長期心血管疾病管理帶來新獲益——常染色體隱性高膽固醇血症患者的新福音

家族性高膽固醇血症（FH）是一種較為常見且嚴重的常染色體單基因顯性遺傳性疾病，也是最早被明確其臨床和基因特徵的脂代謝紊亂性疾病。常染色體隱性高膽固醇血症（ARH）作為FH亞型的一種，表現為嚴重的高膽固醇血症和大而飽滿的黃色瘤樣改變，肝臟對LDL的清除率顯著降低，但培養的成纖維細胞膜上LDL-R（低密度脂蛋白受體）功能接近於正常，其父母膽固醇水平也接近於正常，曾一度被認為是「假冒的FH」。2018年1月23日，發表於JACC上的一篇研究最新公布了ARH患者長期進行他汀治療的預後療效。

研究背景

ARH是非常罕見的以早發性動脈粥樣硬化性心血管疾病（ASCVD）為特徵的脂代謝紊亂性疾病，而有關ARH臨床管理和心血管預後的資料很少，希望通過本研究能給ARH患者的有效臨床管理帶來更多循證依據。

試驗方法

該研究入選的ARH病例是通過電子檢索隨機確定的，所有治療這些患者的護理人員和醫師都要求應用標準化的方案提供後續隨訪信息。試驗的主要目的在於評估ARH患者中脂質管理的變化，有無實現LDL-C目標值和降低相關終點事件發生率。

研究結果

本實驗共收集了52名ARH患者（28名女性，24名男性；31.1±17.1歲；基線LDL-C水平：571.9±171.7 mg/dL）的數據。在平均14.1±7.3年的隨訪中，高強度他汀聯合依折麥布的降脂方案使用率顯著增加；其中6名患者，還加入了洛美他派。平均最低LDL-C水平為164.0±85.1 mg/dl，相對於基線下降了69.6％，服用洛美他派的患者預後反應更好，相對於基線下降了88.3％。總體而言，23.1％的ARH患者達到LDL-C＜100 mg/dl。隨訪期間，26.9％的患者患有ASCVD，11.5％的患者診斷有主動脈瓣狹窄，其絕對風險分別為1.9％和0.8％。沒有觀察到有腦卒中事件。年齡≥30歲和診斷時存在冠狀動脈疾病是ASCVD事件的主要預測因子。

討　論

儘管採用強化降脂治療，ARH患者的LDL-C水平仍遠遠高於目標，這意味著該研究的長期心血管疾病管理預後不佳。同時，試驗數據強調了早期診斷和治療的重要性，並確認了一個事實，即ARH患者的有效治療方案仍然缺乏。

來源｜JACC

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