什麼是假性軟骨發育不全？

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學

基因解碼

為基因檢測升級換代！

假性軟骨發育不全是一種遺傳性基因病。它曾經被認為與另一種叫做軟骨發育不全的骨骼生長紊亂有關，卻沒有這種骨骼生長紊亂疾病的面部特徵表現。現在佳學基因研究表明假性軟骨發育不全是一種獨立的基因病。

假性軟骨發育不全是什麼？

所有患假性軟骨發育不全的人主要病症是身材矮小。其中，成年男性的平均身高是120厘米（3英尺11英寸），成年女性的平均身高是116厘米（3英尺9英寸）。假性軟骨發育不全患者出生時生長並未出現異常，成長到兩歲時，他們的增長率開始出現異常，低於標準增長曲線。

假性軟骨發育不全的其他特徵包括四肢短，出現鴨步走。在沒有基因解碼的干預下，兒童期會出現關節痛，在手、膝蓋和腳踝這些運動量較大的部位，和肘部和臀部等運動量較小的部位，不斷發展會形成關節疾病，即骨關節炎；有一些假性軟骨發育不全的患者會出現腿外翻或靜脈曲張等癥狀。有時，一條腿向外轉，另一條腿向內，這被稱為風刮畸形；有些患者則出現脊柱側凸或脊柱前凸；有假性軟骨發育的人面部生長，頭部大小和智力均正常。

基因突變導致疾病的發生

COMP基因突變導致產生了無法從細胞中運輸的異常COMP蛋白，異常的蛋白質在軟骨細胞內堆積，最終導致早期細胞死亡。軟骨細胞的早期死亡阻止了正常的骨骼生長，導致了假性軟骨發育不全的矮個子和骨異常等病症。

假軟骨發育不全是在常染色體顯性模式下遺傳的，這意味著每個細胞中突變基因的一份拷貝足以引起疾病。在某些情況下患者遺傳了患病父母的基因型，但大多數病例是由基因突變引起的。作為一種罕見的基因病，如何才能夠找到有效的治療方法呢？這首先需要做的就是找到治病的確切原因，才可以對症治療，佳學基因致病基因解碼項目作為所有基因病的搜索引擎，可以準確找到發病位點，清晰解讀真正的發病原因。

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