為什麼有的寶寶會得唐氏綜合症？產檢中的唐篩到底怎麼查？孕媽媽必須知道的事兒！

該病是一種典型的基因疾病。其主要原因是第21號染色體在分裂時出現異常，產生了3倍體的下一代（正常為2倍體）。該病是發生率比較高的遺傳學疾病，高齡產婦（其卵細胞往缺乏正常的活力）生育出該病的兒童的概率要更高。

遺傳學把該類染色體異常又分為3個不同的類別：標準型，易位型和嵌合體型。

1.標準型：患者的體細胞21號染色體是三倍體（正常人是二倍體），因此，該病患者體細胞比正常人多一條染色體（47：46）。絕大多數的唐氏綜合症患者屬於此類。

2.易位型：染色體總數正常，但染色體的某些片段發生的不正常的位移，（多為D組和G組發生了位移）從而發生疾病。

3.嵌合體型：患者的部分細胞株是21-三體型的，這種畸形細胞株的比例與病情的嚴重性有直接關係。

產前檢查中唐篩的具體方法

（1）染色體核型分析

染色體21q22區是巨頂是否發生唐氏綜合症的決定性區域。

（2）羊水細胞染色體檢查

「唐篩」結果被定位「高危」的孕婦需進行該項。最常用的手段是在妊娠中期（16-20周）對羊膜腔實施穿刺，即將探針刺入孕婦子宮，提取羊水，並以此作為樣本，檢查染色體是否存在變異。除了提取羊水外，還可以選擇提取胎兒組織絨毛，或胎兒臍靜脈血等進行檢查。

（3）熒光原位雜交

用熒光物質對21號染色體進行「染色」，並將其作為「探針」與外周細胞雜合，如雜交後的細胞中出現3個被「染色」的21號染色體，即說明存在唐氏綜合症。

（4）產前篩查血清標誌物

即「唐氏綜合症篩查」（簡稱「唐篩」）。多在妊娠13周左右進行。項目有甲胎蛋白、人類絨毛促性腺激素、遊離雌三醇三項。

根據該3項檢測結果以及孕婦其他情況（如年齡，體重等），對出現唐氏綜合症患兒的風險綜合進行綜合評估。有大約6成的可靠性。

（5）常規檢查

如用B超來檢查的頭部，心臟和四肢發育情況，由此判斷他是否是該病患者。又如X光片可以發現他的骨骼發育是否滯後，腦電波檢查可以判斷胎兒腦部發育是否異常等。

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