啊！又紅又專的精準醫療啊，我為你打call！
本篇為近年來大熱的概念「精準醫療」的基礎科普篇~
在疾病的治療上，現代的醫療模式是，通過癥狀、輔助影像學或實驗室檢查，判斷疾病類型，對相似癥狀指標的患者採取同樣的治療方案。
這種方案未免有些「只見森林不見樹木」，不同疾病和患者的藥效學和葯代動力學差異也可能導致部分人群對通用藥物不敏感、需要「以身試藥」來不停地更換藥物方案以達到療效，或容易發生不良反應（如攜帶mtDNA1555A>G突變的人群，使用氨基糖苷類藥物將發生不可逆的藥物性耳聾）。
「精準醫療」仍然針對疾病的共性，但進一步精確到分子亞型。簡單地來說，就是通過基因測序、蛋白質組學等技術，將同一疾病中具備相同生物特徵的患者劃分為不同的群體，針對不同群體進行個性化診斷、決策、治療等的醫療模式。實際上，除了基因，精準醫療還需要綜合考慮到環境，生活方式等變數對個體病人的影響。
「精準醫療」可以應用於各個場景，可以是健康人群中的遺傳病的診斷預警、疾病的早期篩查、用藥選擇及監測、治療結束後的預後，也可以是產前的疾病篩查。
說到遺傳疾病的預警，經典案例不得不提美國著名影星安吉麗娜朱莉2013年宣布，她攜帶的遺傳性BRAC1突變，將導致她患乳腺癌與卵巢癌的幾率分別為87%與50%，因此決定實施乳腺切除手術以避免癌症風險，後來，她又在醫生建議下，手術摘除了卵巢及輸卵管，這一行為當年引起了軒然大波。
爭議之一在於，這些基因的突變，是否一定預示著疾病的發生？
疾病病因通常較為複雜，以腫瘤為例，也通常是遺傳因素與環境共同作用的結果。某些突變導致的腫瘤發生，可能很少或者幾乎不需要環境因素的協同作用，目前，這些與疾病高相關的基因研究也越來越充分。
攜帶BRAC1和BRAC2基因的白人患者確實終生都有較高的風險發生乳腺癌和卵巢癌。ERBB1等基因與膀胱癌等有關等。基因測序可以告知是否存在易感基因，並預測罹患某些腫瘤的可能性。對於家族性遺傳腫瘤的防治，基因檢測不失為一種良好的針對性預防手段。
但由於遺傳-環境因素的複雜性，具有易感基因的患者未必會發生腫瘤，但最好定期進行檢查或採取某些預防性治療。
另一個爭議是，是否還有別的治療選擇，一定要採用如此激進的方式規避風險么？
當年的醫療條件下並沒有特異性的藥物治療，但隨著精準醫療的發展，帶來了層出不窮的新葯。作為新型靶向葯，奧拉帕尼已批准用於治療BRCA1和BRCA2突變的乳腺癌和卵巢癌。
美國國立衛生研究院認為，三個技術的飛速發展，推動了精準醫療的爆發。分別是基因測序技術，生物信息技術，以及人工智慧。
在積累更多的臨床樣本和生命組學數據以後，將有助於於做出更加準確的預測，以及研發更多針對性的治療藥物。
腫瘤是精準醫療的主戰場，尤其在非小細胞癌症、白血病、乳腺癌、胃腸道腫瘤等領域，已經實現了「有槍有炮，以及黨指揮槍」的重大突破。治療CD20+淋巴瘤的利妥昔單抗，治療HER2過表達乳腺癌的曲妥珠單抗等。
其他領域近期也實現了巨大突破，如KCNJ11 或ABCC8突變的兒童糖尿病對磺醯脲類藥物更加敏感，而發生G551D突變的囊胞性纖維症可用ivacaftor治療。
目前，雖然對健康預警、疾病用藥選擇有效安全大有助益，但精準醫療還面臨著診斷和藥物都存在花費過高的問題，因此一些相關公司的營銷目前也主要面向高收入人群。
在體外診斷、基因測序技術和生物信息學分析愈加成熟、成本大幅減少，以及疾病的病因分型和藥物研發更充分，以及部分靶向藥物納入國家醫保之後，精準醫療的花費也將大大降低。
最後，看一下中國政府對於精準醫療的定義：以患者的最大獲益和社會醫療投入的高效配臵為宗旨，結合現代流行病學和預防醫學、臨床診斷學和治療學、分子醫學、醫學信息學技術以及衛生經濟學和醫學社會學，使傳統的醫療模式走向現代化，為每一個人提供量體裁衣般的疾病預防、篩查、診斷、治療和康復計劃，以最小資源投入獲取最大健康保障，從而提高整體人群的健康水平。
中國的精準醫學計劃也以建立生物醫學大數據參考諮詢、建設臨床方案示範、推動精準治療藥物和分子檢測技術進入醫保目錄，為顯著提升人口健康水平、減少無效和過度醫療、避免有害醫療、遏制醫療費用、支持快速正常提供科技支撐為目標。
因此，隨著精準醫療相關技術的發展，將在實現疾病的早期篩查、分期分級、療效與預後評價、異質性與抗藥性檢測等方面發揮更大的價值，未來的醫療水平將大大提高，民眾的醫療健康也將得到更多保障。
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