真有一種人感受不到「切膚之痛」？問題出在基因里

佳

學

基因解碼

為基因檢測升級換代！

在神話故事裡，哪吒割肉剔骨還父母，斷絕父母的生育之恩；現實生活中，真要割肉剔骨？估計沒幾個人能下的去手。但是，有一種人，即使「割肉剔骨」也不會感覺到疼痛，因為他們天生痛覺不敏感，體會不到「切膚之痛」。

什麼是先天性痛覺缺乏症？

先天性痛覺缺乏症（CIPA）有兩個主要特徵：感受不到疼痛和溫度，以及少汗甚至是無汗，也被稱為遺傳性感覺和自主神經障礙（HSAN）IV型。CIPA病的癥狀和體征出現的較早，通常在出生時或嬰兒期就會出現癥狀，但在細心的醫療呵護下，患兒可以存活到成年。

感覺不到痛很好？不要高興的太早

如果無法感覺到疼痛和溫度，會造成反覆的嚴重傷害。

首先，患者無意識地自我傷害很常見，例如咬壞舌頭，嘴唇或手指；由於患者並不會感覺到疼痛，甚至可能導致受損部位發生截肢等。另外，CIPA患者的皮膚和骨骼損傷也癒合緩慢；反覆的創傷可能會導致慢性骨感染，如骨髓炎，或者一種稱為夏科氏關節病，其關節周圍的骨骼和組織被破壞。

我們的都知道，出汗有助於降低體溫，在CIPA患者中，無汗常常會引起反覆的高熱，發生熱性驚厥和癲癇。但生活中如果孩子表現出驚厥，一般只會按照驚厥的病情來治療或者檢查，常會忽視更嚴重的疾病，但是佳學基因全面的致病基因鑒定基因解碼可以明確發病根源，避免誤診而錯過最佳治療時間。

基因突變讓人失去痛覺

佳學基因解碼研究發現：NTRK1基因突變會導致先天性痛覺缺失症（CIPA）。NTRK1基因編碼一種受體蛋白，該蛋白結合於一種叫做NGFβ蛋白質，NTRK1受體對神經細胞的存活非常重要。

NTRK1受體存在於細胞表面，尤其是傳遞疼痛，溫度和觸覺神經元上。當NGFβ蛋白與NTRK1受體結合時，信號得以在細胞內傳遞，使得細胞生長和分裂，並存活。NTRK1基因突變導致產生的蛋白質不能傳遞信號，最終導致神經細胞死亡，也成為為細胞凋亡，而感覺神經元的喪失最終導致CIPA患者無法感覺到疼痛。另外，CIPA患者控制汗水分泌的神經元異常，最終導致無汗症。

父母正常，孩子也有可能患病

喜歡這篇文章嗎？立刻分享出去讓更多人知道吧！