用AI來表達人類基因組

然第一個人類基因組花費了數十億美元和大量的時間，但現在越來越有可能將您的DNA序列化到約1000美元。儘管可用的數據量猛增，但我們從中獲得見解的能力卻有所落後。這意味著當基因組首次測序時，我們所希望的遺傳革命未能實現。

Google正在通過一種稱為DeepVariant的新工具來迎頭趕上，這個工具利用AI來試圖更好地了解我們的基因組。該系統的目標是在測序數據中自主突變，特別是將其與隨機錯誤區分開來。這是一個絆倒科學家的任務，但機器學習是理想的。

這是越來越多的工具的一部分，用於理解遺傳數據，VarDict和GATK是該領域的領先工具。但是，說DeepVariant是最複雜的，也許是公平的。

這個項目已經從Google Brain和Verily的計劃中分離出來，並且都使用AI來理解快速擴展的醫療數據。它從基因組瓶（GIAB）項目中收穫了基因組序列，並用它來訓練他們的AI演算法，直到它能夠高度精確地解釋數據為止。

大數據

這是Google今年的項目。今年早些時候，他們的Verily arm發起了一個新的合資企業，以前所未有的方式將大數據分析應用於醫療保健領域。

這項名為「基線項目」的項目旨在招募1萬人參加一項多年的研究，尋找心臟病和癌症的預測指標。參與者將通過學習手錶進行廣泛的監測和測試，以實時記錄他們的活動水平。除了手錶的讀數之外，參與者還將接受X光和心臟掃描，並在4年內定期對其基因組進行測繪並進行血液測試。

這個團隊說：「沒有人對這麼多的人做過這樣的深度潛水，這個深度從未被嘗試過。「這是為了讓後代來挖掘它，提出問題，而不預先假設問題是什麼。」

我已經寫了很多關於數據在醫療保健研究中日益增長的作用，而Google正在開發基礎設施來利用和支持這一點。這項研究將嘗試儘可能多地獲取信息，參與者可能會花費1億美元以上的項目志願服用大便，唾液，甚至淚液樣本。

基因組洞察

然而，他們並不是唯一使用這種方法來試圖讓我們更好地理解遺傳數據的人。去年，加州大學聖地亞哥分校發布了一個新的搜索引擎，旨在使我們更容易搜索我們的基因組數據記錄。

搜索引擎GeNemo已經在最近發表的論文中被記錄，目的是使搜索功能基因組數據更容易。

功能基因組學數據是有價值的，因為它有助於記錄每一片基因組的活動範圍。新的搜索引擎希望能夠幫助研究人員揭開我們認為對疾病負責的基因組某些部分的各種功能方面。

搜索引擎允許用戶查詢一系列資料庫，包括整個ENCODE數據集。搜索演算法利用模式匹配比傳統的基於文本的搜索提供更豐富的結果。

瑞士創業公司Sophia Genetics可以說是這個領域的市場領導者。他們聲稱擁有世界上最大的臨床基因組學社區，擁有一個以人工智慧為動力的平台，幫助理解所收集的基因數據。

該公司最近在Balderton Capital的領導下籌集了3000萬美元的資金，在53個國家的334家醫院中部署了他們的平台。迄今為止，他們已經設法分析來自世界各地的超過125,000名患者。

隱私問題

Sophia方法的一個吸引人的方面是他們只處理醫院自己收集的匿名數據。Verily並沒有對他們的Baseline Project做些什麼，數據的擁有權直接與Google自己保持一致。

阿爾伯塔大學一對健康法律研究人員最近在「 PLOS生物學」上發表的一篇文章認為，整個行業目前缺乏基本的法律和道德原則，目前只有在獲得更多的基因組數據的情況下才會加劇。

通過英國生物銀行等項目，研究人員可以開展與數十萬參與者的項目。然而，圍繞這些樣本的所有權問題以及參與者對其使用的同意仍然存在。作者認為，我們需要在這個領域真正的政策運動來解決這些問題，特別是在這個行業越來越多的情況下。

「國際研究界已經在一個有可能崩潰的基礎上建立了一個龐大而多樣的研究基礎設施，這個基礎可能會被更多的人明確地認識到目前的實踐與現實法律，研究倫理和公眾認知。「他們說。

在Sally Davies教授最近發表的關於英格蘭NHS基因組服務提供現狀的文章中，這個話題引起了很大的關注。

該報告審查了基因組學顯著改善國家健康的潛力。它提供了在篩查，疾病診斷和個性化預防服務等方面潛力的明確證據。

本文繼續強調基礎設施，公眾參與，研究組織和提供服務等領域存在的嚴重不足之處，然後就如何解決這些差距以及如何擴大基因組服務提供明確的建議。

很明顯，這是一個正在經歷一些相當迅速變化的領域，因此在未來幾年將是一個值得關注的領域。

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