研究發現DNA「暗物質」影響大腦發育：有助理解神經疾病
參考消息網1月26日報道美媒稱，十多年來，基因組中的「暗物質」片段——沒有明顯功能、長且彎曲的DNA鏈——一直是令科學家困惑的謎題。現在，有一支團隊解開了這個謎題。
據美國《科學美國人》月刊網站1月22日報道，這個謎題的核心是一些DNA序列，這些序列不對蛋白質編碼，而且在許多動物體內是相同的。通過刪除這些「超保守成分」中的一部分，研究人員發現，這些序列通過調整蛋白質編碼基因的表達來引導大腦發育。
1月18日發表在美國《細胞》雙周刊上的這項研究成果或能幫助研究人員更好地理解神經疾病，例如阿爾茨海默病。該研究成果還證實了科學家的假設，即所有超保守成分都對生命至關重要——儘管研究人員對其功能知之甚少。
報道稱，美國斯坦福大學遺傳學家吉爾·貝赫拉諾及其同事最初是在比較人類與大鼠、小鼠和雞的基因組時注意到超保守成分的。他們在這些動物體內發現了481條極為相似的DNA鏈。這一結果出人意料，因為DNA由一代傳給下一代時會發生突變，而這些動物譜系已經獨立進化了兩億年。
對蛋白質編碼的基因發生突變的情況較少，因為如果這些變化破壞了相應的蛋白質，則會導致動物在繁殖前死亡，突變基因就不會傳給下一代。基於這一邏輯，一些遺傳學家懷疑，自然選擇過程同樣清除了超保守區域的突變基因。他們認為，雖然這些DNA序列不對蛋白質編碼，但它們的功能肯定很重要，以至於無法容忍缺陷。
不過，這種假設在2007年遭遇挑戰。當時，一支研究團隊刪除了小鼠體內的4種超保守成分，然後發現這些動物看上去狀態良好而且可以正常繁殖。美國伯克利勞倫斯國家實驗所遺傳學家、研究報告的第一作者黛安娜·迪克爾說：「這一結果令人震驚——這些小鼠應該死掉的。」
迪克爾及其同事利用基因編輯工具CRISPR–Cas9重新研究了這個問題。他們刪除了小鼠體內的4種超保守成分，這些超保守成分所在的DNA區域也包含對大腦發育至關重要的基因。這一次，小鼠看上去依然正常。但研究人員在解剖小鼠的大腦時發現了異常。
在缺少特定DNA序列的小鼠體內，與阿爾茨海默病的發展有關的腦細胞數量極低。在另一些超保守成分被刪除的小鼠體內，與記憶形成有關的前腦的部分區域出現異常。
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