新生兒篩查之甲狀腺功能減低症，如何診治？
得了先天性甲狀腺功能減低症該如何是好？
作者｜白衣奶爸
來源｜醫學界兒科頻道
最近，在臨床工作中，有不少患者來諮詢甲狀腺功能減低症的診治，查房中也被領導提問了好幾次，於是乎，找時間整理了部分關於新生兒甲狀腺功能減低症的資料，並整理小結成這篇小文章，希望有助於各位醫生們臨床應用。
新生兒甲狀腺特點
新生兒出生後，TSH急劇增高，24小時內又迅速下降，大約4天內下降至5 mU/L以下，T4和FT4在生後很快升高，36小時後下降，約5-6天下降至成人的正常高值，至青春期時達到成人水平。
先天性甲狀腺功能減低症，又稱為克汀病，主要臨床表現為體格生長和精神發育障礙，早期診斷和治療可以防止癥狀的發生和發展，否則可導致嚴重的腦損害和智力低下。我國2008年一份數據顯示發病率約為0.291‰（美國約為0.28‰）。
如診斷甲減，治療越早越好，4-6周內開始，如果能在45天內開始治療，患兒在5-7歲的時候IQ跟正常兒童相同，如果延遲治療可能影響患兒的智力發育。
臨床表現
患兒出生時癥狀和體征缺乏特異性，部分患兒有一些早期表現，比如：嗜睡、活動少、動作慢、反應遲鈍、少哭、餵奶困難、肌張力低下、腹部膨大、首次排胎糞時間延遲、便秘、生理性黃疸延續時間長、低體溫、少汗等；隨年齡增長，癥狀更加明顯，可出現：體格、生長發育明顯落後，皮膚干厚粗糙、頭髮乾枯、眼距寬、鼻樑低平、唇厚等情況。
篩查方式
生後72小時後，7天內，充分哺乳，足跟采血進行檢查。
結果判讀：
1、TSH升高，FT4降低：診斷為先天性甲狀腺功能減低症，包括永久性甲狀腺功能減低症和暫時性甲狀腺功能減低症；
2、TSH升高，FT4正常：為代償性甲狀腺功能減低症或高 TSH 血症；
3、TSH正常或降低，FT4降低：診斷為繼發性或中樞性甲減。
治療方式
新生兒TSH≥40 mU/L，立刻治療並抽血複查；
TSH＞20 mU/L，複查仍＞20 mU/L，即使FT4正常，立刻治療；
TSH在6-20 mU/L之間，日齡超過21天，如果FT4在正常範圍，建議：完善影像學檢查，盡量明確診斷；跟家屬溝通，徵得同意則啟動治療，定期複查；家屬不同意則2周後複查。複查TSH仍高，應該治療，起始劑量可酌情減量。
TSH略微升高（6-10 mU/L）的病例，一種選擇是仔細監測，1周複查TSH，FT4，一些患兒不經治療下TSH可能恢復正常；部分4-6周齡的TSH仍未恢復正常，推薦開始左旋甲狀腺素鈉（L-T4）(如：優甲樂）治療，因為中樞系統的發育十分依賴於足量的T4。
如果FT4＜正常範圍，立刻服藥，不管TSH的數值。
用藥方式
2周內新生兒或者2次篩查明確為先天性甲減的新生兒，儘快啟動治療，左旋甲狀腺素鈉（L-T4）(如：優甲樂）10-15 μg/（kg·d），口服。爭取FT4在2周內，TSH在4周內正常，首次服用後2周後複查，並根據病情調整。
患兒有嚴重疾病，總甲狀腺素或FT4濃度低的，給予最高劑量的左旋甲狀腺素鈉（L-T4）(如：優甲樂）；存在心功能不全的，給予半量的左旋甲狀腺素鈉（L-T4）(如：優甲樂），2周後根據FT4水平調整。
注意維生素D的攝入，避免跟豆類、鐵劑、鈣劑同時服用。
隨訪要求
複查采血時間：距離最後一次服藥後4小時。
目標建議：TSH維持在正常範圍，避免小於0.05 mU/L；FT4維持在正常範圍上限左右。
初次治療後1-2周複查1次，隨後2周複查直到TSH維持在正常範圍，隨後間隔1-3月隨診1次至1周歲，1-3歲兒童則2-4個月隨診1次；＞3歲的兒童可以3-12個月隨診一次直到生長期結束。
參考文獻：
1.《Update of Newborn Screening and therapy for congenital hypothyroidism》2012
2.《European society for paediatric endocrinology consensus guidelines on screening ,diagnosis,and management of congenital hypothyroidism》2014
3.《先天性甲狀腺功能減低症診治共識》2011
4.《2014年歐洲兒科內分泌學會先天性甲狀腺功能減退症指南介紹》2016
5.《甲狀腺疾病診治指南——甲狀腺共減退症》2007
6.《實用新生兒科學》第四版
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