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一次血液檢測,篩查八種類型癌症

約翰?霍普金斯大學Kimmel 癌症研究中心(Johns Hopkins Kimmel Cancer Center)的研究人員開發了一種能夠篩選八種常見類型癌症的單一血液檢測,該方法還有助於癌症的定位。

這種名為CancerSEEK的檢測方法是一項獨特的無創多分析測試,它可同時評估八種癌症蛋白的水平和血液中循環DNA的癌症基因突變。這項檢測旨在篩選佔美國癌症死亡人數60%以上的八種常見類型的癌症。其中可以由該方法進行篩查的五種癌症,此前不具備任何篩查檢測方法。

該文資深作者,腫瘤與病理學教授Nickolas Papadopoulos, Ph.D.,表示:「將選定的不同生物標記物聯合用於早期檢測有可能改變我們篩查癌症的方式,該檢測是基於與藥物組合治療癌症相同的原理。」

該研究的發現在線發表在《科學雜誌》Science上。

該文第一作者,約翰?霍普金斯大學醫學院的M.D.-Ph.D.學生Joshua Cohen說:「循環腫瘤DNA突變可能是癌症的高度特異性標記物。為了利用這種內在的特異性,我們試圖開發一個小而強大的特異性標記物組合來檢測絕大多數癌症的至少一個突變。而事實上,使該組合規模盡量的小,這對於減少假陽性結果至關重要,並且還能讓人負擔得起篩查檢測費用。」

研究人員探索了數百個基因和40個蛋白質標記物,並最終將其數量減少到16個基因和8個蛋白。 他們指出,這種分子檢測旨在僅進行癌症篩查,因此它與其它分子檢測方法有所不同,後者是旨在通過分析大量癌症相關基因來發現癌症治療的靶點。

在這個研究中,該測試對癌症的特異性大於99%。腫瘤學教授兼路德維希中心(the Ludwig Center)的聯合主任Kenneth Kinzler, Ph.D.表示:「非常高的特異性是必不可少的,因為假陽性結果會使患者接受不必要的有創隨訪檢查和手術以確認癌症的存在。在被用於812名健康對照時,該檢測僅產生了7個假陽性結果。

該檢測在1,005名非轉移性I至III期卵巢癌,肝癌,胃癌,胰腺癌,食管癌,結直腸癌,肺癌或乳腺癌患者中進行了評估。 該檢測的總體敏感度中位數(即發現癌症的能力)為70%,其範圍從卵巢癌的98%至乳腺癌的33%。對於目前不具備篩查檢測的五種癌症(卵巢癌,肝癌,胃癌,胰腺癌和食管癌)而言,其敏感度在69%至98%之間。

開發了該檢測的演算法的腫瘤和生物統計副教授Cristian Tomasetti, Ph.D.表示:「我們的分類方法的一個新穎之處在於,它將觀察DNA突變以及幾種蛋白質表達水平的可能性結合起來,以得出最終的檢測結果。該方法的另一個新穎之處在於它使用了機器學習來使檢測能夠在83%的患者中把腫瘤準確定位到很少的幾個解剖部位。」

雖然目前的檢測還不能檢測出每一種癌症,但是它能夠檢測到很多以前很可能不會被發現的癌症。路德維希中心(the Ludwig Center)的聯合主任,Clayton腫瘤學教授兼霍華德?休斯醫學研究所(Howard Hughes Medical Institute)研究員Bert Vogelstein, M.D.,表示:「在大多數最具希望的癌症治療方法中,很多是僅能使少數癌症患者獲益。如果我們要在早期癌症檢測方面取得進展,我們必須以更現實的方式進行研究,要認識到沒有任何一種方法可以檢測到所有的癌症。」

為了確定CancerSEEK檢測應該包括的分析物,研究小組使用了30多年來約翰?霍普金斯大學路德維希中心(Johns Hopkins Ludwig Center)的癌症遺傳學研究數據,以及來自許多其它機構的數據:路德維希中心是首個癌症遺傳圖譜的誕生地。

為了精確地確定在CancerSEEK檢測中使用的DNA鹼基的最佳數量,研究人員使用了基於收益遞減原理的方法來使該檢測包括那些對癌症檢測確實有用的DNA標記物,並剔除了沒有增益效果的DNA標記物,其結果是得到一個相對較小的高選擇性DNA標記物組合。

醫學,外科和放射學副教授,消化內科臨床主任和多學科胰腺囊腫項目主任Anne Marie Lennon, M.D., Ph.D.說:「最理想的狀態是,癌症能夠被儘早地檢測出來,並且通過手術就可以治癒;即使是單純手術無法治癒的癌症,在其疾病發展程度較低時,對治療的反應也會更好。」

本文來源:約翰·霍普金斯醫院授權盛諾一家發布,轉載需授權

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