檢驗臨床面對面
作者：保定市第一醫院檢驗科 王 哲
紅細胞是人體血液中數量最多的血細胞。其主要功能是運輸氧，二氧化碳，營養物質以及發揮酸鹼平衡的緩衝作用。正常紅細胞直徑約為6μm-9μm，並呈雙面凹的圓盤狀。形態特點：邊緣厚，而中央薄，就好像是孩子們喜歡吃的甜點中的甜甜圈一樣。
紅細胞雙凹圓盤狀的形態是為了在血循環當中最大限度的攝取和運輸氧氣。但是在一些疾病，紅細胞形態會出現病理改變，會變得如同哀怨的少女哭泣的淚滴一樣，這究竟是為什麼，又見於什麼疾病呢？我們來看一個臨床的病例，再慢慢揭開謎底。
患者老年男性，65歲，退休教師。主因：乏力伴發熱1月，加重2天入院。患者既往體健，1月前無明顯誘因出現頭暈、乏力。查體意識清楚，重度貧血貌，全身無出血點及瘀斑，周身淺表淋巴結未觸及腫大，舌體較光滑，雙肺呼吸音粗，未聞及明顯乾濕性啰音，心率80次/分，律齊，無雜音，腹軟，無壓痛及反跳痛、肌緊張，肝未及，脾臟肋下3cm觸及，質硬，無壓痛，雙下肢無浮腫。
血常規提示：白細胞增高，中度貧血並伴有血小板明顯減低。
外周血細胞形態學提示：白細胞總數異常增多，分類原始粒細胞佔1.0%，較易見各階段幼稚粒細胞；紅細胞出現最具形態學特徵的淚滴樣紅細胞，有核紅細胞和各種畸形紅細胞。
特徵性的淚滴樣紅細胞的出現，臨床多提示：原發性骨髓纖維化！
臨床隨即行骨髓象,流式細胞術，骨髓纖維化相關基因和病理組織學檢查，以明確診斷。
骨髓象提示：「干抽」，原始粒細胞佔0.5%，可見淚滴樣紅細胞和各種畸形紅細胞，巨核細胞及血小板少見。流式細胞術：可見少量髓系原始細胞。骨髓纖維化相關的JAK2基因呈陽性。骨髓活檢：HE及PAS染色骨髓纖維組織廣泛增生，網狀纖維染色（MF-2級），最終該患者診斷為：原發性骨髓纖維化。
原發性骨髓纖維化（PMF）是一種原因不明的造血幹細胞異常導致的慢性骨髓增殖性腫瘤。骨髓纖維組織明顯增生及髓外造血是PMF的病理基礎。典型表現為幼粒、幼紅細胞性貧血，脾臟增大，不同程度的骨質硬化，多次更換部位穿刺，仍不易抽取骨髓液即出現骨髓干抽。外周血紅細胞呈淚滴樣伴有幼紅細胞、幼粒細胞貧血及巨大的血小板是本病外周血實驗室特徵。骨髓纖維化骨髓病理提示網狀纖維及膠原纖維均可見增多，嚴重的還可見骨質增生，銀染色顯示網狀纖維顯著增多。骨髓內纖維組織增多與血小板衍生生長因子，巨核細胞衍生生長因子，表皮生長因子和轉化生長因子-β的釋放相關。並且約有50-60%的原發性骨髓纖維化患者可出現JAK2基因陽性，提示其骨髓增殖性腫瘤的生物學本質。結合臨床體征及表現，綜合骨髓形態學，病理學及分子生物學可以對本病做出準確的診斷。
原發性骨髓纖維化患者的特殊體征之一是脾腫大甚至是巨脾，腫大的脾臟發生髓樣化生，使得脾臟血竇內皮細胞膨脹,內皮細胞間隙明顯狹窄,紅細胞難以通過,因而造成紅細胞在脾臟循環過程中破壞或擠壓後使紅細胞形態發生改變，表現為特殊的淚滴樣紅細胞。所以在骨髓和外周血檢驗中出現淚滴樣紅細胞對原發性骨髓纖維化的診斷有特徵性臨床意義。
目前該患者應用反應停50mg 1/晚，甲鈷胺05mg 3/日營養神經，治療隨訪中。
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