NICE指南：自閉症譜系障礙的識別和診斷

編譯 / 三月

自閉症譜系障礙是一種成因非常複雜的疾病，患病者多為兒童，男孩多於女孩，主要表現為：刻板行為、社交障礙和語言能力退化。本文將介紹英國國家衛生與臨床技術優化研究所（NICE）關於自閉症的識別、轉診和診斷的指南建議。

▼Part 1：自閉症的識別

1、發現兒童存在行為和發育的異常時，應考慮患自閉症的可能，但也要考慮其他可能的原因。可根據以下癥狀初步確定是否患有自閉症，自閉症的識別應非常謹慎，注意徵詢專業人士的意見：

（患兒不一定出現所有上述癥狀，也可能出現上述內容不包含的癥狀。）

注意：

① 上述癥狀應當貫穿整個生長發育的過程，但早期癥狀可能被生長環境所掩蓋。

②要注意分辨語言能力發育遲滯和母語環境、聽力障礙之間的區別。

③有智力障礙的兒童自閉癥狀可能被掩蓋。

2、自閉症相關風險因素：

1） 家庭成員患有自閉症；

2）先天缺陷：中樞神經系統結構異常及功能紊亂，包括大腦性癱瘓（腦癱）；

3）孕齡 ＜ 35周；

4）父母患有精神分裂症及相關精神疾病或情感障礙；

5）孕期服用丙戊酸鈉；

6）兒童存在智力障礙、注意力缺乏多動症；

7）兒童存在新生兒腦病或癲癇腦病，包括嬰兒痙攣症；

8）染色體疾病，如唐氏綜合征；

9）基因缺陷，如脆性X染色體綜合征；

10）患有遺傳性肌營養不良、多發性神經纖維瘤、結節硬化症。

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Part 2：自閉症患兒的轉診

兒童出現語言能力、社交能力或運動技巧退化或發育遲滯，應就診於專業的兒科醫生，對潛在患病風險或確診的患兒，尋求專業的自閉症組織的幫助。並觀察以下內容：

1）癥狀的嚴重程度和持續時間；

2）兒童癥狀在不同環境下的變化（如在家和在學校中）；

3）兒童癥狀對自身和家庭的影響；

4）父母或看護人的想法，兒童自身的想法；

5）是否具有相關危險因素；

6）其他診斷的可能。

▼Part 3：自閉症患兒的診斷

1、自閉症診斷的必要信息：

1）患兒家庭生活、教育和社交的細節；

2）根據國際疾病分類（ICD-10）或美國精神障礙診斷與統計手冊第5版（DSM-5）相關標準對患兒的發育及行為特徵、社交技能等進行評估；

3）病史，包括患兒、母親孕期、家族成員；

4）體格檢查；包括：① 皮膚檢查，排查多發性神經纖維瘤和結節硬化症；② 是否受傷，包括患兒自殘和被虐待；③ 先天畸形，如巨頭畸形、小頭畸形等。

5）考慮其他鑒別診斷：

注意：自閉症的診斷需要非常慎重，若不能確定，可延長觀察期；不要依賴單獨的診斷標準，可參考ICD-10或DSM-5相關標準，並尋求其他專業人員的意見。

對於特殊人群：① 年齡＜2歲；② 發育年齡＜18月齡；③ 早期生活信息缺失（如被領養），④ 年齡較大的青少年；⑤ 同時患有其他心理疾病、感覺障礙（視聽力障礙）或運動異常；需要特別注意。

2、根據家庭背景和需求，制定相關的管理計劃，針對患兒的特長、技能需求和缺陷進行針對性訓練。

3、長期隨訪，注意變化；考慮到診斷過程中可能會對兒童造成潛在傷害；

4、指南不推薦進行常規醫學檢查，若存在先天缺陷可進行基因檢測，懷疑潛在癲癇時，可進行腦電圖檢查

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