香港基因化驗-唐氏綜合症

1什麼是唐氏綜合症

唐氏綜合征即21-三體綜合征(trisomy 21 syndrome)又稱先天愚型或Down綜合征，是最早被確定的染色體病，60%患兒在胎內早期即夭折流產，存活者有明顯的智能落後、特殊面容，生長發育障礙和多發畸形。

2高危人群屬性

1、妊娠前後，孕婦有病毒感染史，如流感、風疹等;

2、受孕時，夫妻一方染色體異常;

3、夫妻一方年齡較大;

4、妊娠前後，孕婦服用致畸藥物，如四環素等;

5、夫妻一方長期在放射性熒幕下工作或污染環境下工作;

6、有習慣性流產史、早產或死胎的孕婦;

7、夫妻一方長期飼養寵物者。

3唐氏綜合症的危害

唐氏患兒具有嚴重的智力障礙，先天愚型，伸舌樣痴呆，生活完全不能自理，並伴有複雜的心血管疾病，終生無法治癒，發病率大約為1/600～1/800，以中國為例，大約每20分鐘就有一位唐氏兒出生，會給家庭帶來沉重的精神和經濟負擔。據發達國家近5－6年大面積篩查，結果表明唐氏患兒的出生率有上升趨勢。

唐氏綜合症患者伴隨有器臟畸形變異的幾率也較高，但並非所有併發症都會出現，也有完全沒有併發症的例子。

消化器官畸形，如先天性食道閉鎖症，十二指腸狹窄，鎖肛等

先天性心臟病，患病比率高達40%，尤其是心內膜不全比例較高，通常如果不進行早期治療會有致命危險。

白內障，患病率為2%

急性白血病，患病率為1%

環軸間接不穩定性，患病率2-3%

甲狀腺疾病，患病率3%

點頭癲癇，患病率10%

一時性骨髓異常增生症

眼異常，由角膜，水晶體異常引發近視，遠視，亂視等

浸出性中耳炎，容易在內耳積蓄液體引發耳炎，影響聽覺

目前進行的針對唐氏綜合征，18三體綜合征以及先天性神經管畸形的篩查和診斷就是這樣的一種系統方法，首先針對所有的孕婦，通過篩查的方法把胎兒患有先天愚型、伸舌樣痴獃等三種疾病風險較高的孕婦篩檢出來，進行下一步的診斷性檢查，如果胎兒最終確診是這些先天性疾病的患者，目前沒有有效治療手段，最好的辦法就是終止妊娠。

4、醫生建議

(一)預防--唐氏篩查

目前尚無有效治療方法。最好手段是在孕媽媽生產前終止妊娠。--唐氏篩查，唐氏篩查的主要目的就是一定程度上規避胎兒先天愚形的風險。

首先不可避免的遺傳性因素，目前隨著城市環境污染的加重，如生活環境污染、受病毒感染、化學藥物、放射性輻射、家庭裝修、口服避孕藥、老化現象、吸煙酗酒等不良習慣等均會造成唐氏綜合症的增加。

唐氏篩查指的篩查是一種特殊意義的檢查方法，它針對特定的沒有任何相應疾病提示的人群（如所有的孕婦人群），通過檢查將其中患某一疾病可能性較大的高危人群篩選出來，以進行其後的診斷性檢查。需要明確的一點是，篩查的目的不是診斷某一種疾病，而是篩選出患某一疾病可能性較大的人。

任何孕婦都有可能懷上唐氏綜合征的胎兒。過去認為：>35歲的是高危人群，幾率會隨著孕婦年齡的遞增而升高。現在認為80%的唐氏綜合徵發生在>35歲的孕婦當中。唐氏篩查既能縮小羊水檢查的範圍，又不會遺漏可能懷有唐氏兒的孕婦，建議每一位孕婦都要進行唐氏篩查，做到防範於未然。檢查血清AFP、HGG還可篩查出神經管畸形、18三體綜合征及13三體綜合征的高危孕婦。

因此，孕婦在懷孕3個月左右應該去做相關檢查。該檢查只需抽取兩毫升血液進行檢驗，對孕婦及胎兒沒有傷害。篩查結果將提示是否「繼續妊娠」或「終止妊娠。唐氏兒一般都會出現腦力發育遲緩的問題，建議家長在做唐篩了解到情況後應該接受終止妊娠，身體恢復後才能進行下一次的妊娠懷孕。

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