染色體異常怎麼辦？試管嬰兒給你希望！

01

染色體是什麼?

染色體是生物遺傳物質染色質的特殊表現形態，染色質在細胞分裂中期形成的特殊形態稱為染色體。

02

染色體核型分析是什麼?

主要分析染色體的數目與形態是否正常。

03

人體染色體的正常核型?

正常男性：46，XY;

正常女性：46，XX。

人染色體共23對46條，22對稱之為「常染色體」，第23對稱為「性染色體」。

04

什麼是非整倍體?

個體染色體數目不是成倍增加或者減少，而是成單個或幾個的增添或減少。人是二倍體。

05

繼發不孕不育患者需要做染色體檢查嗎?

應該做。因為染色體平衡易位攜帶者和部分嵌合型染色體異常有一定生育能力，會以繼發不孕不育的情況就診。

06

常見的異常染色體結果有哪些?以及治療方案?

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最常見的異常：易位（translocation）

總的遺傳信息不變，而位置發生了交換。主要分為羅伯遜易位和相互易位。

羅伯遜易位(Robertsonian translocation)：近端著絲粒斷裂，形成一條由長臂構成的衍生染色體。為45條染色體，表型一般正常。主要發生在D組(13、14、15號染色體)和G組(21、22號染色體)上，產生的後代理論上1/6正常，1/6攜帶(同患者本人)，4/6為非整倍體。

相互易位：兩條染色體相互交換片段後重接，形成兩條衍生染色體。發生在除羅伯遜易位外的所有染色體，產生的後代理論上1/18正常，1/18攜帶(同患者本人)，剩餘為非整倍體。

平衡異位：相互易位沒有遺傳物質丟失或不多，未引起個體表型改變。

攜帶者個體表型正常，但可將結構異常的染色體往子代傳遞，而引起胎兒流產、死亡，新生兒死亡或生出畸形兒等。產生的後代理論上1/4正常，1/4平衡易位。

治療方案：這部分患者往往存在反覆胎停、自然流產的情況，來泰國試管醫院可行PGD治療(胚胎植入前遺傳學診斷，稱為第三代試管嬰兒)。

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倒位（inversion）

染色體發生兩處斷裂，中間片段倒轉180°後重新接合。分為臂間倒位和臂內倒位。

臂間倒位多見，多發生在9號染色體上，有人把此異常歸在染色體多態性內。產生的後代理論上1/4正常，1/4攜帶(同患者本人)，剩餘為非整倍體。

治療方案：來泰國試管醫院可行PGD治療(胚胎植入前遺傳學診斷，稱為第三代試管嬰兒)。

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性染色體數目異常

門診常見45，X和47，XXY

45，X：稱為特納(Turner)綜合征，女性。多表現為頸蹼外翻、個短小，性腺發育不全，卵巢功能衰竭，多無生育功能。

治療方案：根據患者生殖功能發育情況，可建議領養、供卵或自身取卵做試管嬰兒。

47，XXY：稱為克氏綜合征(Klinefelter)綜合征，男性。多半體形細高，膚白，多無精。

治療方案：若患者有精子可行PGD;若無精可行供精的人工受精或試管嬰兒。

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常染色體數目異常——三體

某條染色體多出一條。常見的有13、18、21三體，分別稱為Patau綜合征、Edwards綜合征、Down綜合征(唐氏，多見)。

治療方案：考慮患者自理能力差多不建議生育。

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染色體多態性

各種染色體的恆定的微小變異，包括結構、帶紋寬窄和著色強度等。這類恆定而微小的變異是符合進化動力學按照孟德爾方式遺傳的，通常沒有明顯的表現效應和病理學意義，稱為染色體多態。

在正常健康人群中，普遍存在著染色體微小的變異，包括隨體增大、缺如、重複、次縊痕加長或縮短等。一般對後代的影響不大，可能會增加流產率、畸形率等。

若無臨床癥狀暫認為不用處理，但存在爭議，有人提出染色體微小變異影響性腺發育，生殖細胞間微小的不等交換對後代也可產生遺傳效應和臨床特徵，如無精症、原發性閉經等。

以下4種染色體微小變異者，臨床癥狀與染色體平衡易位者的臨床癥狀相似，在染色體檢測中出現，需作PGD和產前診斷，以防止遺傳病的發生。

1、性染色體Y長臂增長;

2、s+，即13、14、15、21、22號染色體隨體增加;

3、inv(9)，即9號染色體臂間倒位;

4、1，9，16號次縊痕增加。

此外還有疾病如：

脆性X染色體綜合征：是由於在人體內X染色體的形成過程中的突變所導致。男性多見，呈智力低下、長臉、大耳、大睾丸;在女性癥狀較輕，約1/3表現為輕度智力障礙。

費城染色體(Ph)：系其22號染色體部分長臂接到9號染色體長臂的一種易位。為慢性粒細胞白血病可見到的特殊的染色體異常。

異常染色體核型還有很多，此類夫婦如何成功孕育一個孩子並阻斷致病基因遺傳給下一代非常關鍵。若發現染色體異常請及時找專家就診。

兩性畸形

兩性畸形是指一些患者的性腺或內、外生殖器官、副性徵具有不同程度的兩性特徵。

（一）真兩性畸形

患者體內兼有兩性性腺，大約40%的患者一側為卵巢， 另一側為睾丸；40%一側為卵巢或睾丸， 另一側為卵巢睾；約20%患者的兩側均為卵巢睾。患者外生殖器及第二性徵不同的介於兩性之間，其外表可為男性或女性。真兩性畸形的核型可為46，XX，也可為46，XY或46，XX/46，XY。

（二）假兩性畸形

患者體內只有一種性腺，但外生殖器具有兩性特徵。如果性腺是睾丸，則為男性假兩性畸形；如性腺是卵巢，則為女性假兩性畸形。其產生原因或者是性發育過程中因性激素水平異常，或者是胚胎髮育過程中受到母體異常激素的影響(如大量使用黃體酮保胎)。男性假兩性畸形稱男性女性化，核型為46，XY，X染色質陰性，Y染色質陽性。它可分為兩類：雄激素不敏感綜合征(睾丸女性化綜合征)和不完全男性假兩性畸形。前者外生殖器及第二性徵女性化明顯；後者病情較輕，表現為男性，陰莖短小，睾丸小或隱睾，乳房發育如女性。女性假兩性畸形核型為46，XX。X染色質陽性，Y染色質陰性。常見有先天性腎上腺增生症(AR)。其中又以21羥化酶缺陷(I型)為多見，其次為11羥化酶缺陷(Ⅱ型)。部分病人還伴有水鹽代謝紊亂。

藥物或手術治療可部分改善兩性畸形患者的臨床表現。

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