暢，患兒預後也很好。
「另外，產前篩查和診斷的不斷發展，對於產科醫生的要求也越來越高，遇到出生缺陷的患者，醫生需要在門診就診的時候就給出初步的意見，這就需要醫生綜合各科的專業知識，而MTD這樣的平台也有利於各科醫生專業知識的更新和積累。」顧蔚蓉醫生說。
從2004年至2017年，復旦大學附屬婦產科醫院的產科MTD門診僅黃浦院區一共診治了5823例患者，「來多科會診尋求幫助的患兒大多是出現了器質性變化的患兒，或者是單科室無法解決的疑難雜症。數據顯示，這兩年的就診人數一直有增加的趨勢，說明有很多患者需要這方面的幫助。」顧蔚蓉醫生說，「我們尊重每一個生命，我們希望每個患兒和家長都能得到專業的指導。」
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