避免生出「唐氏兒」，做無創DNA檢測之前，你需要知道這些！

原標題：避免生出「唐氏兒」，做無創DNA檢測之前，你需要知道這些！

相信每個孕媽去醫院產檢的時候

內心都是大寫的

因為每一項產檢都關乎著寶寶的健康

所以孕媽們也會相當重視

而進入孕中期的孕媽

會漸漸進行更多的產檢項目

其中一項就是唐氏篩查

而唐氏篩查作為唐氏綜合征的一種產前篩查方法，只能計算出患病的危險程度，且檢出率只有70%左右，並不能進行確診。

所以如果孕媽唐氏篩查結果為臨界風險，醫生會建議孕婦做進一步的檢查——無創DNA產前檢測；如果唐氏篩查結果為高風險，醫生一般會建議孕婦直接做羊水穿刺。

但要注意，唐氏篩查的結果只是一個風險值，篩查結果為低風險的孕婦，並不代表一定不會生出唐氏兒。

那今天我們就先來了解一下無創DNA產前檢測。那什麼是無創DNA產前檢測呢？

什麼是無創DNA產前檢測？

無創DNA產前檢測，又稱為無創產前DNA檢測、無創胎兒染色體非整倍體檢測等，國際上應用最廣泛的技術名稱為NIPT，由美國婦產科醫師學院委員會定義。

無創DNA產前檢測僅需抽取孕婦外周靜脈血，從中提取母血中微量的胎兒DNA，利用專門技術檢測胎兒患21-三體綜合征（唐氏綜合征）、18-三體綜合征（愛德華氏綜合征）和13-三體綜合征（帕陶氏綜合征）的風險。

在國家衛計委下發的指南規定中，無創DNA準確率達90%以上，其中21-三體綜合征、18-三體綜合征、13-三體綜合征，這三大常見染色體疾病的檢出率分別不低於99%、97%、90%。

而在實際的操作過程中，相對於唐氏篩查來說，無創DNA針對21-三體綜合征的篩查，其專業醫院的準確率一般可高達99.7%；假陽性率（就是沒有問題說成有問題）非常低，為0.05-0.1%。

而相對於羊水穿刺來說呢，無創DNA產前檢測的優勢是一項無創傷檢查，孕婦不用擔心有流產、宮內感染的風險，檢查時間也更快，孕媽不用經受漫長的煎熬。

無創DNA產前檢測的最佳時間

無創DNA最佳檢測時間為孕12周—孕24周。

若懷孕時間已超過上限（孕周>24周），則檢測風險會增高；過小（孕周<12周），也會對篩查結果的準確性造成影響。

因此，大多數孕婦會選擇在孕14—18周的時候做無創DNA產前檢測。

無創DNA產前檢測

無創DNA產前檢測的適合人群

①35 歲及以上年齡，不願選擇有創產前診斷的孕婦；

②超聲篩查高危孕婦；

③有染色體異常嬰兒孕產史的孕婦；

④有染色體異常家族史的孕婦；

⑤血清篩查高危孕婦。

無創DNA產前檢測的不適合人群

①孕周＜12周的孕婦；

②雙胎或多胎孕婦；

③孕婦有染色體疾病或攜帶異常染色體；

④接受過外源輸血、器官移植、幹細胞治療的孕婦。

但是，因為產前對13、18和21-三體的檢查無異於在為一條生命的去留做決定，是不允許發生錯誤的，需要100%的準確性。

所以當無創DNA檢查結果為高危時，儘管無創DNA有高達99%及以上的準確率，為了以防萬一，醫生一般會建議孕媽做最終的產前診斷——羊水穿刺或臍帶血穿刺、絨毛活檢等，來預防唐氏兒的出生。羊水穿刺仍是公認的染色體疾病產前診斷的「金標準」。

即使你的家族沒有遺傳病史

即使你還年輕

也要定期產檢

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