神奇！兜里掏出小儀器，就能測你基因組

兜里掏出的小儀器，就能隨時隨地測出你的基因組？這種看起來有點科幻的設想，已經變成現實。

本周《自然-生物技術》在線發表一篇論文，介紹了一種納米孔裝置，該裝置只有一個口袋大小，卻可以測序和從頭組裝人類基因組。該研究報告了迄今為止最連續的人類基因組組裝，而且只使用了單一測序技術。

理解和解讀人類基因組是現代醫學的基石，人們一直希望可以儘可能多地測序基因組。在此之前，因為速度、成本和測序系統有限等多種因素影響，這項工作顯得令人望而生畏。雖然測序技術已有所改進，但是要快速、低成本地組裝人類基因組並保證高準確度和完整性，依然頗具挑戰。

在這篇論文里，英國諾丁漢大學的Matthew Loose及其同事採用了一種攜帶型生物納米孔測序儀，對人類GM12878細胞系基因組進行測序和組裝，生成了91.2Gb的序列數據。利用這一方法，單個讀長可長達882kb，使作者能夠分析過去利用最先進的測序方法也分析不了的人類基因組區域。比如，本文所述方法可以檢測基因組中的結構變異和表觀遺傳修飾，填補人類參考基因組GRCh38中的12個空缺，從而提高了它的準確性。

讀長指的是測序反應所能測得序列的長度，如果DNA序列長度高於讀長，那麼必須把DNA序列分割成長度在讀長以內短序列才能測序。較長的讀長，體現了測序技術的優勢。

（責編：徐曉燕）

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