協和醫生說，帶您挖掘「基因寶藏」

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人類的染色體，五彩繽紛，存在於每個細胞當中，擁有每個人全部的遺傳信息。當我們把染色體抽絲剝繭拉伸到最細，看到的就是DNA雙螺旋結構，它像一個扭曲的梯子，當中由ATCG四種不同的鹼基對應連接著。

ATGG

序列

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基因是染色體上一段特定的ATCG的序列，按照一定順序排列。不同的基因編碼，不同的蛋白，起到不同的生物學作用，最終決定了人體方方面面的表現，比如眼睛是什麼顏色，是好脾氣還是壞脾氣，是更適合思考還是更善於運動。

事實上基因在整個生物界都如此的重要，各種物種和人類在一起共享一套彼此差不多的基因組。

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比如在基因的眼中，一位老先生和大猩猩的基因重合度是96%，一個美女和蒼蠅的差別度有50%，而人與人之間的相似度有99.9%。是的，我們每個人都如此相似，僅僅只有千分之一的差別。就這小小的千分之一，才造就了獨一無二的自己。這個世界上最像你的人就是你自己。

基因就像一本書，上面記載著我們所有的人體參數。如今只要我們簡單地抽一管血進行檢測，就可以得到全部的基因組數據，製作成一本只屬於你自己的人體使用說明書。不要以為這只是一本薄薄的小冊子，這是一本宏大的百科全書巨著，需要四米高的書架才能放下它，或是擺滿整個舞台。

如果說基因是一本書，每個人在字裡行間都有一些錯別字，這就是基因突變，突變的基因會產生一些問題，導致身體出現一些狀況。比如能不能消化牛奶，會不會容易得高脂血症，有沒有乳腺腫瘤，這些信息對醫生非常重要。

基因檢測讓罕見病的診斷帶來希望。這個小姑娘快九歲了，但是她的智商只有3歲的水平，也不會說話，更糟糕的是她還有一個一模一樣的弟弟，這個家庭的絕望可想而知。通過基因檢測，我們幸運地發現導致這種疾病是由於一個罕見基因的突變，而這個突變來自於他們的媽媽。知道了原因就帶來了希望，目前這個家庭正在積極接受基因技術的幫助，準備一個健康生命的誕生。

基因檢測讓我們的用藥更加精準。有些朋友喝酒會臉紅，這是由於他體內的一個基因發生了突變，造成酒精代謝生成的乙醛不能及時轉化成無害的乙酸，乙醛在體內堆積，就導致了臉紅、酒精依賴甚至酒精性肝病的發生。然而這還不是最重要的。當我們發生心絞痛的時候會用一種葯叫速效救心丸，它在體內要想發揮作用也需要這個基因來幫忙，當這個基因發生突變的時候，藥物就不能很好的起作用了。所以喝酒臉紅的朋友如果覺得心口不舒服，速效救心丸不一定能幫你的忙，趕緊來醫院是最重要的。

基因檢測讓我們有效遠離癌症。對於女性朋友來說BRCA1基因是一個非常重要的基因，它就像一個腫瘤DNA的修理工，負責把將來會導致腫瘤的DNA修復好。而攜帶有BRCA1基因突變的女性得乳腺癌的發生率高達80%！美國影星安吉麗娜·朱莉就是BRCA1基因的攜帶者，她的媽媽、祖母和姨媽都患有乳腺癌或者卵巢癌。而她將來發生這兩種癌症的風險高達87%和50%。經過諮詢，朱莉選擇了乳腺和卵巢的預防性切除，使得相關的風險降低到了5%以下。