伴有PTEN錯構瘤綜合征的兒童青少年相關的甲狀腺疾病
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文獻導讀
伴有PTEN錯構瘤綜合征的兒童和青少年相關的甲狀腺疾病
作者：德國波恩大學兒童醫院Michaela Plamper教授
雜誌：European Journal of Pediatrics
時間：2017-12-22
PMID：29273943
本期翻譯：中國醫學科學院腫瘤醫院 郭倩倩
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研究目的
伴有PTEN錯構瘤綜合征（PHTS）的患者，良性和惡性腫瘤的發生風險會增加，其中就包括甲狀腺癌。伴有PHTS的兒童，同時伴發甲狀腺良性病變和甲狀腺癌的個案已有報道。
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研究方法
我們進行了一項單中心的回顧性研究，研究對象是通過分子檢測PTEN明確診斷PHTS的兒童和青少年，共納入16例患者，明確診斷PHTS的平均年齡為5.7歲。
PHTS患者一般資料
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研究結果
16例患者中有12例伴有甲狀腺異常（75%），其中7例患者在第一次超聲篩查時已出現甲狀腺異常，5例在隨診過程中發生。其中8例患者進行了甲狀腺手術，組織病理學類型包括結節性甲狀腺腫、甲狀腺腺瘤、甲狀腺微小乳頭狀癌（一例6歲男孩）、甲狀腺濾泡癌（一例13歲女孩）、兩例診斷為自身免疫性甲狀腺疾病。
a顯示甲狀腺右葉內稍低回聲病變，大小約4.0*2.7cm
b顯示甲狀腺右葉內腫物組織病理學為濾泡性腺瘤（右葉的直徑為5cm，左葉內未顯示腺瘤）
a甲狀腺超聲顯示甲狀腺左葉內的可疑結節，約14*10*12mm，隨訪過程中逐漸增大
b甲狀腺結節的組織病理學為濾泡狀腺瘤伴甲狀腺微小乳頭狀癌灶
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結論
甲狀腺疾病在伴有PHTS的兒童中比較常見。醫生應該認識到PHTS與患者早期甲狀腺功能異常和其他併發症的特點是相關聯的。對於診斷為PHTS的患者至少每年1次超聲篩查。由於可能存在早期癌症的進展，建議對出現超聲可疑徵象的患者行甲狀腺全切除術。
小編點評
PTEN 錯構瘤綜合征（PHTS）的命名是因為疾病都具有 PTEN 基因受累、相似的損害（錯構）和易發生腫瘤的特點。PHTS 估計疾病發生率為20萬～25萬中有 1人患有該病，PHTS 可以在任何年齡發病，許多 PHTS 兒童最初是因為巨頭畸形、神經發育延遲、良性皮膚損害如脂肪瘤或陰莖出現斑點而就診，上述改變出現於兒童時都應考慮 PHTS 診斷的可能。成人出現早期發作的癌症或是胃腸道息肉增生時要進行 PHTS 診斷評估。該病變可以累積多個系統，對甲狀腺而言，伴有PHTS 的患者發生甲狀腺癌的風險是34%，甲狀腺癌人群中濾泡亞型、男性、診斷時不足 18歲都高度提示 PTEN 突變的可能。因此，明確診斷後，每年至少進行一次超聲檢查，患者獲益比較大。
提問：
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