最新研究為COPD遺傳風險預測提供新思路

肺部氣道分支影像學圖片：標準的中央氣道解剖與內側基底氣道展示圖(紅箭頭)。底部：內側基底氣道缺損變異(紅圈)圖片來源：E.A. Hoffman, Univ. of Iowa, MESA Lung/ SPIROMICS Radiology Ready Center）

本周美國國家科學院學報報道：研究人員發現，肺部解剖中由遺傳因素導致氣道結構變異可作為一種穩定的、鑒別肺功能低下的指標，特別是在那些由吸煙引起肺功能下降的慢性阻塞性肺(COPD)病患者身上尤為明顯。

(COPD, Chronic Obstructive Pulmonary Disease）

長期以來，吸煙被認為是導致COPD的主要危險因素，但並非所有吸煙者最終都發展成COPD，許多不吸煙的人也會發病。目前該病的發病機理尚不清楚，但研究人員發現了一個重要線索：基因所致氣道結構變異與老年人COPD的高發病率密切相關。

美國國立衛生研究院附屬NHLBI的肺病專家認為：若能解釋基因在COPD疾病發展中的作用，就能採取更多預防或治療措施。該項最新研究表明，廣泛使用的CT掃描測量氣道結構，可以預測吸煙引起肺損傷的高危人群。」

慢阻肺COPD是一種引起呼吸困難的漸進性疾病，也是美國人第四大因病致死原因。據統計，目前已有1600萬人被確診為慢阻肺，還有數百萬潛在患者。

一直以來，研究人員仍認為COPD是由於長期暴露於香煙煙霧或空氣污染所致，暴露在污濁的空氣中可能會加速肺功能衰退。然而，最新研究表明，許多COPD老年患者在生命早期就出現了肺功能低下，並伴有肺功能衰退，而不是加速衰退。

在此項研究中，科學家們發現：有四分之一的人群在生命早期氣道形成過程中沒有遵循標準模式發育，而這些氣道結構變異與老年人COPD高發病率有關。

有趣的是，其中一類氣道分支變異與吸煙和非吸煙的COPD都有關。而另一種與COPD相關的變異只出現在吸煙患者中。

這些呼吸道結構變異可通過低劑量肺部CT掃描進行鑒別。目前已在有15年大量吸煙史的老年肺癌患者中得到了證實。研究人員認為：在臨床檢測中發現氣道變異時，針對性採取預防或治療措施是否最終改善疾病預後，仍需要更多研究驗證。

與此同時，結合患者的家族史，研究人員驚奇地發現，在家庭成員中存在相同的氣道分支變異，並且與非吸煙者中COPD相關。研究人員正在進一步探究引起這種變異的遺傳機制，試圖找出COPD在非吸煙患者中的發病機理。

基於上述發現，研究人員強調戒煙是預防COPD的最佳干預方式，必要時可尋求專科醫生協助。

目前，我國已有8000萬人確診為COPD患者。未來2-3年內，慢阻肺將上升為我國成人因病致死第三大原因。

與其空談慢病管理，不如精準定位COPD的基礎研究、預防性治療和健康管理。其中，對發病機理的深入研究更有助於開展有效地預防和治療。

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