寶寶發育遲緩——警惕遺傳代謝病！

導語

十月懷胎，一朝分娩。從寶寶出生開始，全家人的生命中就多了一個值得紀念的日子，能陪著孩子慢慢長大，是每一個家庭最珍貴的天倫之樂。一個孩子的健康成長不僅是父母的頭等大事，也牽動著孩子爺爺奶奶和外公外婆的心。偉大的母親從聽到哇哇哭聲的那一刻，心裡就不免會開始默念「一看二聽三抬頭，四撐五抓六翻身，七坐八爬九扶站，十學扶走捏小物，一歲說話會邁步」。

我們每個人的成長發育都像一場軍備競賽，遺傳和周圍環境這兩大因素都在竭盡所能的使我們更強、更好、更利於生存。然而，這場軍備競賽從最開始就註定不會一帆風順，難免有一些風風雨雨。從寶寶出生時的黃疸、乳糖不耐、蛋白過敏、腹瀉、發熱、皮疹、肺炎......，再到能夠走路後的各種磕磕絆絆的小擦碰無一不牽動著父母的神經。

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生命的起源

我們每一個人的生命都起源於父親的一個精子和母親的一個卵子。當精子完全進入卵子以後，通過細胞核的融合，使來自父母雙方的各23條染色體（包含了來自父母的遺傳物質-基因）結合成為46條(23對)染色體，然後形成一個新的細胞，稱為受精卵，這個過程稱為受精，也意味著一個新生命的開始。如果受精卵的染色體為46XY就會孕育出一個男寶寶，46XX則會孕育出一個女寶寶。

生命的孕育

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生命孕育的過程就是我們常說的母親懷胎10月的艱辛歷程。那是什麼控制著一個小小的細胞最終精準的發育為一個完整的個體呢？它就是遺傳自父母雙方的，位於細胞中的基因。人的基因大約有兩萬五千個，每一個基因都有自己的工作和使命，就像一個工廠，不同的工種相互配合，才能最終把粗糙的原材料加工為精美的產品。也即使受精卵細胞最終成長為擁有40萬億-60萬億個細胞組成的個體。

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個體的成長

和孩子的成長曆程一樣，每一個孩子身體的成長也有著同樣不平凡的歷程。就像手機離不開電池，汽車離不開汽油，植物離不開陽光，1個細胞發育為一個人體，能量的獲得是必不可少的。出生前我們從母親的血液中汲取營養；出生後我們從母親的母乳中獲得養分；長大了我們從母親的飯菜中得到給養，正是來自母親的能量讓我們成為了今天的自己。

遺傳的力量

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我們從母親那裡獲取能量，而基因卻控制著能量如何運輸，如何拆分，如何轉化，以及最終如何把能量代謝的廢物排出體外。就像一輛汽車，從汽油中獲取了能量，讓汽車飛奔在公路之上，然後把燃燒的廢氣排出汽車。無論是哪一個環節出現問題，汽車都不能正常的工作。而我們人體的複雜程度要遠遠超過汽車，我們獲取的食物也是多種多樣，主要可以分為糖類、脂肪、蛋白質、微量元素等等。食物中每種成分都有屬於自己的代謝和利用通路，每一個通路的異常都有可能造成能量吸收、代謝或廢物排出異常，最終影響孩子的正常發育。而每一個代謝的通路往往有多個基因相互合作，共同調控。任何一個基因不能正常工作，都可能最終導致一個代謝通路的異常。

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為什麼有的孩子生長發育速度慢於同齡人？

幸福的家庭總是相似的，而不幸的家庭卻各有各的不幸。對於父母來說，孩子健康的成長發育自然是重中之重。細心的父母可能會特別注意自己孩子的生長發育是否晚於同齡寶寶，而一旦發現孩子運動或智力發育遲緩往往會不知所錯，處於極度的驚慌之中。一般而言，孩子發育遲緩的主要原因其實可以分為四個大類：1.個體差異 2.營養不良 3.慢性疾病 4.遺傳代謝性疾病。這其中個體差異、營養不良和慢性疾病都是比較容易發現和診斷的，可以通過補充營養、康復鍛煉及治療相關疾病，使患兒生長發育慢慢追上同齡兒童。但遺傳代謝病因為較為罕見，地方醫院也常常缺少相關專科醫生，而難以確診，延誤病情。

什麼是遺傳代謝病？

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遺傳代謝病是一類物質和能量代謝障礙性疾病，常常累及患兒的能量吸收，物質代謝和廢物排出，最終引起生長發育異常。該類疾病若不能及時治療，常常為進行性加重，也就是隨著年齡的增長，病情越來越嚴重。可能從本來會走路會說話，慢慢退步到不能自主行走和嚴重智力障礙。因此作為父母，一旦發現寶寶發育遲緩，應立即去門診就診。由專科醫生找出病因，對因治療，切莫因一時大意對孩子產生不可挽回的損傷。

我們知道，我們的基因都是遺傳自父母，可能有人會問：「既然孩子的基因都是來自父母的，那為什麼父母都沒有遺傳病而孩子卻得了遺傳病呢？」

原因是這樣的，既然基因是如此的重要，因此為了保證安全，每個人的基因都是雙備份的，一份來自父親，一份來自母親。有些基因一旦一份出現問題而失去正常功能，來自於父母另一方的正常基因則可以迅速補位，從而保證機體的正常運轉。由於人體大約有兩萬五千個基因，難免會有些基因出現問題，但是由於我們基因的雙備份，所以即使有的基因出現問題，我們也並不出現疾病。現在的基因測序也已經發現，我們每一個看似正常健康的個體，體內也存在上百個的致病突變位點。

因此即使孩子的父母是健康人，但他們同時存在某個相同的致病基因，一旦父母各自都把有問題的基因遺傳給了孩子，那麼孩子這個基因的雙備份都存在致病突變，就很可能會因為這個基因的缺陷而發生遺傳代謝病。

說在後面的話

作為父母一旦發現自己的孩子運動或智力發育遲緩，一定要提高警惕，及時前往相關醫院和門診就診。及時找出病因，排除遺傳代謝病等嚴重疾病，並積極治療才能保證孩子的健康成長。

在此也祝願每個孩子都能健康成長，不辜負來自父母的心血與關愛。

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