自閉症的早期識別和篩查尤為重要，最新共識教你這樣做！

健康 01-30

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導語：

孤獨症譜系障礙(autism spectrum disorder，ASD)簡稱孤獨症，與自閉症同義，是一組以社交溝通障礙、興趣或活動範圍狹窄以及重複刻板行為為主要特徵的神經發育性障礙。

自閉症的早期識別和篩查尤為重要，最新共識教你這樣做！

兒科醫師熟悉ASD早期行為是實現早期識別、轉診、確診和干預的關鍵第一步。為提高我國兒科醫師識別ASD早期行為標誌的能力，規範早期篩查，由中華醫學會兒科學分會發育行為學組主持，並邀請中國醫師協會兒科分會兒童保健學專業委員會、國家衛生和計劃生育委員會行業專項"兒童孤獨症診斷與防治技術和標準研究"項目專家組以及相關專業的專家參加討論，最終形成《孤獨症譜系障礙兒童早期識別篩查和早期干預專家共識》。

以下為該專家共識中關於ASD的早期篩查與早期識別部分內容。

早期識別

一

ASD早期行為標誌

ASD社交不足行為和部分刻板行為在早期即可出現，早期篩查可以發現這些異常，2歲或2歲前早期診斷可靠。具有強有力的證據可作為ASD早期識別的5種行為標記，簡稱"五不"行為。

1. 不（少）看：

指目光接觸異常，ASD患兒早期即開始表現出對有意義的社交刺激的視覺注視缺乏或減少，對人尤其是人眼部的注視減少，有研究表明最終診斷為ASD的患兒在24月齡時對於人眼部的注視時間僅為正常兒童的1/2。有些ASD患兒即使可以對話，但是面對面注視仍然不正常。

2. 不（少）應：

包括叫名反應和共同注意（JA）。幼兒對父母的呼喚聲充耳不聞，叫名反應不敏感通常是家長較早發現的ASD表現之一，也有證據表明叫名反應不敏感不僅可以從正常兒童中識別出ASD，也可較好地分辨ASD與其他發育問題的兒童；JA是幼兒早期社會認知發展中的一種協調性注意能力，是指個體藉助手指指向、眼神等與他人共同關注二者之外的某一物體或者事件。在對ASD患兒的前瞻性研究中發現，在14~15月齡即表現出較低與JA相關的溝通水平下降，因此JA缺陷也是"不應"的表現，

3. 不（少）指：

即缺乏恰當的肢體動作，無法對感興趣的東西提出請求。ASD患兒可能早在12月齡時就表現出肢體動作的使用頻率下降，如不會點頭表示需要、搖頭表示不要、有目的的指向、手勢比劃等。

4. 不（少）語：

多數ASD患兒存在語言出現延遲，家長最多關注的也往往是兒童語言問題，儘管語言發育延遲並非ASD診斷的必要條件，其他發育行為障礙也多表現有語言發育延遲，但對於語言發育延遲兒童務必考慮ASD可能。

5. 不當：

指不恰當的物品使用及相關的感知覺異常：ASD患兒從12月齡起可能會出現對於物品的不恰當使用，包括旋轉、排列以及對物品的持續視覺探索。比如將小汽車排成一排，旋轉物品並持續注視等[13]。言語的不當也應該注意，表現為正常語言出現後言語的倒退，難以聽懂、重複、無意義的語言。

二

ASD患兒社交和溝通行為發育軌跡的異常

行為發育軌跡是指兒童行為發育的水平、速度以及方向。除了關注兒童早期某單一時點的發育情況外，還應關注其整個發育過程的軌跡。早期發育軌跡的異常可能是ASD的危險指標。

有研究表明，部分ASD患兒在12月齡前語言及非語言發育技能正常，但此後發育軌跡出現異常，學習新技能能力下降。也有報道在6月齡前，ASD兒童與正常兒童發育軌跡基本一致，但此後發現其社交技能發育的軌跡出現下降趨勢，包括目光注視、社交反應性微笑、發聲頻率等。此外，發育倒退的現象也需引起重視。部分ASD患兒在生後1~2年發育軌跡正常，但隨後出現已獲得技能的喪失，可涉及語言、社交手勢、運動等多個領域，發育倒退可能是忽然出現的，也可能是逐漸發生的。在ASD患兒中發育倒退整體的發生率約為30%，發生的平均年齡為19~21月齡。

三

ASD發生的高危因素

ASD病因不明，大多數學者認為其發生是基因與環境的共同作用，被納入研究的環境因素眾多，但多數沒有定論，但有2條是已被明確的ASD高危因素：（1）有患ASD的兄弟姐妹；（2）有精神分裂、情緒障礙或其他精神及行為問題家族史者。兒科醫師應對有這2條高危因素的兒童給予特別重視，建立檔案，追蹤隨訪。

上述明確的ASD早期行為識別標誌尚不能構成ASD診斷，無論家長還是兒科醫師根據以上所列早期標誌疑診ASD，務必在給予初步干預指導的同時，進行全面的觀察和評估或轉診有條件醫院進行進一步的ASD診斷、評估。

早期篩查

鑒於ASD不斷增高的患病率，各級醫院兒科醫師應依託我國兒童保健三級預防監測網路，對9、18、24月齡嬰幼兒，在其他發育問題常規篩查同時，常規開展ASD早期篩查。以下介紹ASD早期篩查基本流程（圖1）及相關篩查工具。

自閉症的早期識別和篩查尤為重要，最新共識教你這樣做！

M-CHAT-R為改良版幼兒孤獨症篩查量表；CHAT-23為幼兒孤獨症量表

圖1 0~3歲兒童孤獨症譜系障礙篩查診斷干預流程

一

ASD初級篩查工具及轉診指征

1. 兒童心理行為發育問題預警徵象：

承擔基本公共衛生服務的醫療衛生機構(社區衛生服務中心、鄉鎮衛生院等)及各級兒科醫師應負責在對兒童進行常規健康體檢的同時開展發育和ASD的初篩工作。"兒童心理行為發育問題預警徵象篩查表"（表1）是由國家衛生和計劃生育委員會於2013年組織國內兒童心理、發育領域資深專家經驗制定，擬作為我國基層兒科兒童心理行為發育問題的早期篩查工具。在0~3歲年齡範圍內涉及8個時點，每個時點包含4個條目。在初篩過程中應對兒童進行觀察並且檢查有無相應月齡的預警癥狀，該年齡段任何一條預警徵象陽性，提示有發育偏異的可能。預警徵象可由專業人員、父母、其他代養人、老師等任何人提出。其中黑體字為與ASD有關的預警徵象。

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2. 修訂的幼兒孤獨症量表A部分（CHAT-23-A）：

適用於18~24月齡ASD患兒的篩查，該量表由23道問題組成，每道題目包含"沒有" "偶爾" "有時" "經常" 4個選項。核心項為第2、5、7、9、13、15、23題。由主要照看者根據兒童的一貫表現對每道題目進行勾選。篩查陽性評定標準：總23項中≥6項陽性或7項核心項目中≥2項陽性。

3. 改良版幼兒孤獨症篩查量表（M-CHAT-R）：

M-CHAT-R適用於篩查16~30月齡的嬰幼兒，該量表由20道問題組成，每道題目包含"是" "否"兩個選項。由主要照看者根據兒童的一貫表現對每道題目進行勾選。計分演算法：量表總得分等於陽性答案題目數。總分0~2分記為低風險，3~7分記為中等風險，8~20分記為高風險。登錄http://mchatscreen.com，該量表可免費下載使用，但請注意版權保護事項。

4. 轉診指征：

符合下列任一情況的兒童應轉診至區（縣）級婦幼保健機構進行ASD復篩：

（1）相應篩查年齡段出現任何一條預警徵象的兒童。

（2）CHAT-23-A量表篩查為陽性。

（3）M-CHAT-R量表篩查結果為中等風險。

符合下列任一情況的兒童應立即轉診至有ASD評估資質的機構進行相關評估及診斷：

（1）任何年齡階段出現語言功能倒退或社交技能倒退的兒童。

（2）M-CHAT-R量表篩查結果為高風險的兒童。

（3）醫師、家長或老師等懷疑ASD的兒童。

二

ASD復篩應用工具及轉診指征

各級兒童保健和兒科醫師應負責開展針對ASD初篩陽性兒童的復篩工作，開展與初篩使用量表對應的復篩工作。應該注意，有相當一部分復篩結果為陽性的兒童不一定會被診斷為ASD；但這些兒童仍有較高的患其他發育障礙或發育遲緩疾病的風險。因此，任何復篩結果為陽性的兒童都應該轉診至相關機構接受評估。