結節性硬化的發病情況

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結節性硬化症是一種幾乎可累及所有器官的常染色體顯性遺傳病，以腦、眼、皮膚、腎、心和肺受累最常見，癲癇發作、智力障礙和多種不同的皮膚損害(包括桉樹葉斑、面部血管纖維瘤、甲周纖維瘤和鯊魚皮樣斑)為其臨床特徵。

本病診斷依賴臨床特點、組織病理和特殊檢查。

(1) 主要皮膚損害

1) 色素減退斑?.呈灰白色，一般出生時即有，但直到皮膚暴露於紫外線後才能識別。有三種類型，即多角形斑、矛狀卵圓形斑、五彩紙屑樣斑。邊界清楚，不規則分布於軀幹、臀部和下肢。面部、掌跖常不受累。

2) 多發性面部血管纖維瘤：常在5歲前出現，嬰兒期或青春期後發病者罕見。初期位於鼻唇溝和額部，以後越過中線到達鼻背、頰，一般對稱性分布，但一側可能較明顯;開始為紅色小斑點，逐漸發展為大小不等的堅硬丘疹或斑塊，外形不規則，可有輕微色素沉著。

3) 甲周纖維瘤：10歲後出現，青春期後持續緩慢生長，常位於近端或側甲皺下，為光滑、堅韌的紅色贅生物，亦可表現為甲板縱溝，女性多見，好發於趾。

4) 鯊革樣斑：常在青春期後出現，為無癥狀不規則...

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