盤點十大改變醫學的技術進步

每年，知名科學家，美國科學院院士 Eric Topol 教授都會回顧一下上一年登上頭條的十大技術進步。這些技術有望在未來的一年裡徹底改變醫學。這個榜單沒有特定的順序排列。

美國科學院院士 Eric Topol 教授（圖片來源：Scripps Health）

1 和 2. 基因療法和基因編輯

這兩種生物技術正在臨床試驗中，用於治療曾被認為無法治療的疾病。但是現在，由於這些重要的新工具，我們相信這些疾病終有一天會被治癒。首先，讓我們區分這兩者，因為它們的含義是相當重疊和混亂的。

基因療法曾在過去經歷了一場 20 年的「寒冬」，黯淡的前景曾讓一些倡導者擔心，基因療法可能永遠不會捲土重來。然而在過去的秋季里，它接二連三的取得了成功。2017 年 12 月 19 日，FDA 批准了針對由特定基因突變引起的疾病的第一個基因療法 ，Voretigene neparvovec-rzyl（Luxturna；Spark Therapeutics）療法通過在視網膜下注射，治療了一種可導致失明的罕見遺傳性視力喪失。

至於基因組編輯方面，用於治療白血病和 HIV 的 T 細胞離體操作已經使用了好多年，但在去年 11 月，在一名 44 歲的男性亨特氏綜合症患者中進行的體內編輯案例還是 第一次 。我們目前還不知道結果。

3. 使用深度學習（Deep Learning）診斷皮膚癌

斯坦福大學的 Esteva 及其同事創建了一個深度學習演算法來診斷皮膚癌，然後和 21 位經過認證的皮膚科醫生進行了比較測試。正如他們在《自然》期刊上報道的那樣，該演算法與臨床醫生正確識別惡性和良性病變的能力相當。

這代表了生物學過程的「計算機模擬（in silico）」演示。然而，對患者進行前瞻性的現實研究依然非常必要，以確保深度學習演算法的高精確度能夠得到臨床驗證。如果可以，開發者希望能夠將該技術過渡到移動設備上，而視覺診斷技術也將被用於其他領域。

4. 「全景」癌症評估

去年，我們訪問了由 Groupon 聯合創始人 EricLefkofsky 運營的一個位於芝加哥的企業，Tempus Labs。由於在他妻子患上乳腺癌之後，無法找到一個讓她進行全面評估的地方，於是在 2015 年，他創辦了 Tempus。

現在，Tempus 正與美國國家癌症研究所的大多數綜合癌症中心合作，提供全面的癌症檢測：對患者腫瘤和生殖細胞進行 DNA 測序、無細胞 DNA 的液體活組織檢查、腫瘤的 RNA 測序、腫瘤和患者的免疫系統表徵、腫瘤細胞類器官培養的藥物測試、機器學習所有電子病歷的信息、病理報告、和所有的醫學成像。

以前，一些公司提供了部分測試，但這是第一個完成全部測試的公司。我們正在等待發表的論文，以闡述這種嚴格的多層次信息方法是否會改變患者的治療結果。

5. 智能手錶診斷房顫

2017 年 11 月，AliveCor 宣布 FDA 批准了該公司的一種演算法。這種含內置 ECG 感測器的錶帶 KardiaBand 可與 Apple Watch 聯用，通過數天的數據獲取，可跟蹤個人的心率與身體活動比率。當獲取到在該人預期活動之外的異常心率數值時，他 / 她會得到 ECG 記錄的警示。可閱讀的 PDF 文檔也可以通過個人的智能手機發送出去。這個第一個 FDA 批准的人工智慧演算法，可以幫助消費者獲得醫療診斷數據。

6. 病原體測序

現在，技術進步使得能夠利用工具（例如 MinION；Oxford Nanopore Technologies）快速的對病原體基因組進行測序，這些工具可以在疫情爆發期間的任何地方進行部署，從而促進更快的公共健康響應。其他測序手段正在敗血症患者中進行使用。使用測序技術進行早期診斷可能有一天會取代需要等待兩天（或者更多）的血液培養結果。

7. 更好的連續葡萄糖感測器

雅培（Abbott）和 Dexcom 都推出了 FDA 新批准的葡萄糖感測器。這種雅培 FreeStyleLibre Flash 可輕鬆應用於手臂，不需要手指校準。通常應用在腹部或手臂上的 Dexcom 感測器將血糖值發送到智能手錶和智能手機上，而 Libre 有一個小型專用接收器。隨著最近的 FDA 批准，這些感測器讀數現在可以直接用於胰島素服用，而非依賴過去在指尖上給葯。

8. CAR- T 癌症免疫療法

第一批基於嵌合抗原受體（CAR）T 細胞的產品在去年秋天獲得批准後，徹底轉變了惡性血液腫瘤的治療。FDA 批准的 Axicabtageneciloleucel（Yescarta；Kite Pharma，Gilead 的子公司）用於治療不適合進行自體幹細胞移植的複發性或頑固性侵襲性 B 細胞非霍奇金淋巴瘤患者。FDA 批准的 tisagenlecleucel-T（Kymriah；Novartis），用於患有複發性或難治性急性淋巴細胞白血病的兒科和年輕成人患者（年齡 3 -25 歲）。

這種個體化療法設計使患者的 T 細胞表達 CAR，然後靶向在 B 細胞淋巴瘤和白血病細胞表面上表達的抗原 CD19，然後將細胞重新定向以殺死癌細胞。這種對某些治療選擇非常有限，甚至沒有治療方法的患者有顯著的療效。目前正在進行的工作是能使其在實體腫瘤中延長這種有利作用，同時也試圖阻止細胞因子釋放綜合征，並使 T 細胞對個體的癌症更加特異和有效。

9. 血壓表

歐姆龍（Omron）是美國最受歡迎的家用血壓設備製造商，第一個通過短暫的橈動脈閉塞來讀取血壓的智能手錶獲得了 FDA 的批准。最新版本的設備剛剛在內華達州拉斯維加斯舉行的年度電子行業展會 CES2018 上亮相。

歐姆龍憑藉其感測技術及臨床數據運算方式，確保產品醫療級的高精準度。（圖片來源：歐姆龍官網）

10. 診斷眼疾的人工智慧

新的計算機程序利用了大量的視網膜圖像數據集來篩選糖尿病性視網膜病和其他眼病，而這些「深度學習程序」自從 Google 一年前發布以來一直在不斷改進。在深度學習系統中，計算機不知道圖像的哪些特徵是重要的。而是因為它接觸到更多帶注釋的圖像後，形成了自己的規則。這些系統的開發人員認為，他們將比臨床醫生更準確，最終將更便宜、更有效地檢測眼病。

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