可以不做唐篩直接做無創嗎？看完不再糾結！

前一段時間，我寫了一篇《孕媽都在做的唐氏篩查, 到底查什麼?》的科普文章。有一些孕媽看了文章後，就在後台問我：無創的準確率比唐篩高，那麼自己可以不做唐篩，直接做無創嗎？

下面，我就和大家一起聊聊，到底什麼是唐氏篩查，什麼是無創DNA？無創DNA真的可以取代唐氏篩查嗎？

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什麼是唐氏篩查？

唐氏篩查是唐氏綜合征產前篩選檢查的檢查，又被稱為血清學篩查。唐氏篩查主要是通過抽取孕媽的血液進行化驗，再結合孕媽的年齡、體重、孕周等因素，對寶寶是否存在異常作出風險評估。唐氏篩查可以檢測出寶寶患先天愚型、神經管缺陷的危險係數。唐篩的價格比較親民，報告時間也比較短，除了能檢測上述疾病外，還可以對性染色體異常、結構異常以及某些妊娠併發症的早期預測有一定的價值。但是，唐氏篩查的檢出率比較低，僅僅只有60—70%。

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什麼是無創DNA？

無創DNA是無創DNA產前檢查的簡稱，又被稱為無創產前DNA檢測、無創胎兒染色體非整倍體檢測等。和唐氏篩查相比，無創DNA採用的則是一種新技術，主要是通過採集孕媽體內的外周血，然後對外周血血漿中遊離的DNA片段（也包括寶寶遊離的DNA）進行測序，將測序的結果進行生物信息分析，由此得到寶寶的遺傳信息。無創DNA的檢出率比較高，接近99%，而且檢測的時限比較長，采血後十個工作日就可以拿到報告。但是無創DNA的費用比較貴，差不多是唐氏篩查的十倍，而且檢測的範圍比較小，僅限於21-三體綜合征、18-三體綜合征、13-三體綜合征。

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無創DNA可以取代唐篩嗎？

通常情況下，如果不考慮價格因素的話，無創DNA是完全可以取代唐氏篩查的。其實，無創DNA和唐氏篩查在本質上是一樣的，它們都是一種風險評估。風險係數再高，寶寶也有可能不是唐氏兒；風險係數再低，也不能百分之百確定寶寶一定不是唐氏兒。因此，無論是無創還是唐篩，它們最終的結果都不能作為診斷結果。如果唐篩和無創的結果都顯示風險比較高的話，孕媽最終還是需要做羊水穿刺進行診斷。

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最後，我要提醒一下各位孕媽，並不是所有的孕媽都適合做無創DNA。比如，肥胖的孕媽、體外受精受孕的孕媽還有多胎妊娠的孕媽，不適宜選擇無創DNA進行檢測。

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