奇蹟男孩得的是一種什麼樣的病？
一個多星期前，有一部電影上映。
帶著孩子去觀影的媽媽說：感謝推薦，感謝這部電影，孩子和我都很喜歡。
有同學表示：最近的雞湯片不少，最愛這一個。
就連最苛刻的朋友都說：也許以前我會吐槽一下裡面的瑕疵，但現在只剩下感動。
是啊，年紀漸長的我們，身體慢慢脆弱，心也就跟著柔軟起來。這部電影，感動之外的，都是瑕不掩瑜。
走齣電影院，大家都在想
小奧吉得的到底是
什麼病？
Treacher Collins綜合征
Treacher Collins綜合征（TCS）是一種以下頷骨顏面發育不全為特徵的罕見遺傳病，全球發病率大約為五萬分之一。又被稱為「魚面綜合征」或「鳥面綜合征」。
多數TCS患兒有這些表現：
過小的下巴（小頜畸形）
非常小的上顎（上頜發育不全）
顴骨發育不全
小耳朵、外耳畸形或缺失
眼角下斜、下眼瞼缺損
疾病不僅僅影響容顏的美觀，更重要的是，常常會導致呼吸、吞咽、咀嚼、聽力和言語等問題。不同患者的病情嚴重程度不一。
病因和治療
TCS通常被認為是一種常染色體顯性遺傳病，一個基因上發生突變，影響到胎兒期的面部發育。但是大約有60%的患者是由於一個新的基因突變所致，並非從父母遺傳而來。因此疾病分布並不表現為家族聚集性，而是散發。
目前研究顯示，所涉及的基因可能包括TCOF1，POLR1C或POLR1D等。
因此，TCS患兒無法完全治癒。
不過，通過口腔頜面科、耳鼻喉科、整形外科、心理科等多學科醫生的共同干預，能夠修復面容和改善癥狀。包括面部整形重建手術、助聽器、言語治療和其他輔助裝置等。
TCS能在孕期被發現嗎？
由於TCS患者多數都是面部小結構畸形，所以很難通過孕期彩超來確診。只有一小部分存在齶裂的病例，可以通過孕期超聲發現。
如果父母患有此病，可以在孕期通過絨毛取樣或羊膜穿刺檢測是否存在相關基因突變。但這些方法仍然無法檢測到罕見的突變。
生活中遇到他
也許有人會把面部發育異常他們與智力缺陷聯繫起來，但實際上95%以上的TCS患者智力正常。但與之相關的心理和社會問題確實可能影響他們的生活質量。
電影里的奧吉在接受過27次面部整形之後，努力學習、生活，終於可以半調侃地對他的朋友傑克說：我可是拼了命才變得這麼帥！
現實中來自美國的Alison Midstokke，經歷過100多次的整形手術，克服重重困難後，終於如願以償地成為一名模特。
生活中，我們或許也曾帶著偏見去看待像奧吉這樣的罕見病患者。可是，我想在下一次遇見時，就像電影裡布朗老師說的那樣：
如果在正確和善良之中做個選擇，請選擇善良。Being kind.
作者：孫穎
醫學博士，副主任醫師
深圳市婦幼保健院產科
DOC十TOR出品，作者原創。轉載請註明 「轉載自公眾號：DOC十TOR"，並在後台與我們聯繫。
·end·
—如果喜歡，快分享給你的朋友們吧—
TAG:Doctorplus |